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Anemia diseritropoyética congénita tipo 1


Presentación

  • Transcripción 1 PRESENTACIÓN DE CASOS Anemia diseritropoyética congénita tipo 1. Presentación de un caso Type 1 congenital dyserytropoieitc anemia: A case presentation Dra. Adys I. Gutiérrez Díaz I ; Dr. Luis G. Ramón Rodríguez I ; Dra.[docplayer.es]
  • Autor/es M Alastuey Aísa (1), R Alvarez Alegret (1), A Puertas Cantería (1), S Vicente Arregui (2), E Mejía Urbáez (1), DS Rosero Cuesta (1), J Marroyo Laso (1) HUMServet [email protected] Orden de Presentacion 15 Fecha de Presentacion Viernes 17[seap.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • La presentación clínica es variable. La CDA III se puede manifestar con anemia leve y la ictericia en los recién nacidos, pero puede que no se descubra hasta la infancia o en la edad adulta.[bloodgenetics.com]
  • No se conoce la razón de su presentación nocturna, aunque se podría argumentar que es debida a una disminución de pH durante el sueño pero esto no ha sido demostrado. (1,3,5).[scielo.org.pe]
Ampolla
  • Medicación habitual: ácido fólico y suplemento de fierro por espacio de un mes; además ha recibido cuatro ampollas de fierro de depósito intramusculares. Viaje a Tumbes en Dic-2005.[scielo.org.pe]
Esplenomegalia
  • Se manifiesta con anemia macrocítica moderada asociada a ictericia intermitente, normalmente esplenomegalia y ocasionalmente hepatomegalia.[orpha.net]
  • La mayoría de los pacientes tendrán anemia moderada por toda la vida así como ictericia y esplenomegalia (80% de los casos) pero no tienen que estar haciendo transfusiones de sangre.[ecured.cu]
  • La esplenomegalia y la hepatomegalia también son manifestaciones frecuentes. Con menos frecuencia se pueden observar masas paravertebrales o en el mediastino posterior (que consisten en tejido hematopoyético extramedular).[orpha.net]
  • Persiste esplenomegalia , a los 9 años 8 meses se realiza esplenectomía Cardiomegalia con soplo II, hepatomegalia.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Se diagnóstica a través de los valores bioquímico-analíticos, la caracterización de los eritrocitos y el estudio de la médula ósea.[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo requiere la identificación previa de las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.[orpha.net]
  • […] confirmar el diagnóstico se hace: Conteo sanguíneo completo que muestra la anemia macrocítica Aspirado de médula ósea que muestra las alteraciones mencionadas anteriormente El examen genético mostrando las mutaciones en el gen CDAN1.[ecured.cu]
  • Desde su diagnóstico ha presentado requerimientos transfusionales cada 40 a 50 días y hasta el presente ha recibido 31 transfusiones.[docplayer.es]
  • Pruebas indirectas en el diagnóstico diferencial de membranopatías congénitas Fragilidad osmótica Tiempo de lisis Glicerol acidi cado N/ N/ * * Normal * Diagnóstico Esferocitosis Eliptocitosis Piropoiquilocitosis Xerocitosis Estomatocitosis hiperhidratada[sehh.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento se centra en la normalización de la hemoglobina mediante la administración de interferón (IFN) alfa a pacientes con mutaciones en CDAN1 .[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento a escoger depende de la gravedad de la enfermedad y de la edad de los pacientes.[orpha.net]
  • No hubo respuesta al tratamiento con interferón alfa recombinante.[docplayer.es]
  • El tratamiento se hace con inyecciones de un medicamento llamado interferón y en algunos casos con trasplante de medula ósea y con cirugía para retirar el bazo (esplenectomía). [1] [2] Última actualización: 2/20/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Normalmente el pronóstico es bueno, si bien la esperanza de vida se reduce ligeramente. La morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones de la sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.[orpha.net]
  • El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.[femexer.org]
  • .- Fondo 'Pablo Ugarte' para la Investigación de Enfermedad Mínima Residual en Neuroblastoma diseminado de mal pronóstico.[colmenarviejo.com]
  • PRONÓSTICO Arriba El tratamiento conlleva la desaparición de la anemia y de los trastornos hematológicos asociados. El aumento del recuento de reticulocitos y la disminución del VCM se observan a los 4-5 días de iniciar el tratamiento.[empendium.com]

Etiología

  • Etiología La etiología de la ADC I no se conoce completamente, pero la mayoría de los casos se ha asociado a mutaciones en el gen CDAN1 (15q15.2), que codifica una proteína chaperona de histonas.[orpha.net]
  • Etiología La mayoría de los casos de ADC II están causados por mutaciones en el gen SEC23B (20p11.23), que codifica una proteína de cubierta implicada en el tráfico entre el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi.[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. En un periodo de 42 años (1967-2009) se han descrito 122 casos de ADC I en Europa. Descripción clínica La ADC I se presenta normalmente durante la primera década de vida.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. En un periodo de 42 años (1967-2009) se han descrito 367 casos de ADC II en Europa.[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • PREVENCIÓN Arriba Se debe vigilar la aparición de déficit de vitamina B 12 en enfermos con antecedentes de gastrectomía o de cirugía bariátrica y en personas con dieta vegetariana estricta o vegana (especialmente durante el embarazo y lactancia), y valorar[empendium.com]

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