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Amiloidosis por fiebre mediterránea familiar


Presentación

  • En este paciente el diagnóstico tardó varias décadas, a pesar de la presentación clínica florida de la enfermedad.[scielo.edu.uy]
  • La edad de presentación es alrededor de los 65 años, con un ligero predominio masculino.[scielo.conicyt.cl]
  • Otra forma de presentación es la artritis crónica, en forma de monoartritis u oligoartritis con una impotencia funcional al intentar movilizar pasivamente las articulaciones del paciente.[salud.mapfre.es]
  • En conclusión, la presentación inusual de la FMF puede retrasar el diagnóstico y por tanto empeorar el pronóstico en estos pacientes.[revistanefrologia.com]
  • En España la colchicina es comercializada por un sólo laboratorio en dos presentaciones: COLCHICINA SEID y COLCHIMAX.[rarasperonoinvisibles.com]
Fiebre
  • Remisión completa de síndrome nefrótico en mujer con amiloidosis renal por fiebre mediterránea familiar. Nefrologia. 2015.[cyberleninka.org]
  • También hay afectados de Fiebre Mediterránea Familiar que no tienen fiebre.[primerasnoticias.com]
  • […] la fiebre y el dolor abdominal.[imbiomed.com.mx]
Bocio
  • Mujer de 78 años, con antecedentes de Bocio multinodular eutiroideo de 12 años de evolución y síndrome del túnel carpiano en 1994.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • La terapia combinada con colchicina e infliximab, en la fase aguda del diagnóstico de la amiloidosis AA por FMF, logró una mejoría clínica y de función renal, pero persistencia de proteinuria nefrótica.[cyberleninka.org]
  • Información sobre diagnóstico y tratamiento de la fiebre mediterránea familiar. Murciasalud, 2005.[murciasalud.es]
  • El diagnóstico de FMF tiene importantes implicaciones ya que puede evitar laparotomias innecesáreas.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico de la Fiebre Mediterránea Familiar Existen diferentes criterios clínicos aceptados internacionalmente para el diagnóstico de la Fiebre Mediterránea Familiar ( criterios de Tell-Hashomer, criterios de Livneh ).[fmf.org.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • En la tabla 1 se expone tanto la evolución analítica como el tratamiento seguido. A partir del segundo año de tratamiento, la colchicina se ha mantenido de forma continuada a dosis de 1 mg/día.[cyberleninka.org]
  • Describimos, el caso de un niño de 11 años diagnosticado de FMF sin respuesta a tratamiento con colchicina, con una respuesta inmediata y sostenida clínico-biológica a tratamiento con Anakinra (antagonista del receptor de la IL-1).[soanre.es]
  • Tratamientos para la Fiebre Mediterránea Una vez diagnosticada de forma eficiente la Fiebre Mediterránea existen diferentes tratamientos siendo el más utilizado en la actualidad el tratamiento con Colchicina.[primerasnoticias.com]
  • Y en relación al tratamiento "No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad.[murciasalud.es]
  • Se repite cada cierto número de días invariable si no hay tratamiento y en cada enfermo de forma característica.[rarasperonoinvisibles.com]

Pronóstico

  • Pronóstico No hay cura para la FMF pero el tratamiento con colchicina mejora la calidad de vida de los pacientes. Los pacientes con FMF sin tratar o los que padecen amiloidosis renal tienen un pronóstico menos favorable.[orpha.net]
  • En ocasiones la amiloidosis es la única manifestación de la fiebre mediterránea familiar , cosa que implica un peor pronóstico.[salud.mapfre.es]
  • En conclusión, la presentación inusual de la FMF puede retrasar el diagnóstico y por tanto empeorar el pronóstico en estos pacientes.[revistanefrologia.com]
  • Pronóstico y tratamiento . En general el pronóstico es pobre, ya que no existe una terapia efectiva.[scielo.conicyt.cl]
  • Expectativas (pronóstico) No se dispone de ningún medicamento que cure completamente esta enfermedad. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de éstos es diferente de una persona a otra.[esefarad.com]

Etiología

  • Etiología Se han descrito 218 mutaciones en el gen MEFV , en el cromosoma 16, que codifica la proteína pirina/marenostrina como responsables de los fenotipos de la enfermedad, mutaciones en homozigosis en M694V se asocian a una mayor gravedad.[orpha.net]
  • Etiología y patogenia . El material amiloideo, puede acumularse como resultado de una variedad de diferentes mecanismos patogénicos, la composición de sus fibrillas varía de acuerdo al tipo clinicopatológico de la enfermedad.[scielo.conicyt.cl]
  • Fiebre MediterrÁnea Familiar - etiología. * Ex Profesor de Clínica Pediátrica, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina. † Profesor Adjunto del Departamento de Genética, Facultad de Medicina. Correspondencia: Dr.[scielo.edu.uy]
  • Con estos hallazgos se sometió al paciente a una laparotomía exploradora cuyo diagnóstico postoperatorio fue de peritonitis plástica adherencial, de etiología desconocida.[scielo.edu.uy]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Las poblaciones que presentan una prevalencia alta (1/200-1/1.000) de la enfermedad son los judíos no asquenazís, turcos, armenios y árabes. Es frecuente en algunas zonas de Italia, Grecia y España.[orpha.net]
  • Epidemiología La FMF se manifiesta especialmente en algunos grupos étnicos originarios del litoral mediterráneo, como judíos sefardíes, armenios, turcos, árabes y, menos comúnmente, griegos e italianos.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la enfermedad es compleja, la razón por la cual estas proteínas se depositan formando láminas beta-plegadas es la clave para entender el desarrollo de la enfermedad.[kidneypathology.com]

Prevención

  • Ningún estudio informó sobre la prevención de amiloidosis por amiloide A.[cochrane.org]
  • El conocimiento de este espectro clínico más amplio, permite dar una nueva perspectiva diagnóstica y terapéutica basada en el tratamiento con colchicina y prevención secundaria de la amiloidosis AA.[revclinesp.es]
  • Editor: El tratamiento de la fiebre mediterránea familiar (FMF) contempla varios objetivos: el alivio sintomático, la prevención y el tratamiento de los ataques agudos y evitar la aparición de amiloidosis secundaria.[reumatologiaclinica.org]
  • La administración profiláctica de colchicina ha demostrado la disminución de los brotes inflamatorios así como la prevención del desarrollo de amiloidosis.[scielo.isciii.es]
  • Apoyan esta hipótesis el predominio de neutrófilos en las serosas durante los ataques agudos, la efectividad de la colchicina en el tratamiento y prevención de las crisis por sus efectos supresores de la fagocitosis y la quimiotaxis, así como la expresión[elsevier.es]

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