Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anemia de Blackfan-Diamond tipo 13


Presentación

  • Las complicaciones incluyen Diabetes(Pancreas), Cirrosis (Hígado) e hipogonadismo (Glándula Pituitaria/ disminución de la actividad funcional de las gónadas) Presentaciones sobre esteroides Alemania, Suecia y USA.[anemiablackfandiamond.org.es]
  • Su forma de presentación, puede variar desde una anemia fetal severa con requerimientos transfusionales, hasta anemia persistente que puede alcanzar los 6 años de edad.[scielo.org.co]
  • La presentación de las FLP y pacientes con Anemia de Diamond-Blackfan es del 10.3%.[revistaodontopediatria.org]

Diagnóstico

  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico de anemia de Diamond Blackfan en nuestro medio es un diagnóstico de exclusión, dada la dificultad para acceso a pruebas de confirmación genética.[scielo.org.co]
  • [ editar ] El diagnóstico diferencial más delicado es con la eritroblastopenia transitoria del lactante y con las eritroblastopenias secundarias a infecciones víricas .[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico Normalmente se diagnostica durante el primer año de vida. Se pueden usar varias pruebas para determinar si una persona tiene ADB. Una de las pruebas que puede realizar el médico se conoce como aspirado medular.[vesaliuspharma.com]

Tratamiento

  • El plan de tratamiento para una persona puede cambiar con el paso del tiempo. 7 La mayoría de los planes de tratamiento incluyen operaciones, radioterapia o quimioterapia.[cdc.gov]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • Quinta fase: Tratamiento ortopédico maxilar y tratamiento temprano de ortodoncia.[revistaodontopediatria.org]
  • Tratamiento Para las personas con ADB que tienen un número muy reducido de glóbulos rojos, las dos opciones de tratamiento más comunes son los medicamentos corticoesteroides y las transfusiones de sangre.[vesaliuspharma.com]
  • Tratamiento Algunas personas con la anemia no necesitan tratamiento porque tienen una enfermedad leve.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Es un procedimiento complicado con muchos efectos secundarios y riesgos. 12 Dejar de fumar mejora el pronóstico de las personas con cáncer.[cdc.gov]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • […] de las familias estudiadas, sólo una persona la padece, hallazgos y características que coinciden con las presentadas en el paciente descrito. 4,8-9 La ABD diagnosticada médicamente en el paciente descrito, no ha podido ser clarificada en cuanto a la etiología[revistaodontopediatria.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Según el registro de DBA de Norteamérica la tasa actual de supervivencia es de 75,1% y 4,8% a los 40 años de edad; los pacientes que no responden a los esteroides tienen una tasa más baja de supervivencia.(1) En cuanto a la fisiopatología, existe un defecto[scielo.org.co]
  • Día 2 (Viernes) El Segundo día comenzó con la presentación de Marcin Wlodarski (Alemania) y Martin Winter (DBAUK) Biogénesis de los Ribosomas (es, decir, el proceso de fabricación de ribosomas que son constructores de proteínas dentro de la célula); Fisiopatología[anemiablackfandiamond.org.es]

Prevención

  • Marcin Wlodarski proporcionó datos de pacientes que detallan el éxito de una segunda prueba de esteroides Se han realizado más investigaciones, con respecto a cómo los esteroides trabajan en la etapa BFU-E de la generación de glóbulos rojos y prevención[anemiablackfandiamond.org.es]
  • Es importante aclarar que en nuestro medio no hay reportes suficientes, que permitan realizar eficaz y certeramente el diagnóstico de estos pacientes, con el fin de establecer planes de tratamiento y prevención de complicaciones, que garanticen la calidad[scielo.org.co]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!