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Anemia diseritropoyética congénita tipo 2


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • No se conoce la razón de su presentación nocturna, aunque se podría argumentar que es debida a una disminución de pH durante el sueño pero esto no ha sido demostrado. (1,3,5).[scielo.org.pe]
  • La hemoglobinuria y la presentación nocturna de los síntomas no son una constante, están presentes solo en 1/4 de los individuos afectados. Su diagnóstico se establece con la prueba de Ham, la prueba de la sacarosa o la Citometría de flujo (3).[scielo.org.co]
Brazo largo
  • El gen CDAN1, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q15.2), codifica la proteína codanina-1. Aunque esta proteína está presente en las células de todo el organismo, se sabe muy poco acerca de su función.[ivami.com]
  • El gen CDAN1 , situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q15.2), codifica la proteína codanina-1. Aunque esta proteína está presente en las células de todo el organismo, se sabe muy poco acerca de su función.[ivami.com]
Brazo corto
  • El gen SEC23B, situado en el brazo corto del cromosoma 20 (20p11.23), codifica un componente de un gran grupo de proteínas que interactúan llamadas capa de proteínas complejas II (COPII).[ivami.com]
  • El gen SEC23B , situado en el brazo corto del cromosoma 20 (20p11.23), codifica un componente de un gran grupo de proteínas que interactúan llamadas capa de proteínas complejas II (COPII).[ivami.com]
Esplenomegalia
  • Se manifiesta con anemia macrocítica moderada asociada a ictericia intermitente, normalmente esplenomegalia y ocasionalmente hepatomegalia.[orpha.net]
  • La esplenomegalia y la hepatomegalia también son manifestaciones frecuentes. Con menos frecuencia se pueden observar masas paravertebrales o en el mediastino posterior (que consisten en tejido hematopoyético extramedular).[orpha.net]
  • La mayoría de los pacientes tendrán anemia moderada por toda la vida así como ictericia y esplenomegalia (80% de los casos) pero no tienen que estar haciendo transfusiones de sangre.[ecured.cu]
  • Los síntomas suelen ser anemia , esplenomegalia e ictericia . El gen causante de la condición ha sido recientemente identificado como SEC23B. Su deficiencia puede ser a causa de 53 diferentes mutaciones. SEC23B es una proteína de COPII .[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo requiere la identificación previa de las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos Se diagnóstica a través de los valores bioquímico-analíticos, la caracterización de los eritrocitos y el estudio de la médula ósea.[orpha.net]
  • Esta forma de la enfermedad generalmente se diagnostica en la adolescencia o edad adulta temprana.[ivami.com]
  • La supervivencia media de la HPN se sitúa en torno a los 10 a 15 años tras el diagnóstico.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento a escoger depende de la gravedad de la enfermedad y de la edad de los pacientes.[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento se centra en la normalización de la hemoglobina mediante la administración de interferón (IFN) alfa a pacientes con mutaciones en CDAN1 .[orpha.net]
  • El tratamiento se hace con inyecciones de un medicamento llamado interferón y en algunos casos con trasplante de medula ósea y con cirugía para retirar el bazo (esplenectomía). [1] [2] Última actualización: 2/20/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Según la fase de desarrollo en que se encuentran, los tratamientos se clasifican en tres grupos: Tratamientos estándar actuales Tratamientos en fase de ensayo clínico Tratamientos experimentales Tratamientos estándar actuales En este grupo se engloban[bioprocrearte.com]
  •  El tratamiento depende del tipo y de la causa de la anemia hemolítica.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.[orpha.net]
  • Pronóstico Normalmente el pronóstico es bueno, si bien la esperanza de vida se reduce ligeramente. La morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones de la sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.[orpha.net]
  • .- Fondo 'Pablo Ugarte' para la Investigación de Enfermedad Mínima Residual en Neuroblastoma diseminado de mal pronóstico.[colmenarviejo.com]

Etiología

  • Etiología La etiología de la ADC I no se conoce completamente, pero la mayoría de los casos se ha asociado a mutaciones en el gen CDAN1 (15q15.2), que codifica una proteína chaperona de histonas.[orpha.net]
  • Etiología La mayoría de los casos de ADC II están causados por mutaciones en el gen SEC23B (20p11.23), que codifica una proteína de cubierta implicada en el tráfico entre el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi.[orpha.net]
  • Dentro de las causas que pueden dar lugar a un hidrops de etiología no inmune, las más frecuentes son las fetales.[revistasochog.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. En un periodo de 42 años (1967-2009) se han descrito 367 casos de ADC II en Europa.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. En un periodo de 42 años (1967-2009) se han descrito 122 casos de ADC I en Europa. Descripción clínica La ADC I se presenta normalmente durante la primera década de vida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es remitida al servicio de Fisiopatología Fetal del Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, en la semana 20 de gestación para valoración de derrame pericárdico. La paciente aportaba un cariotipo fetal con dotación cromosómica 46 XX normal.[revistasochog.cl]

Prevención

  • El tratamiento de elección para la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna se basa en tres aspectos fundamentales (9): • Corrección de la anemia • Prevención y tratamiento de la trombosis • Modificación de la hematopoyesis En la corrección de la anemia inicialmente[scielo.org.co]

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