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Aminoaciduria


Presentación

  • Esta breve revisión nos muestra la importancia en el conocimiento de la bioquímica y la fisiopatología que llevan a la disrupción en el metabolismo de un nutrimento esencial como el W para poder entender la complejidad de la presentación clínica de una[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La hiperaminoaciduria neutra (determinada mediante cromatografía urinaria) es el rasgo diagnóstico distintivo. Diagnóstico diferencial La pelagra es el principal diagnóstico diferencial.[orpha.net]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[amitahealth.adam.com]
  • Este defecto permite una concentración urinaria alta de aminoácidos neutros 8 , uno de los criterios diagnósticos de la EH. Diagnóstico Históricamente, el diagnóstico de la EH ha sido clínico y bioquímico.[elsevier.es]
  • El diagnóstico se establece con la demostración de glucosuria, fosfaturia y aminoaciduria. El tratamiento a veces consiste en reposición de bicarbonato y potasio, eliminación de nefrotoxinas ofensivas y medidas dirigidas a la insuficiencia renal.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[amitahealth.adam.com]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • El tratamiento temprano de estas condiciones puede prevenir complicaciones futuras. Aminoácidos en la orina; Aminoácidos urinarios Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Kidney transport of amino acids and oligopeptides, and aminoacidurias.[nlm.nih.gov]
  • El tratamiento a veces consiste en reposición de bicarbonato y potasio, eliminación de nefrotoxinas ofensivas y medidas dirigidas a la insuficiencia renal.[msdmanuals.com]

Etiología

  • Etiología El trastorno de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC6A19 (5p15.33).[orpha.net]
  • Tratamiento El conocimiento de la etiología y fisiopatología de la EH permite deducir el tratamiento racional de la misma.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 en 30.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Después de realizar una breve introducción sobre la historia de la enfermedad y algunos de sus problemas, se efectúan unas consideraciones generales sobre la fisiopatología del metabolismo de los aminoácidos en el niño y sobre los avances en la patogénesis[idus.us.es]
  • Tratamiento El conocimiento de la etiología y fisiopatología de la EH permite deducir el tratamiento racional de la misma.[elsevier.es]

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