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Anemia aplásica congénita


Presentación

  • Autoinflamación La jornada de presentación de resultados también ha contado con la participación de Andrés Alonso, cuyo equipo del Instituto de Biología Genética Molecular del CSIC, en Valladolid, estudia la regulación de la proteína PSTPIP1 por fosforilación[cuidateplus.marca.com]
  • Respecto a las manifestaciones hematológicas, todos los pacientes tenían macrocitosis y la pancitopenia fue la forma de presentación más común de la enfermedad 9 .[analesdepediatria.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Jueves, 20 9:30 Bienvenida y presentación Federico Mayor Zaragoza Fundación Ramón Areces. José María Medina Fundación Ramón Areces. Rosario Perona Coordinadora. María Molina Molina Coordinadora.[fundacionareces.es]
  • La presentación clínica es variable. La CDA III se puede manifestar con anemia leve y la ictericia en los recién nacidos, pero puede que no se descubra hasta la infancia o en la edad adulta.[bloodgenetics.com]
Anemia
  • D64.9 Anemia D50.8 Anemia aclorhídrica D53.1 Anemia acréstica D51.0 Anemia de Addison(-Biermer) B76.8 - D63.8 Anemia por anquilostomas (ver también Anquilostomiasis) D61.9 Anemia aplásica, aplástica D61.0 Anemia aplásica congénita, constitucional D61.1[iqb.es]
  • Remacha Anemias megaloblásticas congénitas Ascensión Herrera Anemia por otros déficits nutricionales María de la O Abío, Andrea Rodríguez Anemia secundaria a enfermedades sistémicas Anemia de trastorno crónico Guillermo Martín Núñez, Guillermo Martín[libroeritropatologia.com]
  • : el diagnóstico de anemia de Fanconi debe considerarse en todo paciente con anemia aplásica.[scielo.org.mx]
  • TRATAMIENTO DE LAS ANEMIAS CARENCIALES ¿Cuándo es necesario el ingreso hospitalario de una anemia? ·Anemia aguda posthemorrágica o hemolítica.[librodopeto.com]
  • Las anemias sideroblásticas pueden ser adquiridas o congénitas. La anemia sideroblástica adquirida se asocia frecuentemente con un síndrome mielodisplásico (pero puede deberse a fármacos o toxinas) y causa anemia macrocítica.[merckmanuals.com]
Palidez
  • La palidez y el cansancio se originan en la falta de glóbulos rojos y la tendencia a sangrar por la falta de plaquetas. Síntomas Palidez. Debilidad, cansancio, desfallecimiento y falta de aliento. Infecciones frecuentes.[ecured.cu]
  • Cuadro clínico [ editar ] Debido a que las tres líneas celulares de la médula ósea están defectuosas, los síntomas son numerosos y proporcionales al defecto en funciones que desempeñan los glóbulos blancos , rojos y plaquetas : [ 2 ] Palidez.[es.wikipedia.org]
  • Síntomas Los síntomas comunes son, palidez, problemas respiratorios, aceleración o arritmia cardíaca, erupciones en la piel , presencia de moretones de fácil aparición, fatiga y debilidad cuando hay una disminución de los glóbulos rojos, infecciones frecuentes[sabelotodo.org]
  • Cuando la producción de globulos rojos (eritrocitos) se ve comprometida, aparecerá anemia con sus síntomas acompañantes de palidez, astenia, dolores de cabeza, palpitaciones, falta de respiración, vértigos, calambres, etc.[cun.es]
  • Posteriormente se hacen evidentes los signos de anemia que incluyen principalmente palidez, astenia y anorexia. La tendencia a padecer procesos infecciosos (secundaria a la deficiencia de glóbulos blancos) suele ser de aparición tardía.[revistageneticamedica.com]
Cansancio
  • La palidez y el cansancio se originan en la falta de glóbulos rojos y la tendencia a sangrar por la falta de plaquetas. Síntomas Palidez. Debilidad, cansancio, desfallecimiento y falta de aliento. Infecciones frecuentes.[ecured.cu]
  • Debilidad, cansancio, caída del cuero cabelludo, fatiga y falta de aliento .[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas de anemia aplásica incluyen: Sensación de cansancio Dificultad para respirar Latidos cardíacos rápidos o irregulares Piel pálida Fiebres frecuentes Infecciones frecuentes que duran un largo tiempo Moretones inexplicables o de fácil aparición[espanol.stjude.org]
  • Lo anterior puede causar falta de aire, cansancio y repercutir de manera significativa sobre la calidad de vida.[cochrane.org]
Dolor abdominal
  • La hemoglobinuria paroxística a frigore es un tipo de anemia hemolítica autoinmune poco frecuente que suele ir asociada a procesos víricos (sobre todo en niños) y cursa con brotes de dolor abdominal, fiebre y escalo fríos que aparecen con el frío, duran[elsevier.es]
  • Estas crisis cursan con anemia regenerativa (Hb :70 a 110 g /L), dolor abdominal y crisis vaso-oclusivas muy dolorosas que afectan muchos tejidos del organismo, especialmente articulaciones y sistema músculo-esquelético.[arbor.revistas.csic.es]
Cefalea
  • Síntomas generales Astenia, calambres musculares, disnea, palpitaciones, angina, anorexia, alteraciones digestivas, amenorrea, libido, cefalea, vértigos, ortostatismo, síncope, acúfenos, irritabilidad, somnolencia, insomnio, etc.[librodopeto.com]
  • Tienen efectos secundarios fácilmente controlables como fiebre, cefalea, malestar, mialgias, etc., pero se han comunicado casos de mielodisplasia y leucemia 48 . La EPO se ha utilizado en pacientes con anemia en los que ha fallado el andrógeno.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante un ensayo de rotura cromosómica inducida por DEB o con un estudio molecular si la mutación es conocida.[orpha.net]
  • […] que las comparten sean consideradas en el diagnóstico diferencial.[scielo.org.mx]
  • […] utilizadas en el diagnóstico El diagnóstico basado en observaciones clínicas puede resultar extremadamente dificultoso debido a la gran variabilidad de síntomas que muestran los pacientes AF.[revistageneticamedica.com]
  • Se logró independencia transfusional a las 6 semanas del diagnóstico y se consiguió una respuesta hematológica parcial a los 3 meses para llegar a ser completa a los 11 meses.[scielo.conicyt.cl]
  • […] el diagnóstico diferencial de la macrocitosis.[arbor.revistas.csic.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO Arriba Eliminar la causa potencial. Los enfermos con AA no grave normalmente no precisan tratamiento y la enfermedad no constituye un riesgo para su vida.[empendium.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento de apoyo incluye transfusiones de concentrado de hematíes (RBC) o de plaquetas deplecionadas en leucocitos.[orpha.net]
  • ¿Existe necesidad de tratamiento sustitutivo? Tratamiento de la anemia ferropénica De preferencia el tratamiento con hierro oral sobre el hierro parenteral.[librodopeto.com]
  • La otra paciente requirió múltiples tratamientos antibióticos por cuadros infecciosos febriles y sólo a las 10 semanas de diagnóstico se efectuó tratamiento inmunosupresor con linfoglobulina, metilprednisolona y factor estimulante de granulocitos, luego[scielo.conicyt.cl]
  • Esta afección es curable siempre que se pueda identificar la causa y el tratamiento tenga buenos resultados.[ecured.cu]

Pronóstico

  • El principal factor pronóstico de la aplasia medular es el grado de afectación de la médula ósea. Asimismo, el pronóstico está condicionado por el número de complicaciones que pueden suceder durante la evolución de la enfermedad.[cun.es]
  • Pronóstico La insuficiencia de médula ósea y los tumores malignos conducen a un pronóstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al TCMH y al tratamiento con andrógenos.[orpha.net]
  • […] actualmente tratamientos curativos, por tanto en esta reunión abordaremos la investigación, el conocimiento de las bases moleculares de estas enfermedades, en concreto la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar, conocer como pueden afectar el pronóstico[iib.uam.es]
  • PRONÓSTICO Arriba Durante los 2 primeros años fallece un 80 % de los pacientes que no han sido sometidos al tratamiento causal.[empendium.com]
  • […] actualmente tratamientos curativos, por tanto en esta reunión abordaremos la investigación, el conocimiento de las bases moleculares de estas enfermedades, en concreto la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar, conocer cómo pueden afectar el pronóstico[fundacionareces.es]

Etiología

  • La producción disminuida de eritrocitos produce anemia Etiología [ editar ] En muchos casos, la etiología es considerada idiopática (es decir, no se puede determinar), pero una de las causas conocidas de mayor relevancia corresponde a aquellos desórdenes[es.wikipedia.org]
  • […] resultados también ha contado con la participación de Andrés Alonso, cuyo equipo del Instituto de Biología Genética Molecular del CSIC, en Valladolid, estudia la regulación de la proteína PSTPIP1 por fosforilación en tirosinas y su contribución a la etiología[cuidateplus.marca.com]
  • Tiene diversas etiologías y una incidencia de 2 a 4 casos por 1 000 000 niños menores de 15 años.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología La AF se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la estabilidad genómica. Se han identificado 15 genes que representan 15 grupos de complementación.[orpha.net]
  • En la tabla 5 se reseñan las principales etiologías. A las manifestaciones del síndrome anémico se unen los síntomas derivados de la afección de las otras series.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La frecuencia de portadores estimada es de más de 1/200, con una prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000. En algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor, debido a las mutaciones fundadoras.[orpha.net]
  • Epidemiología • Incidencia estimada 1-2 casos por millón • En México 3.8 casos por millón adultos • Pediatricos 4.2 casos por millón 7. CLASIFICACIÓN Shwachman Diamond Disqueratosis Congénita Anemia de Fanconi • Congénitas o hereditarias 8.[es.slideshare.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA La anemia de Fanconi es el trastorno medular hereditario más frecuente; sin embargo, es una enfermedad rara cuya prevalencia mundial se estima de 1 a 5 por millón de habitantes.[scielo.org.mx]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología • Young NS., Calado RT, Scheinberg P. Current concepts in the pathophysiology and treatment of aplastic anemia. Blood 2006; 108: 2509-2519. 11. Young NS., Calado RT, Scheinberg P.[es.slideshare.net]
  • Respecto a la fisiopatología de la AAS, diversos estudios demuestran que hay una marcada disminución de las células precursoras hematopoyéticas más primitivas llamadas células Stem ó CD 34 , las mismas que cuando la enfermedad está activa disminuyen en[scielo.org.pe]
  • La fisiopatología de la enfermedad sugiere dos conductas terapéuticas: la sustitución de las células progenitores afectadas por otras normales con un trasplante de células progenitoras o la supresión del proceso destructivo inmunológico con el uso de[scielo.conicyt.cl]
  • Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Prevención

  • Una excepción es la prevención, durante un corto período de tiempo, de la enfermedad del suero, después de la globulina antitimocítica. 3.[empendium.com]
  • Prevención Evitar la exposición prolongada a componentes tóxicos como el benceno, utilizados en muchos productos químicos industriales. No tomar ningún medicamento salvo que sea necesario.[ecured.cu]
  • Seguimiento y prevención de tumores de cabeza y cuello Los pacientes con Anemia de Fanconi tienen una predisposición, mucho más elevada que el resto de la población, a desarrollar tumores sólidos.[revistageneticamedica.com]
  • […] medicamentos recetados —como el cloranfenicol, que se utiliza para tratar infecciones bacterianas— y compuestos de oro utilizados para tratar la artritis reumatoide Ciertas enfermedades, trastornos autoinmunitarios e infecciones graves Embarazo, rara vez Prevención[mayoclinic.org]

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