Presentación
Tipos y clasificación El diagnóstico y clasificación de AI, normalmente se basa en la presentación clínica y en la forma de herencia. Hay cuatro tipos principales basados en los defectos del esmalte. [elimpulso.com]
PRESENTACIÓN DE UN CASO Paciente de 7 años de edad, nacida en España, de padres Bolivianos, sexo femenino, que asiste a la USBD Hellín I, desde los seis años de edad al programa de salud bucodental del SESCAM. [revistamedica.com]
En un periodo de 12 años se han valorado 15 pacientes con diagnóstico de OI con deformidades óseas y fracturas patológicas como forma de presentación más frecuente. [reumatologiaclinica.org]
PRESENTACIÓN DE UN CASO La publicación de este estudio fue autorizado por los responsables del adolescente, por medio de su firma en un Términos de Consentimiento Libre y Esclarecido (TCLE), desarrollado por la Dirección de la Facultad de Odontología [adolescenciaesaude.com]
Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
La fisioterapia temprana mejora la autonomía ayudando a evaluar cualquier discapacidad motora, reduciendo las caídas y fomentando la actividad deportiva en los pacientes. [enfermedades-raras.org]
Musculoesquelético
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Brazo largo
El gen ENAM ( enamelin ), situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q13.3), codifica la síntesis de la proteína enamelina, que es esencial para el desarrollo normal de los dientes. [ivami.com]
Otro locus en el brazo largo del cromosoma X también ha sido implicado en una familia con Xai (AIH3), pero este gen aún no ha sido clonado [ 16, 31 ]. [viaclinica.com]
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico genético Laboratorio de diagnóstico genético es actualmente sólo una herramienta de investigación. [viaclinica.com]
Descritores: Amelogênese Imperfeita, esmalte dentário, reabilitação bucal, diagnóstico bucal. [adolescenciaesaude.com]
Tipos y clasificación El diagnóstico y clasificación de AI, normalmente se basa en la presentación clínica y en la forma de herencia. Hay cuatro tipos principales basados en los defectos del esmalte. [elimpulso.com]
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. [reumatologiaclinica.org]
Tratamiento
[…] durante el tratamiento. [adolescenciaesaude.com]
Tratamiento Desde el momento del diagnóstico, todos los pacientes habían iniciado tratamiento rehabilitador, terapia física y algunos habían requerido cirugía ortopédica. [reumatologiaclinica.org]
Para posteriormente realizar un tratamiento integral de la boca del paciente. [revistamedica.com]
Esta patología por si sola no necesita tratamiento (Regesi y col, 1989). [redalyc.org]
Tratamiento No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento va dirigido a: La prevención y control de los síntomas. Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo. [discapnet.es]
Pronóstico
El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr. [ahedysia.org]
El dentista debe tener conocimientos amplios en la materia y ser capaz de, a través de un pronóstico precoz, prever el mejor tratamiento posible para el niño. [adolescenciaesaude.com]
El pronóstico para una persona con Osteogénesis Imperfecta varía enormente dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos. [discapnet.es]
El pronóstico de la enfermedad depende del grado de afección cardíaca y pulmonar. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en los genes EVC1 y EVC2 (Ellis Van Creveld) localizados en el locus 4p16. [scielo.isciii.es]
Etiología
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Se revisará la definición, historia, etiología, patogenia, incidencia, clasificación, diagnóstico .y posibles tratamientos del taurodontismo. [redalyc.org]
ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. [ahedysia.org]
Etiología Esmalte dental es un tejido altamente mineralizadas con más del 95% de su volumen ocupado por inusualmente grande, muy bien organizada, los cristales de hidroxiapatita. [viaclinica.com]
Por el contrario, en la etiología de la DD-I no está implicado el gen DSSP. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Relacionados Español : Osteogénesis Imperfecta Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Epidemiología La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. [discapnet.es]
Epidemiología Los informes varían mucho dependiendo de la reserva genética. Los valores de 1:14000 a los EE.UU. [ 2 ] a 1:700 [ 3 ] se ha informado. [viaclinica.com]
Fisiopatología
Imperfecta Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Tradicionalmente se ha considerado una displasia ósea autosómica dominante (AD) causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, pero el descubrimiento de nuevos genes causantes, en su mayoría recesivos, apoya una fisiopatología predominantemente [reumatologiaclinica.org]
Prevención
Los tratamientos indicados para este tipo de afecciones, que se da en un caso por cada ocho mil nacimientos, consisten principalmente prevención de la pérdida del esmalte y la consecuente pérdida de dentina por atrición. [beyourselfcenters.com]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Si bien parece demostrado que en edad pediátrica los bisfosfonatos aumentan la DMO lumbar y mejoran la altura y la geometría vertebral 10,14,15, la evidencia en prevención de fracturas es limitada. [reumatologiaclinica.org]
La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). [enfermedades-raras.org]
Hay que prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con Osteogénesis Imperfecta es más vulnerable a ella que el resto de la gente. [discapnet.es]