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Amaurosis congénita de Leber tipo 9


Presentación

  • En la presentación de este caso se hace la revisión bibliográfica del tema, la presentación de un caso clínico y se describe la importancia del manejo estomatológico de estos pacientes, ya que es importante el conocimiento y el entendimiento de la patología[elsevier.es]
  • […] temprana (EOSRD) – Distrofias retinianas de presentación temprana severas ( SECORD) • La visión disminuye progresivamente en todos los pacientes • Fenotipo muy variable que incluye a veces fondo de ojo normal.[slideshare.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Los laboratorios especializados pueden ofrecer el diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo con mutaciones identificadas causantes de la enfermedad.[orpha.net]
  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]
  • Un examen revela agudeza visual reducida, pérdida de visión del color y un escotoma cecocentral en una prueba de campo visual DIAGNÓSTICO El diagnóstico es muy difícil y suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar[retinosis.org]
  • El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • El tratamiento en base al virus modificado transporta a la retina del paciente una secuencia “correcta” de dicho gen. La mutación del gen RPE65 es una condición muy poco frecuente que produce muy baja visión y ceguera.[stargardt.com.ar]
  • A los 30 días posteriores al tratamiento, los tres pacientes mostraron una mejora significativa de la visión en el ojo tratado.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Tratamiento El tratamiento se desarrolló con base en las siguientes fases: B . Signo óculo-digital presente en pacientes con ceguera.[elsevier.es]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad, la ACL es una enfermedad incurable. El tratamiento es principalmente de soporte e incluye la corrección del error refractario y el uso de ayudas de baja visión.[orpha.net]
  • Pese a que esta zona había mostrado mayor sensibilidad lumínica un mes después del tratamiento, fueron necesarios doce meses para que la paciente pudiese leer los números luminosos, por lo que Samuel G.[elmundo.es]

Pronóstico

  • En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.[guiasalud.es]
  • El pronóstico es casi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.[retinosis.org]
  • Pronóstico Por lo general, la visión se deteriora con la edad hasta observarse ceguera completa, más frecuentemente antes de la tercera o cuarta décadas de vida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Hasta la fecha, se han descrito mutaciones que causan ACL en los genes que codifican para proteínas retinianas específicas, incluyendo: GUCY2D (17p13.1), CEP290 (12q21.33), RPGRIP1 (14q11.2), RDH12 (14q24.1), SPATA7 (14q31.3), AIPL1 (17p13.1[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la ACL es de 1/50.000 - 1/33.000 nacidos vivos y explica el 5% de todas las distrofias retinianas y el 20% de los casos de ceguera en niños en edad escolar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • De esta forma podremos brindarle una atención especializada que consistirá en rehabilitación dental, prevención de enfermedades bucodentales y educación dental dirigida a los padres.[elsevier.es]

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