Presentación
Suele sangrar con facilidad por lo que el síntoma más frecuente de presentación son las hemorragias subconjuntivales recurrentes 3, 6. [oftalmologos.org.ar]
Presentación de un caso. [scielo.cl]
Posee cuatro distintos tipos de presentaciones clínicas y un diagnóstico complicado por tratarse de una enfermedad poco frecuente, solapada por daño orgánico que se asocia mucho más a otras enfermedades, por lo que muchas veces tiende a ser una condición [infotiti.com]
En conclusión el presente trabajo describe las formas clínicas de presentación de los casos de amiloidosis diagnosticados en el Hospital Barros Luco Trudeau, desde 2000. [scielo.conicyt.cl]
[…] tratamiento oral arrojaran resultados positivos para estos pacientes y estoy muy satisfecho con los resultados", comentó Claudio Rapezzi MD, Director de Cardiología de la Facultad de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de Bolonia y encargado de la presentación [sanidadprivada.publicacionmedica.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Además, se realizan ecografía abdominal confirmando la ascitis, hepatomegalia y encontrando aumento del tamaño de ambos riñones. [scielo.org.co]
Hepatomegalia. Neuropatía en manos y pies Macroglosia y dificultad para deglutir. Hipotensión ortostática. Alteraciones en la motilidad intestinal, diarreas. Arritmias. Síndrome nefrótico. [enfermeriadeciudadreal.com]
Esto puede provocar retención de líquidos, disnea, arritmias, hepatomegalia, macroglosia, inflamación de las glándulas submandibulares, síndrome del túnel carpiano, neuropatía periférica, hipotensión, diarrea o estreñimiento. [orpha.net]
Las alteraciones del hígado (hepáticas) suelen asociarse a un aumento del tamaño del órgano denominado hepatomegalia, lo cual se asocia a un aumento del perímetro abdominal. [infotiti.com]
[…] síntomas, una vez se manifiestan de forma clínica, son el cansancio y la pérdida de peso, edemas (por la afectación renal que causa un síndrome nefrótico), disnea (sensación de falta de aire, debida a insuficiencia cardíaca), aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia [fcarreras.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Amiloidosis
E85.9 Amiloidosis (generalizada) (primaria) E85.3 Amiloidosis asociada con hemodiálisis E85.4 - J99.8 Amiloidosis con compromiso pulmonar E85.4 - I43.1 Amiloidosis de corazón E85.8 Amiloidosis especificada NCOP E85.2 Amiloidosis familiar E85.2 Amiloidosis [iqb.es]
Los tipos de amiloidosis incluyen los siguientes: Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina). Es el tipo más común de amiloidosis en los países desarrollados. [mayoclinic.org]
Hay dos tipos de amiloidosis que suelen afectar los riñones: la amiloidosis primaria y la amiloidosis asociada a la diálisis. La amiloidosis primaria puede provocar enfermedad renal. [kidneyfund.org]
Según el tipo hablamos de un tipo de amiloidosis u otro. Los síntomas de la amiloidosis dependerán del subtipo de la enfermedad y del órgano que esté afectado por el depósito de amiloide. [amiloidosis.es]
En el Hospital Puerta de Hierro la atención a los pacientes con amiloidosis se realiza de forma coordinada dentro del Programa de Amiloidosis. El equipo que participa en el programa de amiloidosis involucra a médicos. [enfermedadandradevalverde.com]
- Dolor
Complejo Hospitalario de Jaén DOI: 10.15568/am.2018.803.cc03 Original Ver PDF Resumen / Summary Resumen Mujer de 51 años, consultó a Urgencias por pérdida de 13 Kg y dolor epigástrico agudo, presentando dolor difuso a la palpación, anemia e insuficiencia [actualidadmedica.es]
Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender: Fatiga y debilidad intensas Falta de aire Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies Hinchazón de los tobillos y las piernas Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento Lengua [mayoclinic.org]
Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. [meetingcampus.com]
Puede aparecer hinchazón de los tobillos y las piernas, fatiga y debilidad intensas, dificultad para respirar, entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano), diarrea, posiblemente [fesemi.org]
[…] frecuentemente, dolor torácico, dolor articular o erupción... obtenga más información ) y a ciertos tipos de cáncer. [msdmanuals.com]
- Pérdida de peso
Pérdida de peso. Diarrea. Ronquera. Dolor articular. amiloidosis Miocardiopatía e insuficiencia cardiaca congestiva. Inflamación del hígado. Malabsorción intestinal. Síndrome nefrótico e insuficiencia renal. Síndrome del túnel carpiano. Neuropatías. [sanitas.es]
Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. [meetingcampus.com]
Suelen incluir cualquiera de estos síntomas: Fatiga Ritmo cardíaco alterado Dificultad para respirar Entumecimiento de manos y pies Hinchazón en brazos y piernas Hinchazón de la lengua Dificultad para tragar Pérdida de fuerza en las manos Pérdida de peso [topdoctors.es]
Los síntomas están derivados de la afectación de los órganos en los que se produce la acumulación de estas proteínas, siendo los principales una vez que se manifiesta clínicamente: Cansancio Pérdida de peso. [enfermeriadeciudadreal.com]
Según señalan desde la Conselleria, los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas en los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. [mallorcadiario.com]
- Fatiga
Fatiga. Dificultad para respirar. Hinchazón de la lengua. Problemas de deglución. Inflamación de brazos y piernas. Sensación de entumecimiento en manos y pies. Debilitamiento de la función prensora de las manos. [sanitas.es]
Puede aparecer hinchazón de los tobillos y las piernas, fatiga y debilidad intensas, dificultad para respirar, entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano), diarrea, posiblemente [fesemi.org]
Suelen incluir cualquiera de estos síntomas: Fatiga Ritmo cardíaco alterado Dificultad para respirar Entumecimiento de manos y pies Hinchazón en brazos y piernas Hinchazón de la lengua Dificultad para tragar Pérdida de fuerza en las manos Pérdida de peso [topdoctors.es]
Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender: Fatiga y debilidad intensas Falta de aire Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies Hinchazón de los tobillos y las piernas Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento Lengua [mayoclinic.org]
Poca tolerancia al ejercicio, debido a la fatiga. Contenido elaborado por: Concepción Fernández. Diciembre 2021. [enfermeriaencardiologia.com]
- Hinchazón
Suelen incluir cualquiera de estos síntomas: Fatiga Ritmo cardíaco alterado Dificultad para respirar Entumecimiento de manos y pies Hinchazón en brazos y piernas Hinchazón de la lengua Dificultad para tragar Pérdida de fuerza en las manos Pérdida de peso [topdoctors.es]
Hinchazón de la lengua. Problemas de deglución. Inflamación de brazos y piernas. Sensación de entumecimiento en manos y pies. Debilitamiento de la función prensora de las manos. Trastornos cutáneos (sangrado y sarpullido). Pérdida de peso. Diarrea. [sanitas.es]
La señal más frecuente de amiloidosis primaria es el síndrome nefrótico, que es un conjunto de síntomas que incluye lo siguiente: Presencia de proteínas en la orina Concentraciones sanguíneas elevadas de grasa y colesterol Hinchazón Concentraciones sanguíneas [kidneyfund.org]
El fracaso renal, se manifiesta como un síndrome nefrótico (hinchazón por retención de líquido generalizada, pérdida de proteínas abundante por orina y disminución de las proteínas sanguíneas) y es el responsable de la evolución fatal (evolución hacia [enfermedades-raras.org]
Cuando los riñones están afectados, las personas pueden presentar hinchazón (edema) de los pies y las piernas y, a veces el abdomen. Cuando la piel es la afectada, es común que aparezcan moretones, en ocasiones alrededor de los ojos. [msdmanuals.com]
Respiratorio
- Disnea
Caso Clínico: Hombre de 55 años hipertenso de novo, con cuadro clinico de 7 meses de evolucion de edema progresivo asociándo a disnea oliguria y hematuria documentandose síndrome nefrótico el reporte histopatologico revela acumulo de material eosinofilico [revistanefrologia.org]
Ingresa por presentar cuadro de disnea rápidamente progresiva, de mínimos esfuerzos y ortopnea, oligoanuria y aumento del perímetro abdominal, acompañado de dolores torácicos típicamente anginosos. [cardioaragon.com]
Suele presentarse con disfonía y/o disnea progresiva, menos frecuentemente con disfagia, estridor y hemoptisis4,8,13. [scielo.cl]
Disnea. Cambios en la piel, aparición de manchas marrones oscuras o grises en cara, tórax y extremidades. Dolor articular. Hepatomegalia. Neuropatía en manos y pies Macroglosia y dificultad para deglutir. Hipotensión ortostática. [enfermeriadeciudadreal.com]
El paciente se presentó con un cuadro de disnea de 3 meses de evolución asociado a edemas podálicos, ortopnea y disnea paroxística nocturna. Se tomó niveles de NT-proBNP, los cuales resultaron elevados en el rango de 35,000 pg/mL. [scielo.sa.cr]
- Disfonía
Se presenta como un tumor nodular o como depósitos difusos subepiteliales formando masas y causando disfonía, disfagia y en ocasiones, obstrucción de la vía aérea. [scielo.org.mx]
Suele presentarse con disfonía y/o disnea progresiva, menos frecuentemente con disfagia, estridor y hemoptisis4,8,13. [scielo.cl]
Otro síntoma común es la disfonía, flemas y tos sobre todo por las mañanas. Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón, podríamos hablar de Amiloidosis TTRwt o cardíaca y también a la Amiloidosis AL ( cadena ligera) o Primaria. [amilo.es]
Los pacientes portadores de amiloidosis localizada consultaron por aumento de volumen amigdaliano en un caso, disfonía en otro y se reportaron lesiones cutáneas en 2 casos. [scielo.conicyt.cl]
En algunos casos se describe disfagia y disfonía y rara vez engrosamiento de encías y macroqueilia. Las pápulas, placas y nódulos con aspecto céreo son las lesiones más características. [actasdermo.org]
- Dificultad respiratoria
Cuando el corazón está afectado, las personas pueden presentar ritmos cardíacos anormales o insuficiencia cardíaca, que puede a su vez dar lugar a dificultad para respirar, debilidad, o desmayo. [msdmanuals.com]
- Disnea de esfuerzo
Estos mecanismos llevarán a la aparición de síntomas y signos de insuficiencia cardíaca (1), como son la disnea de esfuerzo, el dolor torácico, la fatiga, síncope y datos de sobrecarga de volumen (tercer ruido, edemas, ingurgitación yugular, dolor en [scielo.sa.cr]
- Derrame pleural
La amiloidosis pleural y la afectación pulmonar son raras. Si aparece disnea o derrame pleural suele ser por insuficiencia cardiaca. [actasdermo.org]
Gastrointestinal
- Diarrea
Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función del intestino, puede provocar períodos alternados de estreñimiento y diarrea. [mayoclinic.org]
Diarrea. Ronquera. Dolor articular. amiloidosis Miocardiopatía e insuficiencia cardiaca congestiva. Inflamación del hígado. Malabsorción intestinal. Síndrome nefrótico e insuficiencia renal. Síndrome del túnel carpiano. Neuropatías. [sanitas.es]
Puede aparecer hinchazón de los tobillos y las piernas, fatiga y debilidad intensas, dificultad para respirar, entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano), diarrea, posiblemente [fesemi.org]
[…] cualquiera de estos síntomas: Fatiga Ritmo cardíaco alterado Dificultad para respirar Entumecimiento de manos y pies Hinchazón en brazos y piernas Hinchazón de la lengua Dificultad para tragar Pérdida de fuerza en las manos Pérdida de peso Dolor articular Diarrea [topdoctors.es]
Cabe mencionar que en los pacientes con compromiso gastrointestinal, la mayoría cursan asintomáticos, describiéndose malabsorción asociada a diarrea en menos del 5%, por lo que no todos cursan con diarrea, asimismo, si bien se describe que generalmente [scielo.org.pe]
- Disfagia
El paciente toleró en forma adecuada la radioterapia presentando sólo toxicidad leve del tipo radiodermitis grado I y ligera disfagia. [scielo.org.mx]
Suele presentarse con disfonía y/o disnea progresiva, menos frecuentemente con disfagia, estridor y hemoptisis4,8,13. [scielo.cl]
Al ingreso refiere disfagia sólo a líquidos, disartria, dolor en cavidad oral y a la deglución; persistencia de orina espumosa; niega edemas, vómitos, llenura precoz, diarrea y fiebre. [scielo.org.pe]
En algunos casos se describe disfagia y disfonía y rara vez engrosamiento de encías y macroqueilia. Las pápulas, placas y nódulos con aspecto céreo son las lesiones más características. [actasdermo.org]
- Náusea
Descansar siempre si aparece dificultad para respirar, cansancio, sudoración, mareos, náuseas o molestias en el pecho; si no ceden consulte a su médico y/o enfermera. Tomar la medicación que tu médico ha indicado. [enfermeriaencardiologia.com]
Otras características incluyen saciedad temprana, diarrea, náuseas crónicas, mala absorción y pérdida de peso (17). La amiloidosis gastrointestinal puede también presentarse con perforación intestinal o franco sangrado rectal (18). [scielo.org.co]
- Dolor abdominal
Tras una semana, presentó dolor abdominal difuso y fue sometida a laparotomía que evidenció rotura esplénica y hemoperitoneo. [actualidadmedica.es]
[…] frecuentemente, dolor torácico, dolor articular o erupción... obtenga más información ) y a ciertos tipos de cáncer. [msdmanuals.com]
- Diarrea crónica
El síntoma digestivo más frecuente en esta serie fue la diarrea crónica, llegando a provocar en 3 casos síndrome de malabsorción y desnutrición calórico-proteica severa. [scielo.conicyt.cl]
Palabras clave Amiloidosis primaria sistémica, amiloidosis secundaria, insuficiencia renal, diarrea crónica, mieloma múltiple. [scielo.org.co]
Cardiovascular
- Insuficiencia cardíaca
Ambas entidades suelen manifestarse con como insuficiencia cardiaca. Sin embargo, se desconoce si unos niveles... [secardiologia.es]
El cuadro evoluciona hacia una insuficiencia cardiaca refractaria al tratamiento médico, con posterior fallecimiento de la paciente. [cardioaragon.com]
José González – Costello), personal de enfermería especializado en técnicas neurofisiológicas y electrocardiográficas, patología neuromuscular, insuficiencia cardíaca y trasplante hepático, y varios especialistas consultores (oftalmólogo, urólogo/nefrólogo [ehub.cat]
Hasta hace poco la amiloidosis cardiaca se consideraba una dolencia infrecuente, pero estudios recientes han demostrado que es mucho más habitual llegando a afectar al 15% de las personas mayores de 65 años que ingresan por insuficiencia cardiaca o que [comunidad.madrid]
"Si hay afectación del corazón se produce insuficiencia cardíaca y se producen arritmias, cuando hay afectación renal el síntoma inicial es la pérdida de proteínas por el riñón pero a la larga se produce disfunción renal. [infosalus.com]
- Hipertensión
Entre otros antecedentes padece hipertensión arterial y dislipidemia; síndrome de apnea obstructiva del sueño; cardiopatía isquémica; neumopatía intersticial multifactorial conocida desde hacía 5 años y controlada mediante pruebas de función respiratoria [reumatologiaclinica.org]
DESCRIPCION DEL CASO Una mujer de 69 años de edad con antecedentes personales de hipertensión arterial (HTA), vértigo posicional paroxístico, alergia a betalactámicos, colecistectomía, ovariectomía derecha y hernia discal L4-L5, estaba en tratamiento [actasdermo.org]
Como antecedentes patológicos se documentó: hipertensión arterial crónica, enfermedad renal crónica estadio III, secundaria a amiloidosis tipo AL (previamente diagnosticada). [scielo.sa.cr]
En ocasiones, se desarrolla hipertensión portal, con várices esofágicas y ascitis. El compromiso de la vía aérea lleva a disnea, sibilancias, hemoptisis, o la obstrucción de las vías respiratorias. [msdmanuals.com]
- Hipotensión
Hay que destacar la presencia de hipotensión arterial en casi un tercio de los casos. Cieza (6) señala que la mayoría de sus pacientes, tuvieron tendencia a la hipotensión. [scielo.org.pe]
En los meses siguientes el paciente presenta un empeoramiento paulatino de su función renal, con hipotensiones reiteradas siendo éxitus a los 5 meses del diagnóstico de amiloidosis. [scielo.isciii.es]
Hipotensión ortostática. Alteraciones en la motilidad intestinal, diarreas. Arritmias. Síndrome nefrótico. Esta enfermedad puede llegar a ocasionar insuficiencia cardiaca, respiratoria y renal. [enfermeriadeciudadreal.com]
Esto puede provocar retención de líquidos, disnea, arritmias, hepatomegalia, macroglosia, inflamación de las glándulas submandibulares, síndrome del túnel carpiano, neuropatía periférica, hipotensión, diarrea o estreñimiento. [orpha.net]
La neuropatía autónoma puede causar hipotensión ortostática, disfunción eréctil, alteraciones de la sudoración y trastornos de la motilidad gastrointestinal. [msdmanuals.com]
- Cardiopatía
[…] su definición diagnóstica mediante métodos invasivos y no invasivos en un documento de posicionamiento internacional de la Sociedad Europea de Cardiología publicado en European Heart Journal liderado por Pablo García-Pavía, director de la Unidad de Cardiopatías [comunidad.madrid]
Paciente mujer de 82 años con antecedentes de cardiopatía hipertensiva, con varios ingresos hospitalarios por insuficiencia cardiaca congestiva y diabetes mellitus tipo 2. [cardioaragon.com]
Caso clínico Paciente masculino de 75 años, sin antecedentes de cardiopatía, hipertenso, dislipidémico e hipotiroideo, con cuadro de disnea progresiva. [scielo.edu.uy]
La amiloidosis TTR no tratada generalmente progresa a cardiopatía terminal o enfermedad neurológica dentro de los 5 a 15 años. [msdmanuals.com]
Resulta fundamental en la identificación precoz de la ATTR, así como en el diagnóstico diferencial con otras cardiopatías. [enfermeriaencardiologia.com]
- Hipotensión ortostática
Hipotensión ortostática. Alteraciones en la motilidad intestinal, diarreas. Arritmias. Síndrome nefrótico. Esta enfermedad puede llegar a ocasionar insuficiencia cardiaca, respiratoria y renal. [enfermeriadeciudadreal.com]
La neuropatía autónoma puede causar hipotensión ortostática, disfunción eréctil, alteraciones de la sudoración y trastornos de la motilidad gastrointestinal. [msdmanuals.com]
Otras manifestaciones menos frecuentes son las arritmias, la angina, el infarto o la hipotensión ortostática, que se pueden producir por infiltración cardiaca21-23. [actasdermo.org]
Esta última se manifiesta por hipotensión ortostática, incontinencia de esfínteres y alteraciones de la sudoración. Se describen además formas familia res poco frecuentes 15. [scielo.conicyt.cl]
Durante su ingreso hospitalario el paciente presenta episodios reiterados de hipotensión ortostática sin otra sintomatología acompañante por lo que, unido a las alteraciones renales anteriormente descritas, se sospecha la presencia de amiloidosis secundaria [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
- Artritis
La terapia antiTNFα ha sido utilizada en pacientes con artritis inflamatoria y amiloidosis secundaria. [reumatologiaclinica.org]
Destacan entre las más habituales las enfermedades de origen reumatológico (artritis reumatoide, espondilitis anquilopoyética, artritis psoriásica), la fiebre mediterránea familiar, la enfermedad inflamatoria intestinal, así como infecciones cronificadas [fesemi.org]
Se atribuye a una degeneración local del tejido conjuntivo (tejido de sostén de la piel y músculos...) o a una reacción anormal generalizada cuando el paciente sufre una enfermedad crónica inflamatoria o infecciosa. ( tuberculosis, artritis, lupus, etc [tuotromedico.com]
Suele afectar los pulmones, pero puede afectar... obtenga más información, la artritis reumatoide Artritis reumatoide La artritis reumatoide es una artritis inflamatoria en la que las articulaciones, entre las que se suelen incluir las de manos y pies [msdmanuals.com]
- Artralgia
Estos brotes suelen acompañarse de fiebre, escalofríos, malestar general, dolor en extremidades, artralgias y artritis. [actasdermo.org]
Clínica: Las manifestaciones más frecuentes incluyen púrpura cutánea y urticaria; en muchos casos se acompañan de debilidad y artralgias. Las lesiones cutáneas con vasculitis leucocitoclásticas de vasos pequeños. [kidneypathology.com]
- Atrofia muscular
El examen físico al ingreso: presión arterial: 120/80 mmHg, frecuencia cardiaca: 80 lat/min., frecuencia respiratoria: 18/min., peo 53 kg, palidez, no edema, piel adelgazada con atrofia muscular. Cavidad oral con macroglosia. [scielo.org.pe]
Piel
- Púrpura
La siguiente es una lista de síntomas adicionales relacionados con sistemas corporales específicos: Tracto urinario Insuficiencia renal Piel Moretones de fácil aparición Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos [parkinsoncantabria.com]
También se han descrito relacionados con la fiebre mediterránea familiar, urticaria, púrpura de Schönlein-Henoch127,131, pioderma, nódulos subcutáneos, lesiones ampollosas, celulitis neumocócica, edema angioneurótico y púrpura inespecífica. [actasdermo.org]
En algunas amiloidosis son frecuentes los depósitos en partes blandas, que se manifiestan como síndrome del túnel carpiano (a menudo bilateral), macroglosia, fragilidad capilar (es característica la púrpura periorbitaria). [cun.es]
Algunas personas con amiloidosis presentan púrpura (una afección en la cual pequeños vasos sanguíneos liberan sangre en la piel). Esto se produce más comúnmente alrededor de los ojos, pero también puede afectar otras partes del cuerpo. [middlesexhealth.org]
- Lesión cutánea
Otras lesiones cutáneas menos frecuentes se describen en la tabla 4. Fig. 2.—Lesiones maculopapulosas de aspecto céreo con hemorragia en superficie. Fig. 3.—Lesión amiloidea similar a un condiloma. [actasdermo.org]
Los pacientes portadores de amiloidosis localizada consultaron por aumento de volumen amigdaliano en un caso, disfonía en otro y se reportaron lesiones cutáneas en 2 casos. [scielo.conicyt.cl]
Clínica: Las manifestaciones más frecuentes incluyen púrpura cutánea y urticaria; en muchos casos se acompañan de debilidad y artralgias. Las lesiones cutáneas con vasculitis leucocitoclásticas de vasos pequeños. [kidneypathology.com]
- Petequias
Se han descrito petequias y otras lesiones purpúricas en tronco y extremidades84. Habitualmente no presentan macroglosia y las lesiones ampollosas son excepcionales109 (fig. 7). [actasdermo.org]
- Piel: no se palpan adenopatías; no petequias o equimosis. Basados en la clínica se ordena laboratorios y estudios de imágenes (tabla 1), dentro de los cuales se destacan anemia, elevación de fosfatasa alcalina y proteinuria en rango nefrótico. [scielo.org.co]
- Pápula
Las pápulas, placas y nódulos con aspecto céreo son las lesiones más características. Se presentan aisladas o con tendencia a confluir formando grandes masas. Presentan un color similar a la piel normal o algo amarillentas. [actasdermo.org]
- Ampolla
—Amiloidosis secundaria con ampolla. (Hematoxilina-eosi-na, ×50.) Tratamiento El tratamiento principal es el de la enfermedad subyacente. [actasdermo.org]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Hepato-esplenomegalia heterogénea con posible hemorragia subcapsular. 1b. Lesión osteolítica difusa de sacro e iliacos. La flecha muestra las zonas de lisis ósea. Figura 2. Rotura esplénica y hemoperitoneo (zona entre flechas) Figura 3. [actualidadmedica.es]
Este cambio también puede asociarse a esplenomegalia (crecimiento del bazo). [infotiti.com]
El paciente no cursó con compromiso hepático (donde se describe una asociación con el aumento en la fosfatasa alcalina), no había hepatoesplenomegalia (se describe hepatomegalia en 25% de pacientes y la esplenomegalia es inusual). [scielo.org.pe]
La hepatomegalia se observa en el 50 % y la esplenomegalia en menos del 10 %. [actasdermo.org]
- Abdomen: peristalsis positivas, no circulación colateral, blando, onda ascítica positiva, hepatomegalia lisa, firme, no dolorosa a expensas de ambos lóbulos de 12-14 cms por debajo de reborde costal; no se palpa o percute esplenomegalia. - Extremidades [scielo.org.co]
Neurológico
- Hormigueo
Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender: Fatiga y debilidad intensas Falta de aire Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies Hinchazón de los tobillos y las piernas Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento Lengua [mayoclinic.org]
- Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos y muñeca. - Lengua agrandada. - Cambios en la piel. - Latidos del corazón irregulares. - Hormigueo en las manos. [lavanguardia.com]
Quistes (embolsamientos de líquido) en los huesos Adormecimiento u hormigueos en las manos y los dedos de la mano Si el médico sospecha que usted tiene amiloidosis primaria, quizá tenga que hacerle análisis de sangre y orina y una biopsia renal. [kidneyfund.org]
Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente. [cardiopatiasfamiliares.es]
Cuando son los nervios los que resultan afectados, las personas pueden presentar hormigueo o entumecimiento en los dedos de las manos o los pies, o mareos al ponerse de pie. [msdmanuals.com]
- Neuropatía periférica
Asimismo, el documento menciona situaciones clínicas en las que siempre se debe considerar la enfermedad, como la enfermedad cardiaca en pacientes que tienen un problema hematológico, síndrome nefrótico, neuropatía periférica o afección inflamatoria sistémica [comunidad.madrid]
Esto puede provocar retención de líquidos, disnea, arritmias, hepatomegalia, macroglosia, inflamación de las glándulas submandibulares, síndrome del túnel carpiano, neuropatía periférica, hipotensión, diarrea o estreñimiento. [orpha.net]
Un poco más del 20% de los pacientes se presenta con síntomas de neuropatía periférica, más comúnmente parestesias, entumecimiento y debilidad muscular (22). [scielo.org.co]
Sistema nervioso: En los pacientes con neuropatía periférica, la gabapentina o la pregabalina o duloxetina pueden aliviar el dolor. [msdmanuals.com]
Las manifestaciones extrarrenales incluyen disfunción hepática, neuropatía periférica, falla caríaca congestiva, arritmias, hepato y esplenomegalia, macroglosia. [kidneypathology.com]
- Parestesia
Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. [meetingcampus.com]
[…] la paciente acudió a la consulta de medicina interna al padecer episodios periódicos de dolor e inflamación en la glándula parótida derecha, sequedad ocular, oral y genital, astenia, pérdida de 10 kg de peso, dolores osteomusculares generalizados y parestesias [actasdermo.org]
La neuropatía periférica, con parestesias en los dedos de los pies y las manos, es un signo de presentación frecuente en la amiloidosis primaria y en la ATTR. [msdmanuals.com]
Ha presentado intolerancia a metronidazol por desarrollo de parestesias y ha sido diagnosticado de artritis periférica como manifestación extraintestinal. [scielo.isciii.es]
Un poco más del 20% de los pacientes se presenta con síntomas de neuropatía periférica, más comúnmente parestesias, entumecimiento y debilidad muscular (22). [scielo.org.co]
- Mareo
Cuando son los nervios los que resultan afectados, las personas pueden presentar hormigueo o entumecimiento en los dedos de las manos o los pies, o mareos al ponerse de pie. [msdmanuals.com]
Descansar siempre si aparece dificultad para respirar, cansancio, sudoración, mareos, náuseas o molestias en el pecho; si no ceden consulte a su médico y/o enfermera. Tomar la medicación que tu médico ha indicado. [enfermeriaencardiologia.com]
Especialidad endocrinología cardiología hematología Síntomas Sensación de cansancio, pérdida de peso, hinchazón de las piernas, dificultad para respirar, sangrado, sensación de mareo al estar de pie. [es.wikipedia.org]
Urogenital
- Falla renal
[…] amiloide, la afectación renal en la amiloidosis sistemica es frecuente, confiriéndolem un pronóstico desfavorable siendo la falla renal la segunda causa de muerte. [revistanefrologia.org]
El tratamiento es sintomático cuando sucede el fallo renal irreversible (diálisis o trasplante). La quimioterapia para la amiloidois AL trata de reducir los niveles de inmunoglobulinas monoclonales. [orpha.net]
Sin el tratamiento y la dosis correcta de colchicina la mayor parte de los enfermos acaban desarrollando fallo renal antes de los 40 años, además de otras complicaciones. [fmfspain.com]
Diagnóstico
Asimismo, establecemos dos fases en el diagnóstico de la patología, la fase de sospechosa y la de diagnóstico definitivo”. [comunidad.madrid]
Se debe mencionar que todos los casos tienen el diagnóstico realizado por estudio histológico. Sin embargo, en 2 pacientes el diagnóstico se realizó post-mortem. [scielo.conicyt.cl]
Diagnostic and therapeutic approach of systemic amyloidosis. Neth J Med; 62: 104 - 5. 2004. Hachulla E, Grateau G. Diagnostic tools for amyloidosis. Joint Bone Spine ; 69: 538 - 45. 2002. [revistanefrologia.com]
CASO CLÍNICO-CLUB DE NEFROPATOLOGIA Amiloidosis renal hereditaria por depósito de apolipoproteína AI: un reto diagnóstico Hereditary apolipoprotein AI-associated renal amyloidosis: A diagnostic challenge Kelly del Rocío Samillán-Sosaa, Gloria Sención-Martíneza [scielo.isciii.es]
Los avances diagnósticos y... [secardiologia.es]
Hipertrofia
- Hipertrofia ventricular
[…] enfermedad, particularmente cuando se asocia a la ausencia de datos de hipertrofia ventricular en el electrocardiograma (4). [scielo.sa.cr]
Amiloidosis TTR en IC con FEVI conservada sin hipertrofia ventricular Publicado: 21 junio 2021 | Categoría: Cardiología Hoy Durante los últimos años, se han publicado diversos trabajos que han demostrado una prevalencia significativa (13-17%) de amiloidosis [secardiologia.es]
Obsérvese la importante hipertrofia ventricular con pobre contracción longitudinal y la gran dilatación biauricular. [revespcardiol.org]
Hubo 5 pacientes que presentaron compromiso cardíaco, evidenciado por ecocardiografía 2D en 3 casos, que se caracterizó por hipertrofia ventricular, dilatación de cavidades y por estudio necrópsico en los 2 casos restantes. [scielo.conicyt.cl]
Destacan: el síndrome constitucional (fatiga, anorexia, pérdida de peso), la afectación cardiaca, muy frecuente en la amiloidosis AL, que condiciona en gran medida el pronóstico de esta enfermedad, manifestándose con hipertrofia ventricular, disfunción [nefrologiaaldia.org]
- Hipertrofia biventricular
Si la afección cardíaca se sospecha por los síntomas, el ECG o los biomarcadores cardíacos, se hace ecocardiografía para medir la relajación diastólica y la función sistólica y para detectar la hipertrofia biventricular. [msdmanuals.com]
- Hipertrofia ventricular izquierda
Imágenes superiores: planos de cine de cuatro cámaras en diástole (izquierda) y sístole (derecha). Obsérvese la importante hipertrofia ventricular con pobre contracción longitudinal y la gran dilatación biauricular. [revespcardiol.org]
Suero
- Hipoalbuminemia
La hipoalbuminemia de causa renal puede llegar a niveles muy bajos de hasta 0.6 gr/dl, situación que pocas veces se describe en otras causas de hipoalbuminemia. [scielo.org.pe]
Se evidencia hipoalbuminemia e hipoproteinemia severa que se acompaña de empeoramiento progresivo de la función renal (creatinina 1,0 a 2,4 mg/dl en escasos días), objetivándose una proteinuria marcada (orina de 24 horas: proteínas: 13,19 g/l, 26,38 g [scielo.isciii.es]
Estos procesos pueden progresar a síndrome nefrótico con hipoalbuminemia marcada, edema y anasarca o a una nefropatía terminal. El compromiso hepático genera hepatomegalia indolora, que puede ser masiva. [msdmanuals.com]
El hallazgo más frecuente es la proteinuria, que provoca un cuadro de síndrome nefrótico, y secundariamente edema e hipoalbuminemia. [actasdermo.org]
- Hiperglobulinemia
Una vez confirmado el mismo es importante descartar la presencia de amiloidosis sistémica al igual que la posible asociación de amiloidosis conjuntival primaria con linfoma, enfermedad de Addison, artritis reumatoidea, sífilis, hipotiroidismo, hiperglobulinemia [oftalmologos.org.ar]
- Hiperglobulinemia
Una vez confirmado el mismo es importante descartar la presencia de amiloidosis sistémica al igual que la posible asociación de amiloidosis conjuntival primaria con linfoma, enfermedad de Addison, artritis reumatoidea, sífilis, hipotiroidismo, hiperglobulinemia [oftalmologos.org.ar]
- Trombocitosis
A nivel hematológico, tenía un perfil de coagulación normal, y no había trombocitosis (que se describe secundario a un hipoesplenismo en relación a una infiltración amiloidea). [scielo.org.pe]
Rayos X
- Derrame pericárdico
Otras manifestaciones cardíacas pueden incluir: muerte súbita, angina e infarto (por depósito en arterias coronarias) y derrame pericárdico (1). [scielo.sa.cr]
Otros hallazgos ecocardiográficos incluyen la presencia de valvas engrosadas, derrame pericárdico ligero, dilatación biauricular y engrosamiento del septo interauricular. [revespcardiol.org]
Pleura
- Derrame pleural
La amiloidosis pleural y la afectación pulmonar son raras. Si aparece disnea o derrame pleural suele ser por insuficiencia cardiaca. [actasdermo.org]
Laboratorio
- Leucocitosis
La sintomatología125-127 se inicia sobre todo en la infancia, con brotes autolimitados recurrentes de fiebre intermitente que duran 1 o 2 días, acompañados de leucocitosis, aumento de la velocidad de sedimentación y poliserositis (peritonitis, pleuritis [actasdermo.org]
Tratamiento
Programa Amiloidosis El Programa es único en España y se encuentra en la frontera del tratamiento y la investigación de esta compleja enfermedad. [amiloidosis.es]
Además, establece recomendaciones para el seguimiento y tratamiento de los pacientes con esta enfermedad. [comunidad.madrid]
Tratamiento de la amiloidosis El tratamiento es muy diferente en función del tipo de amiloidosis. [cun.es]
tratamiento antes de la aprobación del departamento regulador. [sanidadprivada.publicacionmedica.com]
Pronóstico
Pronóstico La enfermedad es progresiva y aunque en gran medida relacionada con la enfermedad subyacente el pronóstico es desalentador. [quimica.es]
El pronóstico es cada vez peor a medida que se comprometen más órganos, se debe considerar que la principal causa de muerte de los pacientes por amiloidosis obedece a trastornos cardiacos. [revistanefrologia.org]
Pronóstico El pronóstico de la amiloidosis AL sistémica depende de la presencia y la gravedad de la afectación cardíaca y de la respuesta al tratamiento. [orpha.net]
El amiloide importa Publicado: 15 julio 2022 | Categoría: Cardiología Hoy Actualmente sabemos que tafamidis mejora el pronóstico de los pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina (AC-TTR). [secardiologia.es]
El pronóstico El pronóstico para los pacientes con amiloidosis primaria depende en gran manera de los órganos afectados. [fcarreras.org]
Etiología
En los últimos años estamos asistiendo a un cambio en la etiología de las formas secundarias. Objetivo: Analizar la incidencia de AL y AA en nuestra área de referencia así como la etiología de AA. [revistanefrologia.com]
La amiloidosis AA se produce en el curso de una enfermedad inflamatoria crónica de etiología infecciosa o no infecciosa o bien, alteraciones hereditarias o algunas neoplasias. [kidneypathology.com]
INTRODUCCIÓN La amiloidosis es una enfermedad rara, de etiología desconocida, progresiva, de difícil diagnóstico y con un pronóstico de vida desalentador que se caracteriza por el depósito patológico de material proteico autólogo en los espacios extracelulares [enfermeriadeciudadreal.com]
Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular de un material [quimica.es]
Etiología La amiloidosis AL resulta de cambios conformacionales de las cadenas ligeras de inmunoglobulina monoclonal producidas habitualmente por un clon de células B pequeñas (más comúnmente células plasmáticas). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Representa el tipo más común de amiloidosis sistémica en los países occidentales; en Europa y EE.UU., la incidencia oscila entre 1/80.000-330.000 y la prevalencia entre 1/17.000-50.000. [orpha.net]
EPIDEMIOLOGÍA Las amiloidosis sistémicas son enfermedades infrecuentes, aunque esta afirmación debe basarse en los escasos estudios rigurosos sobre su incidencia y prevalencia, los cuales se circunscriben en la mayoría de las ocasiones a la amiloidosis [nefrologiaaldia.org]
Fisiopatología
La fisiopatología implica la desnaturalización, escisión o una producción en exceso de proteína anormal, que finalmente adopta la conformación en lámina β-antiparalela, creando las fibras de amiloide. [scielo.sa.cr]
La fisiopatología de la enfermedad es compleja, la razón por la cual estas proteínas se depositan formando láminas beta-plegadas es la clave para entender el desarrollo de la enfermedad. [kidneypathology.com]
Prevención
Prevención de la amiloidosis La prevención no puede evitar la aparición de la enfermedad No hay forma de evitar el desarrollo de la enfermedad, pero ciertos hábitos saludables contribuyen a minimizar los efectos cuando se tiene amiloidosis. [lavanguardia.com]
“El manejo de la amiloidosis cardiaca implica el tratamiento y prevención de complicaciones y detener o retrasar el depósito de amiloide mediante tratamientos específicos”, explica el director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del hospital Puerta [comunidad.madrid]
El objetivo de las mismas era crear una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa [enfermedades-raras.org]
Se han mostrado eficaces la azatioprina, el metotrexato, la ciclofosfamida, el clorambucilo y la colchicina (sobre todo en el tratamiento de la fiebre mediterránea familiar y en la prevención del desarrollo de amiloidosis en esta entidad) 5. [reumatologiaclinica.org]