Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anemia diseritropoyética congénita tipo 3


Presentación

  • No se conoce la razón de su presentación nocturna, aunque se podría argumentar que es debida a una disminución de pH durante el sueño pero esto no ha sido demostrado. (1,3,5).[scielo.org.pe]
  • Suelen tener una presentación en la infancia, pero también se han descrito algunos casos en edad adulta.[arbor.revistas.csic.es]
Discapacidad visual
  • También se puede asociar con gammapatías monoclonales, mieloma múltiple (ver este término) y estrías angioides, que pueden provocar una discapacidad visual.[orpha.net]
Brazo corto
  • El gen SEC23B , situado en el brazo corto del cromosoma 20 (20p11.23), codifica un componente de un gran grupo de proteínas que interactúan llamadas capa de proteínas complejas II (COPII).[ivami.com]
Brazo largo
  • El gen CDAN1 , situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q15.2), codifica la proteína codanina-1. Aunque esta proteína está presente en las células de todo el organismo, se sabe muy poco acerca de su función.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo requiere la identificación previa de las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.[orpha.net]
  • El diagnóstico de ADC II se basa en la presencia de anemia congénita, del 10 % al 50 % de binuclearidad de los eritroblastos de la médula ósea y niveles altos de ferritina.[femexer.org]
  • Esta forma de la enfermedad generalmente se diagnostica en la adolescencia o edad adulta temprana.[ivami.com]
  • Pruebas indirectas en el diagnóstico diferencial de membranopatías congénitas Fragilidad osmótica Tiempo de lisis Glicerol acidi cado N/ N/ * * Normal * Diagnóstico Esferocitosis Eliptocitosis Piropoiquilocitosis Xerocitosis Estomatocitosis hiperhidratada[sehh.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento a escoger depende de la gravedad de la enfermedad y de la edad de los pacientes.[orpha.net]
  • La colecistectomía se recomienda con frecuencia como tratamiento para la colelitiasis. Las transfusiones pueden empeorar el problema de la sobrecarga de hierro, de manera que los niveles de ferritina deben controlarse anualmente.[femexer.org]
  • Tratamiento Los siguientes recursos proporcionan información sobre las opciones de tratamiento para esta condición. Si tiene alguna pregunta sobre cuál tratamiento es el adecuado para usted, por favor hable con su médico.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Manejo y tratamiento En la mayoría de los casos, la anemia es leve y no precisa tratamiento. Sólo en momentos de anemia extrema (debida a embarazo o a cirugía) pueden ser necesarias las transfusiones.[orpha.net]
  • Centro Nacional de Investigación Oncológica y Hospital Niño Jesús (Madrid). 20.- Fondo 'Pablo Ugarte' para el estudio del ependimoma en el Programa Internacional para diagnóstico y tratamiento del ependimoma.[colmenarviejo.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.[orpha.net]
  • El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.[femexer.org]
  • Pronóstico En la mayoría de los casos, el pronóstico es bueno y no hay disminución de la esperanza de vida. La calidad de vida sí que puede verse afectada en los pacientes con deficiencias visuales.[orpha.net]
  • .- Fondo 'Pablo Ugarte' para la Investigación de Enfermedad Mínima Residual en Neuroblastoma diseminado de mal pronóstico.[colmenarviejo.com]
  • Tras valorar los datos obtenidos en el estudio y el pronóstico fetal, la pareja decidió interrumpir la gestación.[revistasochog.cl]

Etiología

  • Etiología La mayoría de los casos de ADC II están causados por mutaciones en el gen SEC23B (20p11.23), que codifica una proteína de cubierta implicada en el tráfico entre el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi.[orpha.net]
  • Dentro de las causas que pueden dar lugar a un hidrops de etiología no inmune, las más frecuentes son las fetales.[revistasochog.cl]
  • Etiología La ADC IV está causada por mutaciones en el gen KLF1 (19p13.2), que codifica un factor de transcripción eritroide que juega un papel fundamental en la expresión de los genes de las globinas y otros genes adicionales que pueden estar implicados[orpha.net]
  • Etiología Recientemente se ha identificado una mutación en el gen KIF23 (15q23) como causante de la ADC tipo III con herencia autosómica dominante. Este gen codifica la proteína cinesina mitótica de tipo 1 (MKLP1), fundamental para la citocinesis.[orpha.net]
  • Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. En un periodo de 42 años (1967-2009) se han descrito 367 casos de ADC II en Europa.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se han registrado cuatro casos. Descripción clínica Se ha descrito pacientes con una anemia grave al nacer que requiere repetidas transfusiones.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Se han registrado tres familias con ADC III autosómica dominante en Suecia, Estados Unidos y Argentina. También se han descrito otros casos esporádicos similares a la ADC III.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es remitida al servicio de Fisiopatología Fetal del Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, en la semana 20 de gestación para valoración de derrame pericárdico. La paciente aportaba un cariotipo fetal con dotación cromosómica 46 XX normal.[revistasochog.cl]
  • Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!