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Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria


Presentación

  • Posee cuatro distintos tipos de presentaciones clínicas y un diagnóstico complicado por tratarse de una enfermedad poco frecuente , solapada por daño orgánico que se asocia mucho más a otras enfermedades, por lo que muchas veces tiende a ser una condición[infotiti.com]
  • La afectación cardíaca varía con las mutaciones ATTR y puede ser la presentación o de hecho, la única manifestación clínica.[intramed.net]
  • En conclusión el presente trabajo describe las formas clínicas de presentación de los casos de amiloidosis diagnosticados en el Hospital Barros Luco Trudeau, desde 2000.[scielo.conicyt.cl]
  • En general, no observamos diferencias en cuanto a manifestaciones clínicas, sintomatología y formas de presentación en función del tipo de amiloidosis en nuestro estudio.[revistanefrologia.com]
  • Clinical presentation, laboratory manifestations and diagnosis of immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis (primary amyloidosis) (Presentación clínica, manifestaciones de laboratorio y diagnóstico de amiloidosis [AL] de cadenas ligeras de inmunoglobulina[mayoclinic.org]
Cefalea
  • Síndrome de hiperviscosidad: cefalea, somnolencia, alteraciones visuales, vértigo, nistagmo, hipoacusia, convulsiones y coma. Ocasionalmente, insuficiencia cardíaca congestiva por expansión del volumen.[nefrologiaaldia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnostic and therapeutic approach of systemic amyloidosis. Neth J Med; 62: 104 - 5. 2004. Hachulla E, Grateau G. Diagnostic tools for amyloidosis. Joint Bone Spine ; 69: 538 - 45. 2002.[revistanefrologia.com]
  • Sin embargo en el caso de amiloidosis familiares la rentabilidad diagnóstica es muy baja y la ausencia de positividad al rojo Congo en una biopsia de grasa abdominal no excluye el diagnóstico 31 .[scielo.isciii.es]
  • Se debe mencionar que todos los casos tienen el diagnóstico realizado por estudio histológico. Sin embargo, en 2 pacientes el diagnóstico se realizó post-mortem.[scielo.conicyt.cl]
  • DIAGNÓSTICO Arriba Exploraciones complementarias 1.[empendium.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cuando no se conoce causa subyacente, como ocurre en la amiloidosis primaria, actualmente el tratamiento se basa en la administración de ciclos de tratamiento con prednisona y melfalán o prednisona con melfalán y colchicina.[cun.es]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento de la amiloidosis es exclusivamente sintomático, por lo que el tratamiento debe de ir especialmente dirigido hacia la causa subyacente ya que esta es la única opción de poder modificar el curso de la amiloidosis.[es.wikipedia.org]
  • TRATAMIENTO Arriba 1. Tratamiento de la amiloidosis AL : quimioterapia y auto-TPH. 2.[empendium.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En la amiloidosis secundaria el pronóstico depende del éxito del tratamiento de la enfermedad subyacente.[manualmerck.tripod.com]
  • INTRODUCCIÓN La amiloidosis es una enfermedad rara, de etiología desconocida, progresiva, de difícil diagnóstico y con un pronóstico de vida desalentador que se caracteriza por el depósito patológico de material proteico autólogo en los espacios extracelulares[enfermeriadeciudadreal.com]
  • La afectación del corazón empeora el pronóstico.[empendium.com]
  • Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular de un material[es.wikipedia.org]
  • De los datos reflejados con anterioridad, se puede deducir el mal pronóstico a corto plazo de estos enfermos.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • En los últimos años estamos asistiendo a un cambio en la etiología de las formas secundarias. Objetivo: Analizar la incidencia de AL y AA en nuestra área de referencia así como la etiología de AA.[revistanefrologia.com]
  • INTRODUCCIÓN La amiloidosis es una enfermedad rara, de etiología desconocida, progresiva, de difícil diagnóstico y con un pronóstico de vida desalentador que se caracteriza por el depósito patológico de material proteico autólogo en los espacios extracelulares[enfermeriadeciudadreal.com]
  • La etiología y patogenia no se conocen por completo. Se distinguen: la amiloidosis diseminada ( más adelante) y la amiloidosis localizada (p. ej. acúmulo de β-amiloide en la enfermedad de Alzheimer y en la angiopatía amiloide cerebral).[empendium.com]
  • La forma secundaria es producto de otros trastornos orgánicos, destacando las causas reumatológicas como principal etiología, debido al estado inflamatorio crónico que caracteriza a estas enfermedades.[infotiti.com]
  • Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular de un material[es.wikipedia.org]

Fisiopatología

  • Etiología, fisiopatología y clasificación La causa de la producción de amiloide y de su deposición en los tejidos es desconocida. Los mecanismos pueden variar según los diferentes tipos bioquímicos de amiloidosis.[manualmerck.tripod.com]
  • Fisiopatología La amiloidosis está causada por el depósito extracelular de proteína autóloga en una conformación fibrilar en hoja plegada β insoluble anormal, es decir, como fibrillas de amiloide.[intramed.net]

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