Anemia Crónica, crisis dolorosas, daño crónico de órganos Presentación varía entre y dentro de genotipos mayores (HbSS, Hb SC, Hb S-B) Síntomas de Anemia: No son marcados. [slideshare.net]

Aproximadamente el 90% de los pacientes con ingreso hospitalario a causa de manifestaciones clínicas por anemia de células falciformes lo hacen a causa de una crisis dolorosa aguda; en términos generales la presentación clínica consta de las siguientes [scielo.isciii.es]

No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente. [scielo.org.pe]

Su presentación clínica varía desde hematuria macroscópica asintomática (no siempre presente) hasta un cuadro agudo acompañado de dolor, fiebre e incluso fracaso renal agudo (FRA) obstructivo. [revistanefrologia.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Otra alternativa diagnóstica incluye la síntesis in vitro de las cadenas globínicas con sangre fetal obtenida por fetoscopía. Finalmente debe precisarse, que el análisis del ADN tiene un valor primordial en el diagnóstico prenatal. [scielo.org.pe]

Sin embargo, añade que, debido a diversa patogénesis de la anemia (por ejemplo, anemia por deficiencia de hierro, talasemia, anemia de células falciformes), la utilización del valor de la hemoglobina como el único medio de diagnóstico de la anemia no [murciasalud.es]

Es frecuente la existencia de metástasis en el momento del diagnóstico, por lo que la extirpación del tumor no es curativa. La supervivencia tras el diagnóstico no supera los 6-12 meses. [revistanefrologia.com]

Se debe realizar un diagnóstico neonatal a fin de iniciar lo más precozmente posible el programa de seguimiento y cuidados de esta enfermedad. [analesdepediatria.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Ante la escasa experiencia clínica en nuestro país y los recientes avances en el tratamiento de la enfermedad (tratamiento con hidroxiurea [HU], tratamiento de complicaciones de riesgo vital como accidentes cerebrovasculares y síndrome torácico agudo, [revistanefrologia.com]

Debe evitarse el uso no indicado de las terapias y el tratamiento infraterapéutico, acompañado de un seguimiento cuidadoso, prevención y tratamiento de los efectos adversos. [scielo.isciii.es]

En consecuencia, el tratamiento con hierro sólo debería ser administrado si coexiste una deficiencia de hierro. [murciasalud.es]

Acerca del Congreso Anual de la EHA La hematología es una especialidad que cubre todo lo relacionado con la sangre: sus orígenes en la medula ósea, enfermedades de la sangre y sus tratamientos. [europapress.es]

Es el caso de enfermedades como los síndromes mielodisplásicos, la beta talasemia o la anemia de células falciformes (SCD, de sus siglas en inglés) que, con diferentes pronósticos, se caracterizan por un rasgo común: el organismo no puede mantener un [elmundo.es]

La drepanocitosis en nuestro medio es un problema emergente que implica conocer sus complicaciones, las crisis de dolor vasooclusivo son las frecuentes, ya que su pronóstico depende de un diagnóstico y tratamiento precoz asociado a un tratamiento analgésico [scielo.isciii.es]

Debido a la alta tasa de hiperinmunizados en los pacientes con EF los nuevos tratamientos de inmnosupresión podrían ofrecer ventajas en el pronóstico del trasplante renal en la EF. [revistanefrologia.com]

Etiología Editar Genética Editar La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva; así pues los individuos homocigóticos recesivos (SS) sólo producen globina beta con valina. [es.m.wikipedia.org]

Etiología Las causas principales del STA son: Infecciones: en primer lugar por bacterias atípicas (Chlamydia pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae), virus (VRS). También otras bacterias. Embolismo graso por infarto de huesos largos. [analesdepediatria.org]

FRACASO RENAL AGUDO El fracaso renal agudo (FRA) no es raro en la EF, se ha estimado que un 10% de los pacientes que requieren ingreso hospitalario duplican al menos la cifra de cr sérica y puede deberse a distintas etiologías que a menudo coexisten. [revistanefrologia.com]

Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías. [who.int]

Epidemiología Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante incompleta. [analesdepediatria.org]

Fisiopatología Editar A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes tienen forma de media luna o de hoz. [es.m.wikipedia.org]

[…] población: los sitios de dolor más frecuentemente reportados se localizan a nivel pretibial y en rodillas (42,6% de los episodios dolorosos), así como región lumbar baja (42%) y cadera (34%); los tipos de dolor dependen de la presentación clínica y la fisiopatología [scielo.isciii.es]

Fisiopatología La modificación de la carga superficial de la hemoglobina disminuye su solubilidad, especialmente en su estado reducido (desoxi-Hb) y facilita la formación de polímeros de Hb (cuerpo tactoide) que alteran profundamente la morfología eritrocitaria [analesdepediatria.org]

Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías. [who.int]

Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de prevención y tratamiento. [scielo.isciii.es]

La prevención debe procurarse en primer lugar mediante el consejo genético de los portadores heterocigotos. [scielo.org.pe]

En las otras modalidades de la enfermedad, como prevención se deberían administrar antipalúdicos como proguanil, pirimetamina y mefloquina, y placebo u otros métodos comprobados de prevención del paludismo (como mosquiteros de cama rociados con insecticida [cochranelibrary.com]

Las indicaciones de la hipertransfusión son fundamentalmente la prevención del infarto cerebral primario y recurrente y en caso de NO respuesta a hidroxiurea: Síndrome torácico agudo recurrente. Priapismo recurrente. [analesdepediatria.org]