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Anemia de Fanconi


Presentación

  • Imagen de los asistentes al acto de presentación de esta fundación.[ciberer.es]
  • Wagner propuso la presentación y discusión de este novedoso tratamiento de la enfermedad en el Congreso Internacional de Anemia de Fanconi que se celebra en California del 27 al 30 de septiembre, organizado por la Fanconi Anemia Research Fund (FARF).[ciemat.es]
  • Foto CIEMAT Así lo ha recalcado la presidenta de la nueva Fundación Anemia de Fanconi, Alicia de las Heras, en el acto de presentación celebrado en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas ( CIEMAT ) de Madrid, coordinado[efesalud.com]
  • La incidencia de tumores sólidos es del 28% a los 40 años, siendo de 23 años la edad mediana de presentación.[fcarreras.org]
  • La doctora Madrigal realizó una presentación de su trayectoria científica dedicada al estudio del retraso mental de origen genético.[web.archive.org]
Cansancio
  • Conviene detectar síntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurológicas.[salud.mapfre.es]
  • Los individuos afectados padecen cansancio debido a la anemia, infecciones frecuentes debido a la neutropenia y problemas de coagulación debido a la trombocitopenia .[ivami.com]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo, orejas anormales o audición y defectos cardiopulmonares 1–3 .[rba.elsevier.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante un ensayo de rotura cromosómica inducida por DEB o con un estudio molecular si la mutación es conocida.[orpha.net]
  • […] utilizadas en el diagnóstico El diagnóstico basado en observaciones clínicas puede resultar extremadamente dificultoso debido a la gran variabilidad de síntomas que muestran los pacientes AF.[revistageneticamedica.com]
  • […] que las comparten sean consideradas en el diagnóstico diferencial.[scielo.org.mx]
  • Es imprescindible completar el diagnóstico de AF con la caracterización del subtipo y las mutaciones patogénicas de la enfermedad, ya que confirma el diagnóstico y posibilita la detección de portadores, además de facilitar el diagnóstico prenatal y preimplantacional[bloodgenetics.com]
  • El diagnóstico debe completarse con el análisis de la mutación del gen, útil para confirmar el diagnóstico, detección de portadores, diagnóstico prenatal y diagnóstico genético pre-implantacional.[fcarreras.org]

Tratamiento

  • Para ello, el paciente recibe un tratamiento agresivo con agentes citotóxicos.[es.wikipedia.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento de apoyo incluye transfusiones de concentrado de hematíes (RBC) o de plaquetas deplecionadas en leucocitos.[orpha.net]
  • Su implicación e iniciativa permitirá que ésta y otras estrategias terapéuticas desarrolladas por el CIEMAT se hagan extensivas al tratamiento de pacientes de todo el mundo.[ciemat.es]
  • El único tratamiento curativo existente en la actualidad es el trasplante de médula ósea a partir de un donante compatible, preferiblemente de un familiar.[laverdad.es]
  • Probablemente se haya mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.[nlm.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico La insuficiencia de médula ósea y los tumores malignos conducen a un pronóstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al TCMH y al tratamiento con andrógenos.[orpha.net]
  • El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se haya mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.[nlm.nih.gov]
  • El pronóstico para un trasplante es mejor para pacientes jóvenes, en buenas condiciones clínicas, que hayan tenido pocas transfusiones o ninguna.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología La AF se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la estabilidad genómica. Se han identificado 15 genes que representan 15 grupos de complementación.[orpha.net]
  • […] eje radial, el sistema genitourinario y el cardiaco; 2) Alteraciones hematológicas que pueden manifestarse como anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda; 3) Predisposición a desarrollar tumores sólidos de manera temprana. 1 ETIOLOGÍA[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La frecuencia de portadores estimada es de más de 1/200, con una prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000. En algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor, debido a las mutaciones fundadoras.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA La anemia de Fanconi es el trastorno medular hereditario más frecuente; sin embargo, es una enfermedad rara cuya prevalencia mundial se estima de 1 a 5 por millón de habitantes.[scielo.org.mx]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] platibasia, entre otras anormalidades respecto a una cohorte sin el trastorno. 11 Las anormalidades oculares se han reportado en más de un tercio de los pacientes con anemia de Fanconi, con manifestaciones oftálmicas de diversa localización, aparición y fisiopatología[scielo.org.mx]

Prevención

  • De la misma manera, el tratamiento de la enfermedad es difícil porque está enfocado principalmente al manejo de los síntomas y a la prevención de afecciones asociadas, por lo que la anemia de Fanconi debe ser conocida para poder dar a los pacientes el[scielo.org.mx]
  • Otra de las características es que estos pacientes están predispuestos a desarrollar leucemia mieloide aguda y tumores sólidos, sobre todo en cabeza y cuello, por lo que la prevención se convierte en un factor decisivo, como explicaron el jefe del Servicio[efesalud.com]
  • Seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello Los pacientes con Anemia de Fanconi tienen una predisposición, mucho más elevada que el resto de la población, a desarrollar tumores sólidos.[revistageneticamedica.com]
  • Posibles Complicaciones Las complicaciones de la anemia de Fanconi incluyen: Insuficiencia de médula ósea Cáncer en la sangre Cáncer hepático (benigno y maligno) Prevención Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender[eclinicalworks.adam.com]
  • […] medicamentos recetados —como el cloranfenicol, que se utiliza para tratar infecciones bacterianas— y compuestos de oro utilizados para tratar la artritis reumatoide Ciertas enfermedades, trastornos autoinmunitarios e infecciones graves Embarazo, rara vez Prevención[mayoclinic.org]

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