Los derivados androgénicos (oximetolona a dosis de 2–4 mg/kg/día) pueden disminuir el grado de anemia y ahorrar transfusiones, pero debe vigilarse la aparición de efectos secundarios (virilización, aceleración del crecimiento, disfunción hepática y tumores [fcarreras.org]

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia). Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso. [medlineplus.gov]

Manifestaciones hematológicas La AF se caracteriza por un fallo medular progresivo que origina una pancitopenia en sangre periférica21, responsable de la astenia, anorexia, infecciones y síntomas de sangrado. [scielo.isciii.es]

- Corazón: Ductus arteriosus, defectos del septo interventricular, coartación aórtica, tetralogía de Fallot. - Tracto digestivo: Atresia esofágica, duodenal o anal, fístula traqueoesofágica, paladar ojival. - Oídos: Sordera o hipoacusia, atresia, displasia [fcarreras.org]

Ojos (38%): microftalmia, hipo o hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas, almendradas, ptosis, epicanto, estrabismo, cataratas. [docplayer.es]

Generalmente se busca mantener una cifra de hemoglobina por encima de 8 g% y plaquetas alrededor de 30.000/mm3, aunque se individualizará en cada caso y la clínica de astenia, taquipnea, taquicardia, hemorragias, etc., será más importante a la hora de [scielo.isciii.es]

Generalmente se busca mantener una cifra de hemoglobina por encima de 8 g% y plaquetas alrededor de 30.000/mm3, aunque se individualizará en cada caso y la clínica de astenia, taquipnea, taquicardia, hemorragias, etc., será más importante a la hora de [scielo.isciii.es]

Craneosinostosis, aplasia radial. 1.3 Síndrome de trombocitopenia y aplasia radial (TAR): la trombocitopenia es congénita; el defecto radial es bilateral. 1.4 Síndrome de Townes- Brocks: Alteración anal y pulgares bífidos. 1.5 Síndrome de Holt-Oram: Cardiopatía [docplayer.es]

Retraso psicomotor o retraso mental: en 16% de los pacientes. Mortalidad Edad promedio de fallecimiento 13 años, por complicaciones hemato-oncológicas. A los 40 años ha fallecido el 81% de los pacientes. [docplayer.es]

- Ojos: Microftalmia, estrabismo, epicantus, hipertelorismo. - Riñones: ectópicos o en herradura, hipoplásicos o ausentes, displasia, duplicaciones ureterales, hidronefrosis, hidrouréter, reflujo. - Esqueleto: Microcefalia, facies "de pájaro", abombamiento [fcarreras.org]

Ojos (38%): microftalmia, hipo o hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas, almendradas, ptosis, epicanto, estrabismo, cataratas. [docplayer.es]

Trastorno del crecimiento 3.1 Síndrome de Seckel: Talla muy baja pre y postnatal, nanocefalia, retraso psicomotor, nariz prominente. 3.2 Síndrome de Dubowitz: Talla baja, microcefalia, frente estrecha, ptosis palpebral. 4. [docplayer.es]

• Solo alrededor de 2/3 de los pacientes tienen malformaciones físicas • Estas pueden presentar variaciones considerables, aunque hay una mayor frecuencia de alteraciones óseas (malformaciones del pulgar, hipoplasia radial, microcefalia, dislocación [slideshare.net]

• Solo alrededor de 2/3 de los pacientes tienen malformaciones físicas • Estas pueden presentar variaciones considerables, aunque hay una mayor frecuencia de alteraciones óseas (malformaciones del pulgar, hipoplasia radial, microcefalia, dislocación [slideshare.net]

Tienen efectos secundarios fácilmente controlables como fiebre, cefalea, malestar, mialgias, etc., pero se han comunicado casos de mielodisplasia y leucemia48. La EPO se ha utilizado en pacientes con anemia en los que ha fallado el andrógeno. [scielo.isciii.es]

Ausencia de pulgar, hipoplasia tenar. mayor prevalencia de la enfermedad debido a mutaciones fundadoras o con alta tasa de consanguinidad como en Israel 1. [docplayer.es]

Osteopenia y osteoporosis: en 92% en mayores de 18 años. Hipoacusia (11%): principalmente conductiva. Retraso psicomotor o retraso mental: en 16% de los pacientes. [docplayer.es]

- Piel: Manchas "café con leche", hiperpigmentación, áreas hipopigmentadas. - Crecimiento: Retardado, estatura corta. - Manos: Hipoplasia tenar, ausencia o hipoplasia del pulgar, clinodactilia, pulgarsupernumerario, sindáctila, ausencia o hipoplasia [fcarreras.org]

Modificado de (8,9) Piel (64%) Crecimiento (63%) Hipo o hiperpigmentación, manchas café con leche. Retardo intrauterino, talla baja. Craneofacial Craneosinostosis, frente prominente, micrognatia. [docplayer.es]

La piel está afectada en el 60% de los casos presentando manchas café con leche o lunares de gran tamaño. Puede existir una hiperpigmentación generalizada dando lugar a una “piel bronceada”. [scielo.isciii.es]

Los efectos secundarios son importantes42: aceleración del ritmo de crecimiento, aumento de la masa muscular, virilización, hirsutismo, acné, hepatopatía en forma de enfermedad obstructiva, adenoma o carcinoma. [scielo.isciii.es]

Los efectos secundarios son importantes42: aceleración del ritmo de crecimiento, aumento de la masa muscular, virilización, hirsutismo, acné, hepatopatía en forma de enfermedad obstructiva, adenoma o carcinoma. [scielo.isciii.es]

- Sistema nervioso: Hiperreflexia, hidrocefalia, parálisis de Bell, malformaciones arteriales. - Desarrollo de neoplasias: Un 30% de los pacientes desarrollaron anomalías citogenéticas clonales afectando fundamentalmente a los cromosomas 7 y 8. [fcarreras.org]

Masculinos (20%): micropene, hipospadias, pene con cuerda, fusión penoescrotal, fimosis, criptorquidia, testículos atróficos o ausentes. [docplayer.es]

Las anomalías gonadales y del desarrollo sexual afectan al 37% de los varones y al 3% de las mujeres y consisten en hipogonadismo, criptorquidia, hipospadias, útero bicorne, aplasia de útero o vagina, etc. [scielo.isciii.es]

[…] incluye trasfusiones y la administración de andrógenos y citocinas (G-CSF y GM-CSF) • El único tratamiento curativo para la citopenia es el trasplante de medula ósea, de preferencia de un hermano HLA idéntico con mutación negativa • En ensayos clínicos [slideshare.net]

En el momento de la aparición de cualquier citopenia la analítica debe realizarse mensualmente para valorar el grado y la progresión de la citopenia hasta instaurarse el fallo medular. [scielo.isciii.es]

La primera manifestación es la macrocitosis, la siguen la trombocitopenia y la neutropenia 2. [docplayer.es]

La primera manifestación morfológica suele ser la macrocitosis con poiquilocitosis, anisocitosis moderada, aumento de antígeno i eritrocitario, persistencia de hemoglobina fetal e incremento de concentración sérica de eritropoyetina, EPO. [scielo.isciii.es]

Consisten en baja talla, déficit de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, intolerancia a la glucosa, hiperinsulinismo y diabetes mellitus19. [scielo.isciii.es]