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Amaurosis congénita de Leber tipo 16


Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Los laboratorios especializados pueden ofrecer el diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo con mutaciones identificadas causantes de la enfermedad.[orpha.net]
  • El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante el electroretinograma que es plano o las ondas son muy leves; el fondo de ojo es normal. No existe tratamiento curativo para la enfermedad.[cialab.com]
  • Entre otros temas, ha resaltado la importancia de la prevención, el diagnóstico precoz, el desarrollo de medicamentos huérfanos y el diagnóstico genético.[dbgen.org]
  • El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Ahora, después de haber recibido por segunda vez este tratamiento, son capaces de reconocer las caras de otras personas y de ir solas a comprar .”[longitudeonda.com]
  • No existe tratamiento curativo para la enfermedad.[cialab.com]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad, la ACL es una enfermedad incurable. El tratamiento es principalmente de soporte e incluye la corrección del error refractario y el uso de ayudas de baja visión.[orpha.net]
  • El hallazgo se considera el primer paso para desarollar un tratamiento génico contra esta discapacidad.[actualidad.rt.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Por lo general, la visión se deteriora con la edad hasta observarse ceguera completa, más frecuentemente antes de la tercera o cuarta décadas de vida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Hasta la fecha, se han descrito mutaciones que causan ACL en los genes que codifican para proteínas retinianas específicas, incluyendo: GUCY2D (17p13.1), CEP290 (12q21.33), RPGRIP1 (14q11.2), RDH12 (14q24.1), SPATA7 (14q31.3), AIPL1 (17p13.1[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la ACL es de 1/50.000 - 1/33.000 nacidos vivos y explica el 5% de todas las distrofias retinianas y el 20% de los casos de ceguera en niños en edad escolar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Entre otros temas, ha resaltado la importancia de la prevención, el diagnóstico precoz, el desarrollo de medicamentos huérfanos y el diagnóstico genético.[dbgen.org]

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