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Amiloidosis ATTR hereditaria

Amiloidosis hereditaria de ATTR


Presentación

  • […] supervivencia, lo que podría significar un avance significativo para pacientes que hoy viven con ATTR-CM", señala Claudio Rapezzi, director de Cardiología de la Facultad de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de Bolonia (Italia) y encargado de la presentación[infosalus.com]
  • La acumulación multisistémica de amiloide afecta a órganos como el sistema nervioso periférico, el corazón, el tracto gastrointestinal y los riñones, si bien la presentación clínica de la AhTTR es heterogénea.[secardiologia.es]
  • De esta manera tan contundente y alejada de tecnicismos calificaba hoy esta patología Mercedes Isern, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA) en el transcurso de la presentación en Son Llàtzer del documental Andrade, el principio[diariodemallorca.es]
  • […] tratamiento oral arrojaran resultados positivos para estos pacientes y estoy muy satisfecho con los resultados", comentó Claudio Rapezzi MD, Director de Cardiología de la Facultad de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de Bolonia y encargado de la presentación[sanidadprivada.publicacionmedica.com]
Pérdida de peso
  • Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso.[meetingcampus.com]
  • Estreñimiento, diarreas, vómitos y pérdida de peso". Toda su salud se fue deteriorando de tal manera que, pese a tener una hija de tres años y un niño de ocho, "me quería morir, no tenía fuerzas para nada".[diariodemallorca.es]
Dolor
  • Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso.[meetingcampus.com]
  • Las reacciones adversas más comunes que ocurrieron en al menos el 20 % de los pacientes tratados con TEGSEDI y con mayor frecuencia respecto de los tratados con placebo fueron eritema y dolor en el sitio de la inyección, náuseas, fatiga, diarrea y dolor[globenewswire.com]
Diarrea
  • Estreñimiento, diarreas, vómitos y pérdida de peso". Toda su salud se fue deteriorando de tal manera que, pese a tener una hija de tres años y un niño de ocho, "me quería morir, no tenía fuerzas para nada".[diariodemallorca.es]
  • Luego vinieron los problemas digestivos, la diarrea, el estreñimiento, hasta que una doctora me vio caminar y me recomendó visitar al neurólogo. Ni siquiera me sonaba la palabra neurólogo. Fui al hospital y terminé ingresado.[larazon.es]
  • Las deficiencias en las funciones corporales pueden incluir impotencia sexual, diarrea, estreñimiento, problemas para orinar e hipotensión ortostática. Además, algunas personas afectadas presentan problemas cardíacos y renales.[ivami.com]
  • Las reacciones adversas más comunes que ocurrieron en al menos el 20 % de los pacientes tratados con TEGSEDI y con mayor frecuencia respecto de los tratados con placebo fueron eritema y dolor en el sitio de la inyección, náuseas, fatiga, diarrea y dolor[globenewswire.com]
Estreñimiento
  • Estreñimiento, diarreas, vómitos y pérdida de peso". Toda su salud se fue deteriorando de tal manera que, pese a tener una hija de tres años y un niño de ocho, "me quería morir, no tenía fuerzas para nada".[diariodemallorca.es]
  • Luego vinieron los problemas digestivos, la diarrea, el estreñimiento, hasta que una doctora me vio caminar y me recomendó visitar al neurólogo. Ni siquiera me sonaba la palabra neurólogo. Fui al hospital y terminé ingresado.[larazon.es]
  • Las deficiencias en las funciones corporales pueden incluir impotencia sexual, diarrea, estreñimiento, problemas para orinar e hipotensión ortostática. Además, algunas personas afectadas presentan problemas cardíacos y renales.[ivami.com]
Náusea
  • Las reacciones adversas más comunes que ocurrieron en al menos el 20 % de los pacientes tratados con TEGSEDI y con mayor frecuencia respecto de los tratados con placebo fueron eritema y dolor en el sitio de la inyección, náuseas, fatiga, diarrea y dolor[globenewswire.com]
Vómito
  • Estreñimiento, diarreas, vómitos y pérdida de peso". Toda su salud se fue deteriorando de tal manera que, pese a tener una hija de tres años y un niño de ocho, "me quería morir, no tenía fuerzas para nada".[diariodemallorca.es]
Insuficiencia cardíaca
  • Tafamidis, un tercio menos de mortalidad y hospitalizaciones en pacientes con amiloidosis cardiaca por transtiretina La amiloidosis cardiaca por transtiretina es una enfermedad mortal e infra-diagnosticada que está asociada con la insuficiencia cardiaca[sanidadprivada.publicacionmedica.com]
  • La ATTR-CM es una enfermedad rara, infra-diagnosticada y con mal pronóstico asociada con la insuficiencia cardíaca progresiva para la cual no hay tratamientos farmacológicos aprobados.[infosalus.com]
  • Se excluyeron los pacientes con insuficiencia cardíaca clase funcional IV, amiloidosis de cadena ligera, antecedente de trasplante hepático o cardíaco, implante de dispositivo cardíaco, tratamiento previo con Tafamidis e insuficiencia renal o hepática[sac.org.ar]
  • Estas anomalías pueden dar lugar a insuficiencia cardíaca progresiva y la muerte. En ocasiones, las personas con la forma cardíaca de la amiloidosis por transtiretina tienen neuropatía periférica leve.[ivami.com]
Hipotensión ortostática
  • Las deficiencias en las funciones corporales pueden incluir impotencia sexual, diarrea, estreñimiento, problemas para orinar e hipotensión ortostática. Además, algunas personas afectadas presentan problemas cardíacos y renales.[ivami.com]
Atrofia muscular
  • Nuestra plataforma de descubrimiento de fármacos ha servido de impulso para cumplir con las promesas y dar esperanza a los pacientes con necesidades insatisfechas, tales como niños y adultos con atrofia muscular espinal (spinal muscular atrophy, SMA).[globenewswire.com]
Polineuropatía
  • La agregación de la TTR (ATTR) está asociada con la amilodosis sistémica senil (ASS) , la miocardiopatía amiloide familiar (CAF) y la polineuropatía amiloide familiar (FAP).[revistabiogrowth.cl]
  • Patisiran es un fármaco aprobado por la FDA el 10 agosto de 2018 [ 1 ] para tratar la polineuropatía causada por la enfermedad amiloidosis hereditaria por transtiretina. [ 2 ] El fármaco fue desarrollado por la compañía Alnylam, [ 3 ] de Cambridge, Massachusetts[es.wikipedia.org]
  • Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF): Clínica - Dra. L. Galán 9. Diagnóstico clínico de la PAF - Dr. J. Buades 10. Trasplante hepático en la PAF - Dr. L. M. Marín 11. Anatomía Patológica de la amiloidosis (PAF) - Dr. M. Solé 12.[meetingcampus.com]
  • Los pacientes con amiloidosis hATTR generalmente presentan un fenotipo mixto y experimentan síntomas superpuestos de polineuropatía y miocardiopatía.[globenewswire.com]
  • Estudio APOLLO APOLLO es el mayor estudio controlado realizado hasta la fecha en amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía.[secardiologia.es]
Convulsión
  • La acumulación de proteína en este tejido puede causar derrame cerebral y hemorragia cerebral, hidrocefalia, ataxia, rigidez y parálisis espástica, convulsiones y demencia.[ivami.com]
  • Entre los que afectan al sistema nervioso central, destacan déficit cognitivo, convulsiones y episodios similares al ictus .[saludemia.com]
Parestesia
  • Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso.[meetingcampus.com]
Ataxia
  • La acumulación de proteína en este tejido puede causar derrame cerebral y hemorragia cerebral, hidrocefalia, ataxia, rigidez y parálisis espástica, convulsiones y demencia.[ivami.com]
Parálisis espástica
  • La acumulación de proteína en este tejido puede causar derrame cerebral y hemorragia cerebral, hidrocefalia, ataxia, rigidez y parálisis espástica, convulsiones y demencia.[ivami.com]
Insuficiencia renal
  • Se excluyeron los pacientes con insuficiencia cardíaca clase funcional IV, amiloidosis de cadena ligera, antecedente de trasplante hepático o cardíaco, implante de dispositivo cardíaco, tratamiento previo con Tafamidis e insuficiencia renal o hepática[sac.org.ar]
Insuficiencia renal
  • Se excluyeron los pacientes con insuficiencia cardíaca clase funcional IV, amiloidosis de cadena ligera, antecedente de trasplante hepático o cardíaco, implante de dispositivo cardíaco, tratamiento previo con Tafamidis e insuficiencia renal o hepática[sac.org.ar]

Diagnóstico

  • […] más el diagnóstico ", añade.[saludemia.com]
  • Uno de los principales retos es acortar el tiempo de diagnóstico puesto que, como decíamos, en la actualidad, “ desde la detección de los síntomas hasta el diagnóstico completo transcurren, de media, entre cinco y siete años , y pasan por entre 2 y 3[hola.com]
  • A pesar de que en la actualidad el diagnóstico de la ATTR cardiaca puede realizarse simplemente mediante una gammagrafía con Tc99 pirofosfato, el diagnóstico definitivo es a menudo tardío, por lo que las opciones terapéuticas son más limitadas.[secardiologia.es]
  • A menudo la PAF-TTR se diagnostica erróneamente y se confunde con otras enfermedades porque sus síntomas son similares a los de otras afecciones que afectan al sistema nervioso periférico.[meetingcampus.com]
  • Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta 3 años después de los primeros síntomas.[lainformacion.com]

Tratamiento

  • Partisiran, primer tratamiento basado en ARNi aprobado por la FDA. Durante muchos años el único tratamiento existente para esta enfermedad fue el trasplante de hígado o doble trasplante de hígado y corazón.[revistabiogrowth.cl]
  • tratamiento antes de la aprobación del departamento regulador.[sanidadprivada.publicacionmedica.com]
  • "Los pacientes de ATTR-CM se enfrentan a un camino difícil de diagnóstico y tratamiento.[infosalus.com]
  • Su diseño doble ciego, controlado con placebo buscó demostrar la eficacia y seguridad del tratamiento con Tafamidis en la miocardiopatía amiloide.[sac.org.ar]
  • En los últimos años, se han desarrollado varios fármacos dirigidos al tratamiento de la enfermedad.[secardiologia.es]

Pronóstico

  • Es muy importante conocerlas, ya que, aunque no comprometen el pronóstico vital, pueden revelar esta enfermedad, cuyo diagnóstico suele ser tardío. Los depósitos afectan a estructuras articulares y periarticulares.[em-consulte.com]
  • La ATTR-CM es una enfermedad rara, infra-diagnosticada y con mal pronóstico asociada con la insuficiencia cardíaca progresiva para la cual no hay tratamientos farmacológicos aprobados.[infosalus.com]
  • Existen, asimismo, otros estudios en marcha (no solo con atisirán sino también con otros fármacos) que prometen mejorar la calidad de vida y pronóstico de estos pacientes.[secardiologia.es]
  • La ATTR-CM es una enfermedad rara, infra-diagnosticada y con mal pronóstico asociada con la insuficiencia cardíaca progresiva para la cual no hay tratamientos farmacológicos aprobados. Infografía sobre la amiloidosis cardiaca por transtiretina.[sanidadprivada.publicacionmedica.com]
  • En ausencia de tratamiento efectivo, la deposición de amiloide a nivel cardiaco se acompaña con mal pronóstico, en relación al desarrollo de insuficiencia cardiaca avanzada y muerte.[secardiologia.es]

Etiología

  • El beneficio fue independiente de la etiologia de la amiloidosis ( hereditaria o wild-type ) y el perfil de seguridad fue adecuado.[cardioclinico.com]

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