Symptoma

Anemia de Fanconi grupo de complementación D1

FANCD1

Anamnesis Formas de presentación de las hemopatías Las enfermedades de la sangre pueden afectar, básica-mente, elementos celulares (hematíes, leucocitos, plaque-tas), plasmáticos (inmunoglobulinas, factores de la coagula-ción), órganos hematopoyéticos [ro.scribd.com]

VARIABILIDAD FENOTÍPICA EN PACIENTES CON ANEMIA DE FANCONI Las manifestaciones clínicas varían en cuanto a edad de aparición y forma de presentación. [es.slideshare.net]

• No hay una presentación típica de la anemia de Fanconi • Las malformaciones físicas pueden estar presentes desde el nacimiento o las alteraciones hematológicas pueden aparecer por primera vez en la niñez o la edad adulta. • Solo alrededor de 2/3 de [slideshare.net]

La incidencia de tumores sólidos es del 28% a los 40 años, siendo de 23 años la edad mediana de presentación. [fcarreras.org]

Además, el riesgo de desarrollar una vasta gama de tumores sólidos es 50 veces mayor para pacientes con AF que para la población general, con una edad promedio de presentación de 30 años. [docplayer.es]

  • Disfunción hepática

    Los derivados androgénicos (oximetolona a dosis de 2–4 mg/kg/día) pueden disminuir el grado de anemia y ahorrar transfusiones, pero debe vigilarse la aparición de efectos secundarios (virilización, aceleración del crecimiento, disfunción hepática y tumores [fcarreras.org]

  • Fatiga

    La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia). Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso. [medlineplus.gov]

  • Anorexia

    Manifestaciones hematológicas La AF se caracteriza por un fallo medular progresivo que origina una pancitopenia en sangre periférica21, responsable de la astenia, anorexia, infecciones y síntomas de sangrado. [scielo.isciii.es]

  • Coartación aórtica

    - Corazón: Ductus arteriosus, defectos del septo interventricular, coartación aórtica, tetralogía de Fallot. - Tracto digestivo: Atresia esofágica, duodenal o anal, fístula traqueoesofágica, paladar ojival. - Oídos: Sordera o hipoacusia, atresia, displasia [fcarreras.org]

  • Hipo

    Ojos (38%): microftalmia, hipo o hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas, almendradas, ptosis, epicanto, estrabismo, cataratas. [docplayer.es]

  • Taquipnea

    Generalmente se busca mantener una cifra de hemoglobina por encima de 8 g% y plaquetas alrededor de 30.000/mm3, aunque se individualizará en cada caso y la clínica de astenia, taquipnea, taquicardia, hemorragias, etc., será más importante a la hora de [scielo.isciii.es]

  • Taquicardia

    Generalmente se busca mantener una cifra de hemoglobina por encima de 8 g% y plaquetas alrededor de 30.000/mm3, aunque se individualizará en cada caso y la clínica de astenia, taquipnea, taquicardia, hemorragias, etc., será más importante a la hora de [scielo.isciii.es]

  • Cardiopatía

    Craneosinostosis, aplasia radial. 1.3 Síndrome de trombocitopenia y aplasia radial (TAR): la trombocitopenia es congénita; el defecto radial es bilateral. 1.4 Síndrome de Townes- Brocks: Alteración anal y pulgares bífidos. 1.5 Síndrome de Holt-Oram: Cardiopatía [docplayer.es]

  • Retraso psicomotor

    Retraso psicomotor o retraso mental: en 16% de los pacientes. Mortalidad Edad promedio de fallecimiento 13 años, por complicaciones hemato-oncológicas. A los 40 años ha fallecido el 81% de los pacientes. [docplayer.es]

  • Hipertelorismo

    - Ojos: Microftalmia, estrabismo, epicantus, hipertelorismo. - Riñones: ectópicos o en herradura, hipoplásicos o ausentes, displasia, duplicaciones ureterales, hidronefrosis, hidrouréter, reflujo. - Esqueleto: Microcefalia, facies "de pájaro", abombamiento [fcarreras.org]

    Ojos (38%): microftalmia, hipo o hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas, almendradas, ptosis, epicanto, estrabismo, cataratas. [docplayer.es]

  • Frente estrecha

    Trastorno del crecimiento 3.1 Síndrome de Seckel: Talla muy baja pre y postnatal, nanocefalia, retraso psicomotor, nariz prominente. 3.2 Síndrome de Dubowitz: Talla baja, microcefalia, frente estrecha, ptosis palpebral. 4. [docplayer.es]

  • Dislocación de la cadera

    • Solo alrededor de 2/3 de los pacientes tienen malformaciones físicas • Estas pueden presentar variaciones considerables, aunque hay una mayor frecuencia de alteraciones óseas (malformaciones del pulgar, hipoplasia radial, microcefalia, dislocación [slideshare.net]

  • Dislocación

    • Solo alrededor de 2/3 de los pacientes tienen malformaciones físicas • Estas pueden presentar variaciones considerables, aunque hay una mayor frecuencia de alteraciones óseas (malformaciones del pulgar, hipoplasia radial, microcefalia, dislocación [slideshare.net]

  • Mialgia

    Tienen efectos secundarios fácilmente controlables como fiebre, cefalea, malestar, mialgias, etc., pero se han comunicado casos de mielodisplasia y leucemia48. La EPO se ha utilizado en pacientes con anemia en los que ha fallado el andrógeno. [scielo.isciii.es]

  • Ausencia de pulgar

    Ausencia de pulgar, hipoplasia tenar. mayor prevalencia de la enfermedad debido a mutaciones fundadoras o con alta tasa de consanguinidad como en Israel 1. [docplayer.es]

  • Osteoporosis

    Osteopenia y osteoporosis: en 92% en mayores de 18 años. Hipoacusia (11%): principalmente conductiva. Retraso psicomotor o retraso mental: en 16% de los pacientes. [docplayer.es]

  • Manchas café con leche

    - Piel: Manchas "café con leche", hiperpigmentación, áreas hipopigmentadas. - Crecimiento: Retardado, estatura corta. - Manos: Hipoplasia tenar, ausencia o hipoplasia del pulgar, clinodactilia, pulgarsupernumerario, sindáctila, ausencia o hipoplasia [fcarreras.org]

    Modificado de (8,9) Piel (64%) Crecimiento (63%) Hipo o hiperpigmentación, manchas café con leche. Retardo intrauterino, talla baja. Craneofacial Craneosinostosis, frente prominente, micrognatia. [docplayer.es]

    La piel está afectada en el 60% de los casos presentando manchas café con leche o lunares de gran tamaño. Puede existir una hiperpigmentación generalizada dando lugar a una “piel bronceada”. [scielo.isciii.es]

  • Hirsutismo

    Los efectos secundarios son importantes42: aceleración del ritmo de crecimiento, aumento de la masa muscular, virilización, hirsutismo, acné, hepatopatía en forma de enfermedad obstructiva, adenoma o carcinoma. [scielo.isciii.es]

  • Acné

    Los efectos secundarios son importantes42: aceleración del ritmo de crecimiento, aumento de la masa muscular, virilización, hirsutismo, acné, hepatopatía en forma de enfermedad obstructiva, adenoma o carcinoma. [scielo.isciii.es]

  • Hiperreflexia

    - Sistema nervioso: Hiperreflexia, hidrocefalia, parálisis de Bell, malformaciones arteriales. - Desarrollo de neoplasias: Un 30% de los pacientes desarrollaron anomalías citogenéticas clonales afectando fundamentalmente a los cromosomas 7 y 8. [fcarreras.org]

  • Criptorquidia

    Masculinos (20%): micropene, hipospadias, pene con cuerda, fusión penoescrotal, fimosis, criptorquidia, testículos atróficos o ausentes. [docplayer.es]

    Las anomalías gonadales y del desarrollo sexual afectan al 37% de los varones y al 3% de las mujeres y consisten en hipogonadismo, criptorquidia, hipospadias, útero bicorne, aplasia de útero o vagina, etc. [scielo.isciii.es]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante un ensayo de rotura cromosómica inducida por DEB o con un estudio molecular si la mutación es conocida. [orpha.net]

Esta característica se utiliza en todo el mundo para hacer el diagnóstico de AF. [docplayer.es]

El diagnóstico debe completarse con el análisis de la mutación del gen, útil para confirmar el diagnóstico, detección de portadores, diagnóstico prenatal y diagnóstico genético pre-implantacional. [fcarreras.org]

DIAGNÓSTICO Esta prueba utiliza MMC que detiene el ciclo celular en fase G2. [es.slideshare.net]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal. [scielo.isciii.es]

  • Citopenia

    […] incluye trasfusiones y la administración de andrógenos y citocinas (G-CSF y GM-CSF) • El único tratamiento curativo para la citopenia es el trasplante de medula ósea, de preferencia de un hermano HLA idéntico con mutación negativa • En ensayos clínicos [slideshare.net]

    En el momento de la aparición de cualquier citopenia la analítica debe realizarse mensualmente para valorar el grado y la progresión de la citopenia hasta instaurarse el fallo medular. [scielo.isciii.es]

  • Macrocitosis

    La primera manifestación es la macrocitosis, la siguen la trombocitopenia y la neutropenia 2. [docplayer.es]

    La primera manifestación morfológica suele ser la macrocitosis con poiquilocitosis, anisocitosis moderada, aumento de antígeno i eritrocitario, persistencia de hemoglobina fetal e incremento de concentración sérica de eritropoyetina, EPO. [scielo.isciii.es]

  • Hiperinsulinismo

    Consisten en baja talla, déficit de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, intolerancia a la glucosa, hiperinsulinismo y diabetes mellitus19. [scielo.isciii.es]

Manejo y tratamiento El tratamiento de apoyo incluye transfusiones de concentrado de hematíes (RBC) o de plaquetas deplecionadas en leucocitos. [orpha.net]

TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles. [scielo.isciii.es]

"Dejó de tener que tomar tratamiento". [diariodesevilla.es]

[…] con mutación negativa • En ensayos clínicos se intento la terapia génica pero no ha tenido éxito TRATAMIENTO [slideshare.net]

Encontrarás muchos otros aspectos de interés sobre alimentación, fertilidad, tratamientos, etc. en nuestro BLOG 'Imparables contra la leucemia'. [fcarreras.org]

Pronóstico La insuficiencia de médula ósea y los tumores malignos conducen a un pronóstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al TCMH y al tratamiento con andrógenos. [orpha.net]

PRONOSTICO 13. • En comparación de la población general, tienen riesgo de desarrollar cáncer vulvar y de esófago • Alrededor del 3% desarrolla mas de un tipo de cáncer • Es frecuente el fallecimiento a los 20 años como consecuencia de complicaciones o [slideshare.net]

La mayoría de estos tumores tienen mal pronóstico si no se diagnostican muy precozmente. [fcarreras.org]

El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se haya mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea. [medlineplus.gov]

El pronóstico para un trasplante es mejor para pacientes jóvenes, en buenas condiciones clínicas, que hayan tenido pocas transfusiones o ninguna. [es.wikipedia.org]

Etiología La AF se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la estabilidad genómica. Se han identificado 15 genes que representan 15 grupos de complementación. [orpha.net]

Resumen Epidemiología La frecuencia de portadores estimada es de más de 1/200, con una prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000. En algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor, debido a las mutaciones fundadoras. [orpha.net]

• La Anemia de Fanconi es la causa mas frecuente de anemia aplasica hereditaria EPIDEMIOLOGÍA 5. • Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. • Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC actualmente descritos. • [slideshare.net]

EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos. [scielo.isciii.es]

• La Anemia de Fanconi se produce por mutaciones bialelias o deleciones en uno de los 13 genes: GENÉTICA Y FISIOPATOLOGÍA FANCA FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCJ FANCL FANCM FANCN Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas [slideshare.net]