Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal CIE-10: H35.5 OMIM: 204110 UMLS: C1857588 MeSH: C536604 GARD: 637 MedDRA: - Resumen La hipertricosis amaurosis se caracteriza por distrofia retiniana grave marcada por un defecto visual y una profunda fotofobia [orpha.net]

Un desorden de transmisión autosómica recesiva caracterizada por hipertricosis, ceguera, nistagmos, sinofridia, fotofobia, hipermetropía y anomalía de la nervio óptico Diccionario ilustrado de Términos… … Diccionario médico Julia Pastrana — Santiago Julia [translate.academic.ru]