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Amelia autosómica recesiva


Presentación

  • Presentación de una paciente Acta Médica del Centro / Vol. 8 - No. 2 - 2014 INFORME DE CASO Enfermedad de Darier-White de la vulva. Presentación de una paciente Darier-White disease of the vulva. Presentation of a patient MSc. Dra.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • Podemos descartar DEF puesto que no presenta las guttatas típicas de esta enfermedad, por la edad de presentación temprana, y por la predominancia unilateral de la presentación.[docksci.com]
  • Presentación de un caso y revisión de la literatura. MedUNAB 2008;11:185-90. [ Links ] 18. Halbmayer WM, Haushofer A, Schon R, Mannhalter C, Strohmer E, Baumgarten K et al.[scielo.conicyt.cl]
Mejillas prominentes
  • También se han descrito anomalías faciales menores (base nasal deprimida, nariz respingona, surcos infraorbitales, mejillas prominentes y micrognatia). El síndrome se ha descrito en tres fetos nacidos de padres sin relación consanguínea.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los conocimientos en relación con el diagnóstico y tratamiento de los tumores de la piel constituyen una parte importante de los programas de enseñanza de la dermatología, ya que son indispensables para el adecuado ejercicio de la especialidad.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades del endotelio corneal, particularmente con distrofia endotelial de Fuchs (DEF) y con distrofia endotelial congénita hereditaria (DECH).[docksci.com]
  • Casos para diagnóstico. Pápulas pruriginosas estivales y alteraciones ungueales. Piel. 2007;22(2):83-5. 7. Casos para diagnóstico. Lesiones cutáneas papulosas de distribución blashkoides. Piel. 2005;20(5):245-7. 8.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • Desde la introducción del diagnóstico molecular predictivo se ha facilitado la identificación de los individuos en situación de riesgo.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para el tratamiento de carcinomas avanzados y del melanoma se requiere la colaboración de radioterapeutas y cirujanos oncólogos y plásticos.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La aparición de los pólipos suele iniciarse a una edad temprana, con un riesgo de casi el 100% de desarrollo de cáncer colorrectal (CCR) si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz.[scielo.isciii.es]
  • Todas las mujeres recibieron algún tipo de tratamiento para esta alteración.[scielo.conicyt.cl]
  • Actualmente se mantiene en tratamiento y seguimiento por el Especialista en Dermatología. COMENTARIO FINAL Aunque se conoce desde 1989, el gen responsable fue mapeado en 1993.[revactamedicacentro.sld.cu]

Pronóstico

  • Sin embargo, con mayor frecuencia requiere tratamiento quirúrgico y su pronóstico es peor1.[docksci.com]
  • REV CHIL OBSTET GINECOL 2012; 77(1): 18 - 23 Trabajos Originales Pronóstico materno y perinatal en el embarazo con deficiencia del factor XII Amelia Vizcaíno M. 1 , Milagros Cruz M. 1 , Encarnación Arévalo R. 1 , Ana María Fernández A. 2 1 Servicio de[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Epidemiología Síndrome de Tetra-amelia ha sido reportado en sólo unas pocas familias en todo el mundo. Hay sólo ocho personas conocidas en el mundo con tetra-amelia, uno de los cuales residen en Filipinas y otro en el Reino Unido.[lasaludfamiliar.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Guía de práctica clínica sobre la prevención del cáncer colorrectal. Gastroenterol Hepatol 2004;27:573-634. [ Links ] 5. Weitz J, Koch M, Debus J, Hohler T, Galle PR, Buchler MW. Colorectal cancer. Lancet 2005;365:153-65. [ Links ] 6.[scielo.isciii.es]

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