Presentación
[…] temprana (EOSRD) – Distrofias retinianas de presentación temprana severas ( SECORD) • La visión disminuye progresivamente en todos los pacientes • Fenotipo muy variable que incluye a veces fondo de ojo normal. [slideshare.net]
En la presentación de este caso se hace la revisión bibliográfica del tema, la presentación de un caso clínico y se describe la importancia del manejo estomatológico de estos pacientes, ya que es importante el conocimiento y el entendimiento de la patología [elsevier.es]
La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad. [institutmacula.com]
Los resultados incluidos en la presentación BLA mostraron una diferencia estadísticamente y clínicamente significativas entre la intervención (n 21) y los participantes control (n 10) al año, según el punto final primario del ensayo clínico, prueba de [infotecnovision.com]
Ojos
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Ceguera nocturna
CEGUERA NOCTURNA, HEMERALOPÍA Y ANIRIDIA Estas patologías son otras de las enfermedades oculares más desconocidas. [europapress.es]
Figura 3 Ceguera nocturna congénita no progresiva Es una forma de ceguera nocturna congénita no-progresiva (se ve poco desde el nacimiento pero la visión no se deteriora a lo largo de la vida). [ioba.es]
También han señalado patologías congénitas como la nictalopía, conocida también como ceguera nocturna, caracterizada por la incapacidad para ver bien cuando hay poca luminosidad y provocada por la deficiencia de Vitamina A, según han afirmado los expertos [infosalus.com]
Sobre las enfermedades Entre sus principales manifestaciones, la amaurosis congénita de Leber causa severa disminución de la función visual o ceguera desde el nacimiento, mientras que la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) se inicia con ceguera nocturna [tn.com.ar]
Dentro del panorama de enfermedades raras asociadas a la vista también existen patologías congénitas como la nictalopía o ceguera nocturna y la aniridia. [vivesaludable.es]
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Fotofobia
Otras características incluyen sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y dificultad para ver de cerca (hipermetropía). También hay anormalidad de la reacción de las pupilas a la luz. [rarediseases.info.nih.gov]
Esta enfermedad afecta ambos tipos de fotorreceptores de la retina, los conos y los bastones, y se caracteriza por una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios del ojo (nistagmo) y dificultad para ver de cerca (hipermetropía [adninstitut.com]
Una variedad de esta enfermedad, que provoca la pérdida de visión progresiva, es la distrofia de conos y bastones, cuyos síntomas consisten en "la disminución de agudeza visual, fotofobia y la dificultad para percibir los colores". [infosalus.com]
Los síntomas aparecen en el primer año de vida, incluyendo baja visión, fotofobia, movimientos oculares anómalos. [ioba.es]
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Aniridia
Dentro del panorama de enfermedades raras asociadas a la vista también existen patologías congénitas como la nictalopía o ceguera nocturna y la aniridia. [vivesaludable.es]
CEGUERA NOCTURNA, HEMERALOPÍA Y ANIRIDIA Estas patologías son otras de las enfermedades oculares más desconocidas. [europapress.es]
Por su parte, la aniridia es otra dolencia congénita que se identifica por la ausencia de iris en el ojo que, en ocasiones, "está relacionada con el tumor de Wilms". [infosalus.com]
La aniridia puede presentarse de forma aislada o asociada a otras alteraciones como el síndrome de Rieger o Axenfeld-Rieger; el síndrome de Peters, el síndrome de Gillespie, que presenta aniridia, ataxia y retraso mental, o el síndrome de WAGR, cuyo nombre [arbor.revistas.csic.es]
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Visión borrosa
Esta patología se caracteriza por una visión borrosa, la reducción del campo visual, la dificultad para adaptarse a la penumbra y la aparición y desaparición de objetos, han manifestado desde Clínica Baviera. [infosalus.com]
Los síntomas se caracterizan por una visión borrosa; la aparición y desaparición de objetos; por la reducción del campo visual y por la dificultad para adaptarse a las penumbras. [vivesaludable.es]
Los síntomas más comunes son la visión borrosa, la aparición y desaparición de objetos, la reducción del campo visual y la dificultad para adaptarse a las penumbras. [europapress.es]
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Disminución de agudeza visual
Una variedad de esta enfermedad, que provoca la pérdida de visión progresiva, es la distrofia de conos y bastones, cuyos síntomas consisten en "la disminución de agudeza visual, fotofobia y la dificultad para percibir los colores". [infosalus.com]
Fenotipo muy variable • Primeros 6 años disminución de agudeza visual, nistagmus • Fenotipo varía de acuerdo a gen afectado • Mutaciones CRB1, LRAT, CEP290, or RPE65 agudeza visual 20/50 y tienen manifestaciones en edades tempranas, – Distrofias retinianas [slideshare.net]
Se manifiesta en edad juvenil con ceguera nocturna, pero también puede haber miopía, disminución de agudeza visual y movimientos oculares anómalos. [ioba.es]
Mandíbula y dientes
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Halitosis
A la exploración bucal presentó dentición mixta en estadio temprano, ausencia clínica del órgano dentario 62, inflamación gingival, gingivorragia generalizada, halitosis, presencia de placa dentobacteriana en el 100% de los órganos dentarios presentes [elsevier.es]
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Inflamación gingival
A la exploración bucal presentó dentición mixta en estadio temprano, ausencia clínica del órgano dentario 62, inflamación gingival, gingivorragia generalizada, halitosis, presencia de placa dentobacteriana en el 100% de los órganos dentarios presentes [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Al examen físico se encontró nistagmus, estrabismo interno, movimientos oculares lentos, ligera reacción pupilar, endoftalmus, signo óculo-digital positivo, discapacidad sensitiva del tipo visual y auditiva, discapacidad lingüística, discapacidad física [elsevier.es]
Enfermedades como la DMAE (Degeneración Macular Asociada a la Edad) o el glaucoma son las principales causas de discapacidad visual en los países desarrollados, sin embargo existen otras patologías mucho menos comunes que también pueden suponer un gran [vivesaludable.es]
Se estima que un 7% de la población mundial padece estas patologías minoritarias – cerca de 7.000 distintas –, que en su mayoría son crónicas, degenerativas y comportan algún tipo de discapacidad. [farmanews.com]
En el síndrome de Bardet-Biedl, la segunda forma más frecuente de RD sindrómica, la distrofia retiniana se asocia a polidactilia, obesidad, hipogenitalismo, disfunción renal y discapacidad intelectual leve. [arbor.revistas.csic.es]
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Inflamación
A la exploración bucal presentó dentición mixta en estadio temprano, ausencia clínica del órgano dentario 62, inflamación gingival, gingivorragia generalizada, halitosis, presencia de placa dentobacteriana en el 100% de los órganos dentarios presentes [elsevier.es]
Inicio
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Inicio infantil
Aquellas personas que presenten un diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber o de retinosis pigmentaria de inicio infantil o adolescente con evolución rápida, que deseen acceder a la posibilidad del test, deben contactarse con Stargardt APNES [infobae.com]
Musculoesquelético
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Subluxación
Entre las alteraciones del segmento anterior encontramos: queratopatía por disfunción limbar, ojo seco, glaucoma (presente en el 50% de los pacientes), cataratas, subluxación del cristalino y distintas anomalías del ángulo camerular. [arbor.revistas.csic.es]
Siquiátrico
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Miedo
Nos contó que, de un día para otro, se le ocurrió escribir la historia de Carlota, ya que quería que todo el mundo viese que es una niña feliz y lo transmite sin tener miedo a nada”. [diario16.com]
El miedo que tenían los investigadores de la Universidad de Pensilvania es que la primera exposición al virus actuara como una vacuna, y que las siguientes veces no funcionara. [elpais.com]
En la calle, aún no camina por su propia iniciativa, siempre tiene que ir agarrada de alguien, hay que decirle por donde va y qué significan los ruidos, también tiene miedos... para los niños no hay recursos, no tenemos nada que nos pueda ayudar", lamenta [tribunasalamanca.com]
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Retraso psicomotor
Además, algunos niños pueden asociar pérdida de audición, alteraciones neurológicas o retraso psicomotor. Causas Se trata de una enfermedad genética provocada por mutaciones en algunos genes que codifican para proteínas retinianas específicas. [barraquer.com]
Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso [tribunasalamanca.com]
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Indecisión
Estas indecisiones y falta de precisión provocan un agravamiento de la enfermedad. [diario16.com]
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Automutilación
[…] se encontró nistagmus, estrabismo interno, movimientos oculares lentos, ligera reacción pupilar, endoftalmus, signo óculo-digital positivo, discapacidad sensitiva del tipo visual y auditiva, discapacidad lingüística, discapacidad física con signos de automutilación [elsevier.es]
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Retirado
Este aún no se ha retirado del mercado, pero está teniendo bastantes dificultades de demanda. Como ya he dicho anteriormente, Spark Therapeutics aún no ha revelado el precio de Luxturna. [infotecnovision.com]
Neurológico
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Nistagmo
Otras características incluyen sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y dificultad para ver de cerca (hipermetropía). También hay anormalidad de la reacción de las pupilas a la luz. [rarediseases.info.nih.gov]
Esta enfermedad afecta ambos tipos de fotorreceptores de la retina, los conos y los bastones, y se caracteriza por una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios del ojo (nistagmo) y dificultad para ver de cerca (hipermetropía [adninstitut.com]
Los pacientes presentan nistagmo y con frecuencia se frotan los ojos. La LCA se transmite como un carácter autosómico recesivo en la mayoría de los pacientes; solo en casos raros se ha informado de una herencia autosómica dominante. [macula-retina.es]
Dado que que esta enfermedad tiene como consecuencia el nistagmo, un síntoma evidente puede ser la respuesta lenta de la pupula, la falta de respuesta esta y la pérdida de la visión, tanto parcial como completamente. [cehri.net]
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Movimientos involuntarios
Otras características incluyen sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y dificultad para ver de cerca (hipermetropía). También hay anormalidad de la reacción de las pupilas a la luz. [rarediseases.info.nih.gov]
Esta enfermedad afecta ambos tipos de fotorreceptores de la retina, los conos y los bastones, y se caracteriza por una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios del ojo (nistagmo) y dificultad para ver de cerca (hipermetropía [adninstitut.com]
SINTOMAS La Amaurosis de Leber se identifica con pérdida de visión que se acompaña a menudo de nistagmus (espasmo de los músculos motores del globo ocular que produce movimientos involuntarios de éste) y reflejo pupilar anómalo.Los niños con LCA por lo [ahedysia.org]
En unos cuantos meses, los padres notarán, por lo general, nistagmus –movimiento involuntario, rítmico y repetido de los ojos. Los niños con LCA representan del 10 al 18% de todos los casos de ceguera congénita. [tsbvi.edu]
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Estupor
Cuando a cualquier persona le sorprende la enfermedad, automáticamente pasa a un estado de abatimiento, cuando la noticia se refiere a un niño, el estupor y la desazón son más devastadores si cabe, porque a la enfermedad no escapa nadie desgraciadamente [diario16.com]
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Confusión
Por semejanza de campo temático, existe riesgo importante de confusión entre ambas acepciones. 5. La amaurosis es la pérdida de visión que ocurre sin una lesión visible en el ojo. [humantermuem.es]
Diagnóstico
Dado que se trata de patologías que suelen presentar síntomas solapados, el diagnóstico genético resulta crucial para confirmar y apoyar el diagnóstico clínico. [farmanews.com]
Con el diagnóstico en mano, la situación no mejora, preguntas y más preguntas surgen en la mente de pacientes y familiares ante el temor de hacer frente a lo desconocido. [diario16.com]
Por ello, contar con un diagnóstico genético en muchas ocasiones aporta datos muy importantes a la hora de lograr un diagnóstico eficaz. [vivesaludable.es]
Un test diagnostica amaurosis congénita y retinosis pigmentaria tipo 20. [infobae.com]
Prueba de campo visual
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Reducción del campo visual
Esta patología se caracteriza por una visión borrosa, la reducción del campo visual, la dificultad para adaptarse a la penumbra y la aparición y desaparición de objetos, han manifestado desde Clínica Baviera. [infosalus.com]
Los síntomas se caracterizan por una visión borrosa; la aparición y desaparición de objetos; por la reducción del campo visual y por la dificultad para adaptarse a las penumbras. [vivesaludable.es]
Los síntomas más comunes son la visión borrosa, la aparición y desaparición de objetos, la reducción del campo visual y la dificultad para adaptarse a las penumbras. [europapress.es]
Los primeros síntomas son ceguera nocturna y reducción del campo visual producidos por múltiples áreas circulares de atrofia coriorretiniana en la periferia. [institutmacula.com]
Tratamiento
El tratamiento incluye la corrección de la hipermetropía y el uso de aparatos para ayuda con la baja visión cuando sea posible.[2] Última actualización: 3/27/2017 [rarediseases.info.nih.gov]
A los 30 días posteriores al tratamiento, los tres pacientes mostraron una mejora significativa de la visión en el ojo tratado. [herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
Estas afecciones genéticas son particularmente idóneas para un tratamiento potencial con terapia genética. [medisur.sld.cu]
Es por ello que, utilizar técnicas para identificar la mutación del gen que es responsable de la enfermedad, podría ayudar en su diagnóstico y tratamiento. [tucuentasmucho.com]
Pronóstico
¿cuál es mi pronóstico?, ¿hay tratamiento? y ¿puede mi familia realizarse un test pre-sintomático para conocer si ellos también la padecen? Con este estudio, las cuatro serán contestadas automáticamente". [tn.com.ar]
Adelantarse a la manifestación y prevenir, siempre que sea posible, así como poder hacer un mejor pronóstico de la evolución de la patología. [tucuentasmucho.com]
El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionada con esta herencia. [institutmacula.com]
La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%). [ioba.es]
¿cuál es mi pronóstico?, ¿hay tratamiento? y ¿puede mi familia realizarse un test pre-sintomático para conocer si ellos también la padecen? Antes, esas cuatro preguntas muchas veces no contaban con una respuesta certera. [infobae.com]
Etiología
DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos. [arbor.revistas.csic.es]
Prevención
De esta forma podremos brindarle una atención especializada que consistirá en rehabilitación dental, prevención de enfermedades bucodentales y educación dental dirigida a los padres. [elsevier.es]