Edit concept Question Editor Create issue ticket

Amiloidosis no neuropática heredofamiliar

Amiloidosis no neuropática familiar


Presentación

  • La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. La FAP se presenta generalmente como una polineuropatía sensitiva dependiente de la longitud con alteraciones autonómicas.[orpha.net]
  • Asimismo, existen dos presentaciones fenotípicas predominantes: a) polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) –enfermedad de Andrade– en la que principalmente se afecta al sistema nervioso y b) amiloidosis cardiaca por transtiretina (ACT) en que la afectación[secardiologia.es]
  • Se ha podido observar una presentación clínica diferente de la enfermedad dependiendo de la región en la que se localice la mutación.[revistanefrologia.com]
  • DISCUSIÓN El estudio de este caso clínico nos permitió diagnosticar una causa rara de polineuropatía, cuya presentación clínica es muy indicadora de su etiología.[scielo.conicyt.cl]
Malnutrición
  • Son signos de mal pronóstico vital la edad avanzada, la presencia de cardiomiopatía 37 y, muy especialmente, la aparición de malabsorción y malnutrición 39 . El único tratamiento eficaz para la PAF es el trasplante hepático (TH).[elsevier.es]
  • Otras manifestaciones típicas incluyen pérdida de sensibilidad en la piel de las manos, aumento de la motilidad intestinal con diarrea y malnutrición, proteinuria y dificultad para caminar 15 .[scielo.org.ar]
Cansancio
  • Los depósitos de amiloides pueden causar pérdida de peso, cansancio, falta de aire, mareos al ponerse de pie, hinchazón de tobillos y piernas, insensibilidad y hormigueo en manos y pies, orina con espuma, períodos alternativos de estreñimiento y diarrea[amiloidosis.es]
  • Manifestaciones clínicas y de laboratorio El cansancio y la pérdida de peso, constituyen los síntomas más frecuentes de la AL (4,5). Los pacientes que tienen insuficiencia cardíaca suelen presentar disnea y/o edemas.[conganat.org]
Hipertensión
  • Las personas con amiloidosis cardíaca pueden presentar arritmia, cardiomegalia, o hipertensión ortostática. Estas anomalías pueden dar lugar a insuficiencia cardíaca progresiva y la muerte.[ivami.com]
  • Hay formas excepcionales que cursan con hígado tumoral de mal pronóstico; también se ha descrito hipertensión portal.[monografias.com]
  • La presentación clínica más habitual consiste en hipertensión arterial, proteinuria leve e insuficiencia renal lentamente progresiva entre los 18 y 55 años de edad 2 .[revistanefrologia.com]
Cardiopatía
  • Autotrasplante de progenitores hemopoyéticos En pacientes hasta los 65 años, sin cardiopatía sintomática y 2 órganos afectos[conganat.org]
  • El tercer tipo principal aparece en formas familiares no asociadas con otra enfermedad, a menudo con tipos característicos de neuropatía, nefropatía y cardiopatía.[monografias.com]
  • Sin embargo, en algunos pacientes se ha observado que, tras el TH, la cardiopatía puede continuar progresando y evolucionar a insuficiencia cardíaca y muerte súbita 49 .[elsevier.es]
Brazo largo
  • La amiloidosis por transtiretina es debida a mutaciones en el gen TTR , situado en el brazo largo del cromosoma 18 (18q12.1). Este gen, codifica la proteína transtiretina (TTR).[ivami.com]
Insuficiencia renal
  • La insuficiencia renal no suele ser un síntoma de presentación en el síndrome nefrótico, pero se puede producir tras una enfermedad prolongada.[monografias.com]
  • Presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome nefrótico e insuficiencia renal progresiva, con antecedente familiar de madre con amiloidosis renal.[revistanefrologia.com]
  • Durante aquel lapso presentó anhidrosis, síncopes, hipotiroidismo, xerostomía, xeroftalmia, diarrea crónica severa con desnutrición e insuficiencia renal severa.[scielo.conicyt.cl]
  • En los riñones, el depósito de amiloideo puede provocar proteinuria e insuficiencia renal. La disfunción eréctil es muy frecuente y uno de los primeros síntomas en el hombre.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • El diagnóstico genético presintomático permitiría realizar diagnósticos precoces e instaurar tratamiento. NO está indicada la realización de diagnósticos prenatales. Utilidad Clínica Utilidad clínica... Descripción del Método Extracción de ADN.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo en el caso de amiloidosis familiares la rentabilidad diagnóstica es muy baja y la ausencia de positividad al rojo Congo en una biopsia de grasa abdominal no excluye el diagnóstico 31 .[revistanefrologia.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico de amiloidosis se basa en la demostración de substancia amiloide en los tejidos.[conganat.org]

Tratamiento

  • La evidencia respalda que el tratamiento con tafamidis implica un aumento de la supervivencia con una mejor calidad de vida y seguridad" #BlogSEC En conclusión, este estudio demuestra que el tratamiento con tafamidis es eficaz para pacientes con ACT.[secardiologia.es]
  • "Tanto el tratamiento farmacológico como la terapia genética ralentizan la progresión de la enfermedad" Un total de 225 pacientes con amiloidosis transtiretina han participado en este estudio de fase III y los resultados demuestran que este tratamiento[redaccionmedica.com]
  • La asociación de pacientes destaca la importancia del diagnóstico precoz , ya que los tratamientos existentes, ninguno curativo, no son efectivos en estadios avanzados.[consalud.es]
  • […] el desarrollo y el acceso a los pacientes a nuevos tratamientos.[lavanguardia.com]
  • Este fármaco se utiliza actualmente para el tratamiento del Parkinson y SOM biotech a descubierto y patentado su uso para ATTR.[biocat.cat]

Pronóstico

  • A su vez, se espera un mayor beneficio pronóstico cuan más precoz sea la instauración de esta terapia en el curso de la enfermedad. Por tanto, un mejor y más temprano diagnóstico serán la clave para un mayor beneficio pronóstico.[secardiologia.es]
  • Se diferencia clínicamente de la amiloidosis AL por su menor afectación extrarrenal y su mejor pronóstico.[revistanefrologia.com]
  • La esperanza de vida es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomiopatías se asocia a un peor pronóstico.[jano.es]

Etiología

  • DISCUSIÓN El estudio de este caso clínico nos permitió diagnosticar una causa rara de polineuropatía, cuya presentación clínica es muy indicadora de su etiología.[scielo.conicyt.cl]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!