Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anemia de Blackfan-Diamond


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • La presentación de las FLP y pacientes con Anemia de Diamond-Blackfan es del 10.3%.[revistaodontopediatria.org]
  • Veinticinco años después, Diamond recopila alrededor de 133 casos confirmando el mismo patrón de presentación clínica y describe la evolución del cuadro con el uso de corticoesteroides 4.[dx.doi.org]
  • La presentación familiar ocurre en el 15 % de los casos. La herencia puede ser autosómica dominante en unos y autosómica recesiva en otros.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Diagnósticos diferenciales • Eritroplastopenia transitoria de la infancia • Infección por parvovirus • Anemia hemolítica autoinmune • Síndromes hereditarios de falla de medula osea 14.[es.slideshare.net]
  • Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida.[726] Los signos y síntomas pueden incluir anemia con leucocitos y plaquetas normales, malformaciones congénitas (50% de los casos) y retraso del crecimiento, en 30% de los casos. [1] La anemia[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Hoy en día, esta es la terapia escogida para el tratamiento de más de 70 patologías.[infosalus.com]
  • Quinta fase: Tratamiento ortopédico maxilar y tratamiento temprano de ortodoncia.[revistaodontopediatria.org]
  • PROTECTIA 23 noviembre, 2017 El tratamiento de la Anemia de Blackfan-Diamond (ABD) con trasplante de células madre del cordón umbilical es ya una realidad.[protectia.com.ar]
  • Tratamiento • Corticoesteroides • Transfusión sanguínea • Trasplante de medula osea • Terapia de quelacion • Otros tratamientos • Remisión[es.slideshare.net]
  • La herencia es autosómica dominante , y en casos raros puede ser ligada al cromosoma X . [1] El tratamiento puede incluir corticoides , transfusiones de sangre , y trasplante de células madre con trasplante de médula ósea que cura la enfermedad. [1] La[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico es generalmente bueno. Sin embargo, las complicaciones del tratamiento y una elevada incidencia de cáncer pueden reducir la esperanza de vida.[orpha.net]
  • El pronóstico asociado al trasplante es mejor si el paciente ha recibido pocas transfusiones, si el paciente es joven, y si no ha desarrollado un proceso leucémico.[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • […] de las familias estudiadas, sólo una persona la padece, hallazgos y características que coinciden con las presentadas en el paciente descrito. 4,8-9 La ABD diagnosticada médicamente en el paciente descrito, no ha podido ser clarificada en cuanto a la etiología[revistaodontopediatria.org]

Prevención

  • Perkins, MD, PhD (Centros para control y prevencion de enfermedades) 2. • En 1938, en ese momento se le llamo "anemia hipoplásica congénita“ • Trastorno sanguíneo poco frecuente, que se caracteriza por una insuficiencia de la médula ósea para producir[es.slideshare.net]
  • Seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello Los pacientes con Anemia de Fanconi tienen una predisposición, mucho más elevada que el resto de la población, a desarrollar tumores sólidos.[revistageneticamedica.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!