Métodos diagnósticos La hiperaminoaciduria neutra (determinada mediante cromatografía urinaria) es el rasgo diagnóstico distintivo. Diagnóstico diferencial La pelagra es el principal diagnóstico diferencial. [orpha.net]

Para el diagnóstico actualmente, además de la radiografía simple de abdomen y la ecografía resultan útiles la cromatografía de aminoácidos en orina y el análisis cualitativo de los cálculos. [enfermedades-raras.org]

Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. [arh.adam.com]

Pruebas de diagnóstico Se les puede hacer una prueba a los hermanos y hermanas del niño con GA-1 utilizando muestras de sangre, de orina o de piel. [newbornscreening.info]

Usted debe comenzar con el tratamiento en cuanto sepa que su hijo tiene GA-1. Ciertos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños pero no para otros. Los tratamientos generalmente se necesitan de por vida. [newbornscreening.info]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. [arh.adam.com]

El tratamiento médico va orientado a disolver los cálculos ya existentes y a prevenir la formación de otros nuevos. [enfermedades-raras.org]

Etiología El trastorno de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC6A19 (5p15.33). [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 en 30.000. [orpha.net]