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Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1


Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La hiperaminoaciduria neutra (determinada mediante cromatografía urinaria) es el rasgo diagnóstico distintivo. Diagnóstico diferencial La pelagra es el principal diagnóstico diferencial.[orpha.net]
  • Para el diagnóstico actualmente, además de la radiografía simple de abdomen y la ecografía resultan útiles la cromatografía de aminoácidos en orina y el análisis cualitativo de los cálculos.[enfermedades-raras.org]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • El tratamiento médico va orientado a disolver los cálculos ya existentes y a prevenir la formación de otros nuevos.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Etiología El trastorno de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC6A19 (5p15.33).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 en 30.000.[orpha.net]
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