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Anemia de Blackfan-Diamond


Presentación

  • Veinticinco años después, Diamond recopila alrededor de 133 casos confirmando el mismo patrón de presentación clínica y describe la evolución del cuadro con el uso de corticoesteroides 4.[dx.doi.org]

Diagnóstico

  • Planteado este diagnóstico, la confirmación la da el mielograma.[dx.doi.org]
  • Algunos niños presentan anomalías fenotípicas en la exploración que apoyan una base genética ayudan al diagnóstico, por lo que deben buscarse atentamente. Así, se han descrito talla baja, paladar hendido, pulgar trifalángico, etc.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación se basa en el hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre), caracterizado por: macrocitopenia (disminución anormal en la sangre periférica[web.archive.org]

Tratamiento

  • Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias. Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.[nlm.nih.gov]
  • El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas (prednisona a 2-4 mg/kg/d) con lo que al mes se consigue la remisión de más del 65-75% de los casos.[es.wikipedia.org]
  • En todos al diagnóstico se utilizó tratamiento con corticoides: prednisona a dosis de 1 a 2 mg/kg/día.[dx.doi.org]
  • El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas.[web.archive.org]

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