Presentación
Además de la excepcionalidad de esta asociación, el presente caso contiene una singularidad especial en la forma de presentación debido a la ausencia de manifestaciones clínicas de tipo nefro-urológico que orientasen el proceso. [revistanefrologia.com]
La amiloidosis pulmonar alveolo septal tiene una presentación clínica más severa que otros tipos de amiloidosis pulmonar, debido a que los depósitos involucran el intersticio y afectan el intercambio de gases. [archbronconeumol.org]
Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1915 PDF Sección Presentación de caso Métricas [revistabiomedica.org]
De hecho, de las 4 cohortes previamente mencionadas, la proteinuria y/o la insuficiencia renal constituyeron la forma clínica de presentación del 86% de los casos 10-13. [elsevier.es]
La presentación clínica es muy heterogénea y el diagnóstico requiere una alto índice de sospecha. El pronóstico depende principalmente del órgano afecto, así como del tamaño y biología de la CP clonal. [tesisenred.net]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
El ultrasonido abdominal informó hepatomegalia, mientras que el medulograma reveló una médula ósea infiltrada por linfocitos pequeños, con depresión del sistema eritropoyético y ligero aumento de mielocitos eosinófilos del sistema granulopoyético, sugestivos [revzoilomarinello.sld.cu]
La ecografía abdominal confirmó una hepatomegalia homogénea sin LOES, con esplenomegalia discreta, sin otras alteraciones. [scielo.isciii.es]
Por supuesto, la biopsia de un órgano, el riñón en caso de nefrosis, el corazón si hay miocardiopatía, del hígado si existe hepatomegalia, o del nervio periférico, es capaz de revelar el depósito extracelular, pero esta medida invasiva no está exenta [scielo.org.mx]
Además, los individuos afectados pueden presentar hepatomegalia, enfermedad renal crónica o enfermedad cardíaca como la cardiomiopatía. Sin embargo, en algunas personas, la enfermedad es muy leve y no causa signos o síntomas aparentes. [ivami.com]
Mandíbula y dientes
- Macroglosia
Bueno, sospechamos el diagnóstico ya en la primera visita, y además cuando la exploramos no tenía macroglosia, pero sí lesiones equimóticas en la mucosa oral. [dermapixel.com]
Macroglosia. Figura 5. Depósitos amiloideos amorfos, intersticiales, hialinos, eosinofílicos. HE, 100x. Figura 6. Depósitos de amiloide y telangiectasias superficiales con focos de hemorragia. HE, 100x. [scielo.conicyt.cl]
Macroglosia Figura 2. Hematomas periorbitarios Figura 3. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Pérdida de peso
[…] de peso El proveedor de atención médica realizará un examen físico y preguntará acerca de sus síntomas. [holadoctor.com]
Resultado: comentó pérdida de peso no cuantificada en los últimos meses. [actualidadmedica.es]
[…] de peso Pruebas y exámenes Volver al comienzo Los exámenes que se pueden llevar a cabo abarcan: Ecografía abdominal (pueden mostrar hígado o bazo inflamado) Biopsia o aspiración de grasa justo bajo la piel (grasa subcutánea) Biopsia del recto Biopsia [funsepa.net]
[…] de peso Se debe tratar la afección que esté causando la amiloidosis. [medlineplus.gov]
[…] de peso Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica realizará un examen físico y preguntará acerca de sus síntomas. [ssl.adam.com]
- Fatiga
Estos depósitos dañan los tejidos normales, lo que lleva a los síntomas o signos de esta enfermedad: Sangrado en la piel Fatiga Ritmo cardíaco irregular Entumecimiento de manos y pies Erupción Dificultad respiratoria Dificultades para tragar Hinchazón [holadoctor.com]
[…] cutáneo prolongado y ciertas úlceras Diálisis renal prolongada Artritis crónica juvenil Mieloma múltiple Síndrome de Reiter Artritis reumatoidea Síndrome de Sjogren Lupus eritematoso sistémico Tuberculosis Síntomas Volver al comienzo Sangrado en la piel Fatiga [funsepa.net]
Esto puede causar los síntomas o signos de esta enfermedad, incluyendo: Sangrado en la piel Fatiga Ritmo cardíaco irregular Entumecimiento de manos y pies Erupción Dificultad respiratoria Dificultades para tragar Hinchazón de brazos o piernas Lengua inflamada [medlineplus.gov]
Puede aparecer hinchazón de los tobillos y las piernas, fatiga y debilidad intensas, dificultad para respirar, entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano), diarrea, posiblemente [fesemi.org]
- Insuficiencia cardíaca congestiva
Por ello creemos de interés presentar un paciente con amiloidosis AL en el que predominaban las manifestaciones de insuficiencia cardiaca congestiva debida a una miocardiopatía dilatada. [scielo.isciii.es]
La afectación cardiaca puede dar lugar a insuficiencia cardiaca congestiva. [fmfspain.com]
La infiltración del miocardio por sustancia amiloide provoca una alteración funcional en forma de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia, arritmias, con intensa depresión de la función sistólica y diastólica, definiendo un patrón típico de cardiomiopatía [scielo.conicyt.cl]
La insuficiencia cardiaca congestiva habitualmente es progresiva y de rápida instauración. Puede precederse de alteraciones en el electrocardiograma asintomáticas. [actasdermo.org]
- Linfoma de Hodgkin
Amiloidosis sistémica y linfoma no Hodgkin Resumen La amiloidosis sistémica se caracteriza por el depósito extracelular de proteína amiloide en uno o más órganos. [revzoilomarinello.sld.cu]
Información relacionada Crónico(a) Mieloma múltiple Artritis reumatoidea Tuberculosis pulmonar Bronquiectasia Fibrosis quística Osteomielitis Absceso Lupus eritematoso sistémico Artritis reactiva Espondilitis anquilosante Linfoma de Hodgkin Síndrome de [thnm.adam.com]
- Ascitis
Exploración física: TA: 72/46 mmHg, frecuencia cardiaca 108 lpm., ictericia conjuntival, ascitis, hepatomegalia de 16 cms. y edemas pretibiales bilaterales con fóvea. [somivran.es]
El curso postoperatorio de la paciente fue tórpido, con aparición de ascitis de elevado volumen y progresivo deterioro de la función renal. [revistanefrologia.com]
Respiratorio
- Disnea
El test de la marcha de 6min evidenció una caída significativa de la saturación de oxígeno, debiendo suspenderlo por disnea importante y una saturación de O2 del 73%. [archbronconeumol.org]
Los pacientes pueden presentar síntomas de estructuras vecinas como disfagia, disnea y/o disfonía. Habitualmente la función tiroidea es normal, sin embargo en una minoría de casos coexiste un hipotirodismo o un hipertirodismo 7. [reumatologiaclinica.org]
Al preguntar dirigidamente, refería historia de 2 años de astenia, adinamia, disnea leve en relación a esfuerzos que a través de los años fue empeorando apareciendo ortopnea y disnea ante pequeños esfuerzos, mialgias en piernas y rigidez matinal de articulaciones [scielo.conicyt.cl]
- Derrame pleural
RM cardiaca: confirmó los hallazgos descritos en el ecocardiograma, además se observó la presencia de derrame pleural bilateral y ligera ascitis. Biopsia de grasa abdominal: Rojo congo (+), hiperlucencia verde. [somivran.es]
Aurícula izquierda no dilatada. 2) Ergometría convencional normal. 3) TAC torácico que tan sólo mostró derrame pleural de moderada cuantía sin otras alteraciones relevantes. [scielo.isciii.es]
El compromiso pulmonar (sobre todo en la amiloidosis primaria) puede caracterizarse por nódulos y quistes pulmonares localizados, lesiones traqueobronquiales, derrames pleurales o depósitos alveolares diseminados. [msdmanuals.com]
La amiloidosis pleural y la afectación pulmonar son raras. Si aparece disnea o derrame pleural suele ser por insuficiencia cardiaca. [actasdermo.org]
Cardiovascular
- Hipotensión
La afectación por amiloidosis coronaria obstructiva intramural provoca angor, y tambien es frecuente observar hipotensión ortostática por infiltración del sistema nervioso autónomo, fenómenos embólicos periféricos y patología valvular cardiaca (3,4). [scielo.isciii.es]
[…] afectación renal que causa un síndrome nefrótico), disnea (sensación de falta de aire, debida a insuficiencia cardíaca), aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia), trastornos sensitivos en manos y pies, aumento del tamaño de la lengua, tendencia a la hipotensión [fcarreras.org]
Otras manifestaciones menos frecuentes son las arritmias, la angina, el infarto o la hipotensión ortostática, que se pueden producir por infiltración cardiaca21-23. [actasdermo.org]
La hipotensión ortostática a menudo mejora con altas dosis de midodrina; este medicamento puede causar retención urinaria en los hombres mayores, pero la complicación de la hipertensión supina rara vez es un problema en esta población. [msdmanuals.com]
Piel
- Púrpura
La púrpura periorbitaria (el signo de “ojos de mapache”) es muy característica, como en el caso de nuestra paciente, y a veces se presenta al toser, maniobra de Valsalva o pequeños traumatismos. [dermapixel.com]
La amiloidosis se sospecha ante síntomas o signos poco específicos como pueden ser: fatiga fácil, pérdida de peso, dolor, púrpura y gingivorragia en un adulto, 99% de las veces mayor de 40 años en quien, al estudiarse, se integran síndromes que reflejan [scielo.org.mx]
También se han descrito relacionados con la fiebre mediterránea familiar, urticaria, púrpura de Schönlein-Henoch127,131, pioderma, nódulos subcutáneos, lesiones ampollosas, celulitis neumocócica, edema angioneurótico y púrpura inespecífica. [actasdermo.org]
En algunas amiloidosis son frecuentes los depósitos en partes blandas, que se manifiestan como síndrome del túnel carpiano (a menudo bilateral), macroglosia, fragilidad capilar (es característica la púrpura periorbitaria). [cun.es]
El púrpura se puede manifestar de manera espontánea o bien luego de un trauma, el cual refleja la infiltración de amiloide en la pared de los capilares sanguíneos. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
- Neuropatía periférica
En estas formas dominan la clínica la neuropatía periférica y la miocardiopatía. Las mutaciones en TTR ligadas al proceso de amiloidosis son poco más o menos 70 a la fecha y causan amiloidosis familiar o esporádica. [scielo.org.mx]
El compromiso del sistema nervioso periférico, puede producir una neuropatía periférica sensitiva como el síndrome del túnel del carpo, presente en una cuarta parte de los pacientes, o una neuropatía periférica autónoma que se manifestará como hipotensión [scielo.isciii.es]
La neuropatía es otro hallazgo típico de la amiloidosis AL y algunos tipos hereditarios de amiloidosis ATTR y otras, con una neuropatía periférica de predominio axonal. [dermapixel.com]
Las manifestaciones extrarrenales incluyen disfunción hepática, neuropatía periférica, falla caríaca congestiva, arritmias, hepato y esplenomegalia, macroglosia. [kidneypathology.com]
- Arreflexia
Suele debutar en la cuarta década de vida y las manifestaciones clínicas incluyen diarrea, náuseas, insuficiencia autónoma (arreflexia, debilidad), vejiga neurogénica e infecciones urinarias. [orpha.net]
Urogenital
- Falla renal
Sin el tratamiento y la dosis correcta de colchicina la mayor parte de los enfermos acaban desarrollando fallo renal antes de los 40 años, además de otras complicaciones. [fmfspain.com]
Aproximadamente la mitad de casos evoluciona a falla renal terminal en pocos años (en promedio 2 años); el pronóstico es peor en pacientes mayores o con insuficiencia renal al diagnóstico. [kidneypathology.com]
Diagnóstico
Diagnóstico 1981; 7(4): 296-97. [ Links ] 3.Kyle RA. Secundary amyloidosis. Medicine 1991; 70: 246-56. [ Links ] 4. Delgado W. El diagnóstico de la biopsia de las glándulas salivales en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica. [scielo.org.pe]
[…] significativa en el diagnóstico temprano de esta enfermedad. [scielo.conicyt.cl]
El diagnóstico temprano y preciso del tipo de depósito es crucial para el pronóstico y la elección del tratamiento, que variará según la proteína precursora de amiloide1-3. [somivran.es]
[…] mediante métodos de imágenes a todo paciente con diagnóstico de amiloidosis. [ncbi.nlm.nih.gov]
La presentación clínica es muy heterogénea y el diagnóstico requiere una alto índice de sospecha. El pronóstico depende principalmente del órgano afecto, así como del tamaño y biología de la CP clonal. [tesisenred.net]
Suero
- Hipoalbuminemia
Se constata en el laboratorio proteinuria de 3,6g en 24h e hipoalbuminemia de 2,8g. [archbronconeumol.org]
En la analítica destacaba una VSG de 75 mm 1ª hora, Hb 10 g/dl, Hto 32%, VCM 87 fl, HCM 27 pg, creatinina 4,9 umol/L, GOT 56 U/L, GPT 74 U/L, GGT 465 U/L, FA 435 U/L, LDH 210 U/L, proteinuria de 9,2 g/24 horas y un proteinograma con una hipoalbuminemia [scielo.isciii.es]
Los exámenes biológicos demostraron: anemia normocítica-normocrómica con Hto 29%, recuento leucocitario y fórmula normales, hipoalbuminemia de 25 g/dl con proteinograma normal, colesterol 134 mg/dl, VSG 120, proteína C reactiva 12 mg/dl, recuento plaquetar [revistanefrologia.com]
El hallazgo más frecuente es la proteinuria, que provoca un cuadro de síndrome nefrótico, y secundariamente edema e hipoalbuminemia. [actasdermo.org]
Rayos X
- Derrame pericárdico
Sin embargo, los niveles de Nt Pro-BNP y de troponina ultrasensible fueron más elevados en pacientes con amiloidosis, así como el espesor de la pared libre ventricular medida por ecocardiografía, la presencia de derrame pericárdico e implante de marcapasos [secardiologia.es]
Otros hallazgos ecocardiográficos incluyen la presencia de valvas engrosadas, derrame pericárdico ligero, dilatación biauricular y engrosamiento del septo interauricular. [revespcardiol.org]
Pleura
- Derrame pleural
RM cardiaca: confirmó los hallazgos descritos en el ecocardiograma, además se observó la presencia de derrame pleural bilateral y ligera ascitis. Biopsia de grasa abdominal: Rojo congo (+), hiperlucencia verde. [somivran.es]
Aurícula izquierda no dilatada. 2) Ergometría convencional normal. 3) TAC torácico que tan sólo mostró derrame pleural de moderada cuantía sin otras alteraciones relevantes. [scielo.isciii.es]
El compromiso pulmonar (sobre todo en la amiloidosis primaria) puede caracterizarse por nódulos y quistes pulmonares localizados, lesiones traqueobronquiales, derrames pleurales o depósitos alveolares diseminados. [msdmanuals.com]
La amiloidosis pleural y la afectación pulmonar son raras. Si aparece disnea o derrame pleural suele ser por insuficiencia cardiaca. [actasdermo.org]
Laboratorio
- Leucocitosis
La sintomatología125-127 se inicia sobre todo en la infancia, con brotes autolimitados recurrentes de fiebre intermitente que duran 1 o 2 días, acompañados de leucocitosis, aumento de la velocidad de sedimentación y poliserositis (peritonitis, pleuritis [actasdermo.org]
Tratamiento
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
[…] y lenalidomida y fuesen refractarios a lenalidomida, o que han recibido al menos dos tratamientos previos que incluyan lenalidomida y un inhibidor del proteasoma y hayan presentado progresión de la enfermedad durante o después del último tratamiento. [gacetamedica.com]
Con el diagnostico de: Amiloidosis AL, miocardiopatía restrictiva por inflitración amiloide, y fracaso multiorgánico; se realiza tratamiento sintomático con fármacos vasoactivos, ajuste de fluidoterapia y tratamiento diurético así como tratamiento específico [somivran.es]
El objetivo del tratamiento es suprimir la producción de la proteína precursora de la fibrilla generada por la clona de CP, y minimizar la toxicidad relacionada al tratamiento. [tesisenred.net]
Sin tratamiento, la enfermedad renal asociada a la amiloidosis por lo general progresa a enfermedad renal en etapa terminal. Tal y como explica Laura M. [hablandodehiperfosfatemia.es]
Pronóstico
El pronóstico depende principalmente del órgano afecto, así como del tamaño y biología de la CP clonal. [tesisenred.net]
El diagnóstico temprano y preciso del tipo de depósito es crucial para el pronóstico y la elección del tratamiento, que variará según la proteína precursora de amiloide1-3. [somivran.es]
Pronóstico Volver al comienzo El pronóstico de una persona depende de cuáles órganos están afectados. Si la enfermedad compromete el corazón y los riñones, puede llevar a una insuficiencia orgánica y a la muerte. [funsepa.net]
El pronóstico depende de la topografía de la enfermedad, las formas neuropáticas dominantes o únicas, con frecuencia familiares, tienen el mejor pronóstico para la vida, promedio de sobrevida de 5 años; en las formas cardíacas sólo es de 8 meses. [scielo.org.mx]
La afectación cardíaca es un factor pronóstico en la amiloidosis sistémica. [ncbi.nlm.nih.gov]
Etiología
El término genérico de amiloidosis se utiliza para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa, pronóstico y tratamiento variable, todas ellas con una característica común: la acumulación extracelular anormal de fibras proteínicas [accessmedicina.mhmedical.com]
[editar datos en Wikidata] Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito [es.wikipedia.org]
La etiología de la amiloidosis laríngea es clara; y por lo general la disfonía es el síntoma más característico y el que suele ser el que marca el inicio (el más detectado tanto en las consultas de Atención Primaria como de Atención Hospitalizada) (5) [actualidadmedica.es]
Conclusions: The most common presentation of systemic amyloidosis is anasarca and renal involvement is common. ( Key Words: Amyloidosis; Kidney failure, chronic; Tuberculosis) L a amiloidosis es un desorden de etiología no aclarada. [scielo.conicyt.cl]
INTRODUCCIÓN Las amiloidosis son un grupo de enfermedades de etiología diversa y de incidencia infrecuente, que se caracterizan por el depósito en los tejidos de diferentes órganos de un material amorfo que toma específicamente la tinción Rojo Congo, [nefrologiaaldia.org]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA Las amiloidosis sistémicas son enfermedades infrecuentes, aunque esta afirmación debe basarse en los escasos estudios rigurosos sobre su incidencia y prevalencia, los cuales se circunscriben en la mayoría de las ocasiones a la amiloidosis [nefrologiaaldia.org]
Fisiopatología
Este artículo revisa la fisiopatología, las manifestaciones clínicas, los métodos de diagnóstico y el tratamiento de la amiloidosis sistémica. [dermatologiarevistamexicana.org.mx]
La fisiopatología de la enfermedad es compleja, la razón por la cual estas proteínas se depositan formando láminas beta-plegadas es la clave para entender el desarrollo de la enfermedad. [kidneypathology.com]
Prevención
Los siguientes son síntomas serios que requieren atención médica oportuna: Sangrado Ritmo cardíaco irregular Entumecimiento Dificultad para respirar Hinchazón Agarre débil Prevención Volver al comienzo Si usted tiene una enfermedad que se sabe incrementa [funsepa.net]
Los siguientes síntomas son graves y necesitan pronta atención médica: Sangrado Ritmo cardíaco irregular Entumecimiento Dificultad respiratoria Hinchazón Agarre débil Prevención Si usted tiene una enfermedad que se sabe incrementa el riesgo de esta afección [ssl.adam.com]
[…] pacientes por distintas razones entre las que se hallan el mejor tratamiento médico y quirúrgico de la propia EII, el alto índice de sospecha diagnóstica de AAA o el cuidado de fenómenos paralelos a la enfermedad intestinal como el estado nutricional o la prevención [elsevier.es]