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Anemia diseritropoyética congénita tipo 4


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • La hemoglobinuria y la presentación nocturna de los síntomas no son una constante, están presentes solo en 1/4 de los individuos afectados. Su diagnóstico se establece con la prueba de Ham, la prueba de la sacarosa o la Citometría de flujo (3).[scielo.org.co]
  • La hemoglobinuria y la presentación nocturna de los síntomas no son una constante, están Fecha de recibo : Agosto/2012 Fecha aprobación : Octubre/2012 HPN responsável pela pancitopenia, é a sensibilidade das células hematológicas ao complemento, causando[redalyc.org]
  • Suelen tener una presentación en la infancia, pero también se han descrito algunos casos en edad adulta.[arbor.revistas.csic.es]
Fontanelas anteriores grandes
  • También se ha descrito cuadros de hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, cardiomiopatía hipertrófica y, ocasionalmente, dismórfica (fontanela anterior grande, hipertelorismo, micropene e hipospadias).[orpha.net]
Hipertelorismo
  • También se ha descrito cuadros de hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, cardiomiopatía hipertrófica y, ocasionalmente, dismórfica (fontanela anterior grande, hipertelorismo, micropene e hipospadias).[orpha.net]
Esplenomegalia
  • También se ha descrito cuadros de hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, cardiomiopatía hipertrófica y, ocasionalmente, dismórfica (fontanela anterior grande, hipertelorismo, micropene e hipospadias).[orpha.net]
  • .  En pacientes con talasemia, una hepato- esplenomegalia, por hematopoyesis extramedular.  Las anemias hemolíticas inmunes y no inmunes pueden presentar litiasis vesicular por cálculos de bilirrubinato calcico. 12.  Genitourinarios.  Puede presentar[es.slideshare.net]
  • Clínicamente se caracterizan por tres signos que cuando van unidos son de gran utilidad diagnóstica: 1) reticulocitosis, 2) esplenomegalia y 3) ictericia. 1.3.2.1.[arbor.revistas.csic.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] el diagnóstico diferencial de la macrocitosis.[arbor.revistas.csic.es]
  • La supervivencia media de la HPN se sitúa en torno a los 10 a 15 años tras el diagnóstico.[scielo.org.co]
  • El diagnóstico del CRMO se confirma mediante el examen de los huesos mediante radiología o utilizando isótopo de tecnecio. Los estudios de la médula ósea confirman el diagnóstico de CDA.[enfermedades-raras.org]
Parvovirus B19
  • B19 o déficit de folato o la formación de úlceras maleolares tórpidas (King y Zanella, 2013 King, M.[arbor.revistas.csic.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento y recomendaciones en Aceruloplasminemia No hay tratamiento específico establecido para los síntomas neurológicos.[highferritin.imppc.org]
  • El tratamiento en todos los casos de anemia diseritropoyética congénita es sintomático mediante transfusiones, ferroterapia y tratamiento de las infecciones concomitantes (6).[revistasochog.cl]
  •  El tratamiento depende del tipo y de la causa de la anemia hemolítica.[es.slideshare.net]
  • Centro Nacional de Investigación Oncológica y Hospital Niño Jesús (Madrid). 20.- Fondo 'Pablo Ugarte' para el estudio del ependimoma en el Programa Internacional para diagnóstico y tratamiento del ependimoma.[colmenarviejo.com]

Pronóstico

  • .- Fondo 'Pablo Ugarte' para la Investigación de Enfermedad Mínima Residual en Neuroblastoma diseminado de mal pronóstico.[colmenarviejo.com]
  • Tratamiento y recomendaciones en Hiperferretinemia Hereditaria Benigna En la Hiperferritinemia Benigna no hay manifestaciones clínicas asociadas y el pronóstico es bueno. No se requiere ningún tratamiento.[highferritin.imppc.org]
  • Tras valorar los datos obtenidos en el estudio y el pronóstico fetal, la pareja decidió interrumpir la gestación.[revistasochog.cl]
  • El trasplante de médula ósea ha sido poco utilizado, pero ofrece gran esperanza de curación para estos pacientes, especialmente en niños para los cuales el pronóstico es pobre (10).[scielo.org.co]

Etiología

  • Etiología La ADC IV está causada por mutaciones en el gen KLF1 (19p13.2), que codifica un factor de transcripción eritroide que juega un papel fundamental en la expresión de los genes de las globinas y otros genes adicionales que pueden estar implicados[orpha.net]
  • Dentro de las causas que pueden dar lugar a un hidrops de etiología no inmune, las más frecuentes son las fetales.[revistasochog.cl]
  • En este grupo de transtornos, al presentar anemia en mayor o menor medida, las flebotomías no están indicadas y son los quelantes del hierro los utilizados, en sus diferentes preparados en función de la etiología y la causa de la sobrecarga.[highferritin.imppc.org]
  • Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se han registrado cuatro casos. Descripción clínica Se ha descrito pacientes con una anemia grave al nacer que requiere repetidas transfusiones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es remitida al servicio de Fisiopatología Fetal del Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, en la semana 20 de gestación para valoración de derrame pericárdico. La paciente aportaba un cariotipo fetal con dotación cromosómica 46 XX normal.[revistasochog.cl]
  • Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Prevención

  • El tratamiento de elección para la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna se basa en tres aspectos fundamentales (9): • Corrección de la anemia • Prevención y tratamiento de la trombosis • Modificación de la hematopoyesis En la corrección de la anemia inicialmente[scielo.org.co]
  • El tratamiento de elección para la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna se basa en tres aspectos fundamentales (9): Corrección de la anemia • Prevención y tratamiento de la • trombosis Modifcación de la • hematopoyesis En la corrección de la anemia inicialmente[redalyc.org]

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