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Anemia falciforme - beta-talasemia

Anemia drepanocítica - beta-talasemia


Presentación

  • Anemia Crónica, crisis dolorosas, daño crónico de órganos Presentación varía entre y dentro de genotipos mayores (HbSS, Hb SC, Hb S-B) Síntomas de Anemia: No son marcados.[slideshare.net]
  • No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.[scielo.org.pe]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, añade que, debido a diversa patogénesis de la anemia (por ejemplo, anemia por deficiencia de hierro, talasemia, anemia de células falciformes), la utilización del valor de la hemoglobina como el único medio de diagnóstico de la anemia no[murciasalud.es]
  • Otra alternativa diagnóstica incluye la síntesis in vitro de las cadenas globínicas con sangre fetal obtenida por fetoscopía. Finalmente debe precisarse, que el análisis del ADN tiene un valor primordial en el diagnóstico prenatal.[scielo.org.pe]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En consecuencia, el tratamiento con hierro sólo debería ser administrado si coexiste una deficiencia de hierro.[murciasalud.es]
  • Acerca del Congreso Anual de la EHA La hematología es una especialidad que cubre todo lo relacionado con la sangre: sus orígenes en la medula ósea, enfermedades de la sangre y sus tratamientos.[europapress.es]
  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
  • Hasta el momento, los intentos de utilizar terapia génica para su tratamiento estaban centrados en reparar los errores presentes en el gen HBB .[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • Etiología Editar Genética Editar La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva; así pues los individuos homocigóticos recesivos (SS) sólo producen globina beta con valina .[es.m.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Editar A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes tienen forma de media luna o de hoz .[es.m.wikipedia.org]

Prevención

  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
  • La prevención debe procurarse en primer lugar mediante el consejo genético de los portadores heterocigotos.[scielo.org.pe]

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