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Amiloidosis sistémica


Presentación

  • Además de la excepcionalidad de esta asociación, el presente caso contiene una singularidad especial en la forma de presentación debido a la ausencia de manifestaciones clínicas de tipo nefro-urológico que orientasen el proceso.[revistanefrologia.com]
  • De hecho, de las 4 cohortes previamente mencionadas, la proteinuria y/o la insuficiencia renal constituyeron la forma clínica de presentación del 86% de los casos 10-13 .[elsevier.es]
  • En conclusión el presente trabajo describe las formas clínicas de presentación de los casos de amiloidosis diagnosticados en el Hospital Barros Luco Trudeau, desde 2000.[scielo.conicyt.cl]
  • Clinical presentation, laboratory manifestations and diagnosis of immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis (primary amyloidosis) (Presentación clínica, manifestaciones de laboratorio y diagnóstico de amiloidosis [AL] de cadenas ligeras de inmunoglobulina[mayoclinic.org]
  • Aunque las arritmias ventriculares son frecuentes, son causa infrecuente de síncope y no suelen ser el síntoma de presentación 29 .[revespcardiol.org]
Hepatomegalia
  • La ecografía abdominal confirmó una hepatomegalia homogénea sin LOES, con esplenomegalia discreta , sin otras alteraciones.[scielo.isciii.es]
  • Por supuesto, la biopsia de un órgano, el riñón en caso de nefrosis, el corazón si hay miocardiopatía, del hígado si existe hepatomegalia, o del nervio periférico, es capaz de revelar el depósito extracelular, pero esta medida invasiva no está exenta[scielo.org.mx]
  • Además, los individuos afectados pueden presentar hepatomegalia, enfermedad renal crónica o enfermedad cardíaca como la cardiomiopatía. Sin embargo, en algunas personas, la enfermedad es muy leve y no causa signos o síntomas aparentes.[ivami.com]
  • La infiltración hepática por sustancia amiloide es frecuente en las formas sistémicas y se traduce como un síndrome colestásico anictérico y hepatomegalia homogénea 18 .[scielo.conicyt.cl]
  • (AL) Inmunoglobulina ligera 50% 13 (4 si IC al diagnóstico y sin tratamiento) Nefropatía, proteinuria, disfunción autonómica, STC, neuropatía, macroglosia, púrpura Quimioterapia TMO Secundaria (AA) Amiloide A sérico 5% 24,5 Nefropatía, proteinuria, hepatomegalia[revespcardiol.org]
Macroglosia
  • Macroglosia. Figura 5. Depósitos amiloideos amorfos, intersticiales, hialinos, eosinofílicos. HE, 100x. Figura 6. Depósitos de amiloide y telangiectasias superficiales con focos de hemorragia. HE, 100x.[scielo.conicyt.cl]
  • […] inexplicable, • hepatomegalia o hepatoesplenomegalia, • síndrome de obstrucción intestinal o enteropatía perdedora de proteína, • mieloma múltiple con todo su cortejo pleomórfico Debe mencionarse que algunos signos son sugestivos de esta enfermedad: macroglosia[scielo.org.mx]
  • La macroglosia suele estar ausente en la AAA, dato que la diferencia de la amiloidosis AL. Otros órganos que pueden verse afectados por el depósito de amiloide son el hígado, bazo o tiroides 1 .[elsevier.es]
  • La presencia de macroglosia (un 10-20% de los pacientes con amiloidosis AL), puede producir disgeusia o disfonía.[revespcardiol.org]
Pérdida de peso
  • […] de peso El proveedor de atención médica realizará un examen físico y preguntará acerca de sus síntomas.[holadoctor.com]
  • […] de peso Pruebas y exámenes Volver al comienzo Los exámenes que se pueden llevar a cabo abarcan: Ecografía abdominal (pueden mostrar hígado o bazo inflamado) Biopsia o aspiración de grasa justo bajo la piel (grasa subcutánea) Biopsia del recto Biopsia[funsepa.net]
  • […] de peso Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica realizará un examen físico y preguntará acerca de sus síntomas.[ssl.adam.com]
  • La amiloidosis se sospecha ante síntomas o signos poco específicos como pueden ser: fatiga fácil, pérdida de peso, dolor, púrpura y gingivorragia en un adulto, 99% de las veces mayor de 40 años en quien, al estudiarse, se integran síndromes que reflejan[scielo.org.mx]
  • Las manifestaciones clínicas consisten generalmente en fiebre, dolor lumbar y síntomas constitucionales en forma de astenia, anorexia y pérdida de peso.[revistanefrologia.com]
Insuficiencia cardíaca congestiva
  • Por ello creemos de interés presentar un paciente con amiloidosis AL en el que predominaban las manifestaciones de insuficiencia cardiaca congestiva debida a una miocardiopatía dilatada.[scielo.isciii.es]
  • La afectación cardiaca puede dar lugar a insuficiencia cardiaca congestiva.[fmfspain.com]
  • En la AAA la afectación cardiaca suele ser rara y, de estar presente, puede manifestarse en forma de insuficiencia cardíaca congestiva insidiosa, trastornos de la conducción y/o arritmias.[elsevier.es]
  • La infiltración del miocardio por sustancia amiloide provoca una alteración funcional en forma de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia, arritmias, con intensa depresión de la función sistólica y diastólica, definiendo un patrón típico de cardiomiopatía[scielo.conicyt.cl]
Disnea
  • Los pacientes pueden presentar síntomas de estructuras vecinas como disfagia, disnea y/o disfonía. Habitualmente la función tiroidea es normal, sin embargo en una minoría de casos coexiste un hipotirodismo o un hipertirodismo 7 .[reumatologiaclinica.org]
  • Al preguntar dirigidamente, refería historia de 2 años de astenia, adinamia, disnea leve en relación a esfuerzos que a través de los años fue empeorando apareciendo ortopnea y disnea ante pequeños esfuerzos, mialgias en piernas y rigidez matinal de articulaciones[scielo.conicyt.cl]
  • Ingresa en nuestro centro por iniciar 2 meses antes edemas progresivos en extremidades inferiores , disnea de esfuerzo creciente y ortopnea.[scielo.isciii.es]
  • […] el síntoma más característico y el que suele ser el que marca el inicio (el más detectado tanto en las consultas de Atención Primaria como de Atención Hospitalizada) (5); si bien en casos avanzados con diagnóstico tardío el comienzo puede deberse a disnea[actualidadmedica.es]
Hipotensión
  • La afectación por amiloidosis coronaria obstructiva intramural provoca angor, y tambien es frecuente observar hipotensión ortostática por infiltración del sistema nervioso autónomo , fenómenos embólicos periféricos y patología valvular cardiaca (3,4).[scielo.isciii.es]
  • Una característica distintiva de la insuficiencia renal por AAA es el tamaño normal de los riñones y la tendencia a la hipotensión en lugar de hipertensión 19 .[elsevier.es]
  • No existen datos acerca del uso de fármacos bloqueadores beta, pero asociados a la neuropatía autonómica que pueden tener estos pacientes, pueden causar hipotensión y bradicardia.[revespcardiol.org]
  • Esta última se manifiesta por hipotensión ortostática, incontinencia de esfínteres y alteraciones de la sudoración. Se describen además formas familia res poco frecuentes 15 .[scielo.conicyt.cl]
Púrpura
  • La amiloidosis se sospecha ante síntomas o signos poco específicos como pueden ser: fatiga fácil, pérdida de peso, dolor, púrpura y gingivorragia en un adulto, 99% de las veces mayor de 40 años en quien, al estudiarse, se integran síndromes que reflejan[scielo.org.mx]
  • El púrpura se puede manifestar de manera espontánea o bien luego de un trauma, el cual refleja la infiltración de amiloide en la pared de los capilares sanguíneos.[scielo.conicyt.cl]
  • Clínica: Las manifestaciones más frecuentes incluyen púrpura cutánea y urticaria; en muchos casos se acompañan de debilidad y artralgias. Las lesiones cutáneas con vasculitis leucocitoclásticas de vasos pequeños.[kidneypathology.com]
  • La combinación de macroglosia y púrpura periorbitaria tiene baja sensibilidad (10-20%), pero alta especificidad para establecer el diagnóstico 36 .[revespcardiol.org]
Neuropatía periférica
  • En estas formas dominan la clínica la neuropatía periférica y la miocardiopatía. Las mutaciones en TTR ligadas al proceso de amiloidosis son poco más o menos 70 a la fecha y causan amiloidosis familiar o esporádica.[scielo.org.mx]
  • Las manifestaciones extrarrenales incluyen disfunción hepática, neuropatía periférica, falla caríaca congestiva, arritmias, hepato y esplenomegalia, macroglosia.[kidneypathology.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico 1981; 7(4): 296-97. [ Links ] 3.Kyle RA. Secundary amyloidosis. Medicine 1991; 70: 246-56. [ Links ] 4. Delgado W. El diagnóstico de la biopsia de las glándulas salivales en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica.[scielo.org.pe]
  • […] significativa en el diagnóstico temprano de esta enfermedad.[scielo.conicyt.cl]
  • De allí partimos, ahora tenemos que definir el diagnóstico.[scielo.org.mx]
  • Se diagnostica de enfermedad de Graves Basedow. Postratamiento médico se decide tiroidectomía con el hallazgo histológico incidental de bocio amiloide.[reumatologiaclinica.org]
  • […] de AAA preceda o se realice poco después del diagnóstico de EII.[elsevier.es]
Derrame pericárdico
  • Sin embargo, los niveles de Nt Pro-BNP y de troponina ultrasensible fueron más elevados en pacientes con amiloidosis, así como el espesor de la pared libre ventricular medida por ecocardiografía, la presencia de derrame pericárdico e implante de marcapasos[secardiologia.es]
  • Otros hallazgos ecocardiográficos incluyen la presencia de valvas engrosadas, derrame pericárdico ligero, dilatación biauricular y engrosamiento del septo interauricular.[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • El control de la hematuria suele ser difícil por lo que además de los tratamientos conservadores a veces requiere de tratamientos más agresivos.[dialnet.unirioja.es]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Para los pacientes con enfermedad renal avanzada o terminal queda reservada la hemodiálisis y el trasplante renal, que suelen ser los únicos tratamientos eficaces 23,54 .[elsevier.es]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[ssl.adam.com]
  • La comprensión de estos aspectos, tal vez, dé luz que permita un tratamiento racional de los pacientes que sufren esta enfermedad intratable hasta ahora.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la topografía de la enfermedad, las formas neuropáticas dominantes o únicas, con frecuencia familiares, tienen el mejor pronóstico para la vida, promedio de sobrevida de 5 años; en las formas cardíacas sólo es de 8 meses.[scielo.org.mx]
  • Pronóstico Volver al comienzo El pronóstico de una persona depende de cuáles órganos están afectados. Si la enfermedad compromete el corazón y los riñones, puede llevar a una insuficiencia orgánica y a la muerte.[funsepa.net]
  • La afectación cardiaca en la amiloidosis es frecuente y su presencia es el factor pronóstico más importante y lo que determina la supervivencia en los pacientes con dicha enfermedad (1,2).[scielo.isciii.es]
  • Si el compromiso renal es muy marcado debido a un diagnóstico tardío como suele suceder se puede recurrir a la hemodiálisis periódica o al transplante renal lo cual mejora el pronóstico.[scielo.org.pe]
  • Expectativas (pronóstico) La recuperación de la persona depende de cuáles órganos son los afectados y si se puede controlar la afección que la causa.[ssl.adam.com]

Etiología

  • La etiología de la amiloidosis laríngea es clara; y por lo general la disfonía es el síntoma más característico y el que suele ser el que marca el inicio (el más detectado tanto en las consultas de Atención Primaria como de Atención Hospitalizada) (5)[actualidadmedica.es]
  • La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) también se halla entre las posibles etiologías de amiloidosis secundaria.[elsevier.es]
  • Conclusions: The most common presentation of systemic amyloidosis is anasarca and renal involvement is common. ( Key Words: Amyloidosis; Kidney failure, chronic; Tuberculosis) L a amiloidosis es un desorden de etiología no aclarada.[scielo.conicyt.cl]
  • Tras varios años aplicando esta técnica, hemos comprobado que, cuando la captación es abundante o nula, efectivamente nos permite discriminar las dos etiologías, pero que hasta un tercio de los sujetos con amiloidosis AL presentan captación ligera a nivel[revespcardiol.org]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la enfermedad es compleja, la razón por la cual estas proteínas se depositan formando láminas beta-plegadas es la clave para entender el desarrollo de la enfermedad.[kidneypathology.com]

Prevención

  • Los siguientes son síntomas serios que requieren atención médica oportuna: Sangrado Ritmo cardíaco irregular Entumecimiento Dificultad para respirar Hinchazón Agarre débil Prevención Volver al comienzo Si usted tiene una enfermedad que se sabe incrementa[funsepa.net]
  • Los siguientes síntomas son graves y necesitan pronta atención médica: Sangrado Ritmo cardíaco irregular Entumecimiento Dificultad respiratoria Hinchazón Agarre débil Prevención Si usted tiene una enfermedad que se sabe incrementa el riesgo de esta afección[ssl.adam.com]
  • […] pacientes por distintas razones entre las que se hallan el mejor tratamiento médico y quirúrgico de la propia EII, el alto índice de sospecha diagnóstica de AAA o el cuidado de fenómenos paralelos a la enfermedad intestinal como el estado nutricional o la prevención[elsevier.es]

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