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Amaurosis congénita de Leber tipo 14


Presentación

  • En la presentación de este caso se hace la revisión bibliográfica del tema, la presentación de un caso clínico y se describe la importancia del manejo estomatológico de estos pacientes, ya que es importante el conocimiento y el entendimiento de la patología[elsevier.es]
Infertilidad
  • Paneles de infertilidad femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología[bioarray.es]
Infertilidad femenina
  • femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo[bioarray.es]

Diagnóstico

  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • Diagnóstico prenatal Los laboratorios especializados pueden ofrecer el diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo con mutaciones identificadas causantes de la enfermedad.[orpha.net]
  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]
  • "Saber qué gen está involucrado le completa al paciente el diagnóstico y al médico el conocimiento de la patología", valoraron los especialistas, que en Argentina ya identificaron tres pacientes candidatos.[foal.es]
  • El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento se desarrolló con base en las siguientes fases: B . Signo óculo-digital presente en pacientes con ceguera.[elsevier.es]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad, la ACL es una enfermedad incurable. El tratamiento es principalmente de soporte e incluye la corrección del error refractario y el uso de ayudas de baja visión.[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo para la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • TRATAMIENTO Actualmente no hay tratamiento para la LCA. Sin embargo, hay una gran cantidad de investigación genética que se está llevando a cabo relacionada con la LCA.[ahedysia.org]
  • El tratamiento incluye la corrección de la hipermetropía y el uso de aparatos para ayuda con la baja visión cuando sea posible. [2] Última actualización: 3/27/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Por lo general, la visión se deteriora con la edad hasta observarse ceguera completa, más frecuentemente antes de la tercera o cuarta décadas de vida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Hasta la fecha, se han descrito mutaciones que causan ACL en los genes que codifican para proteínas retinianas específicas, incluyendo: GUCY2D (17p13.1), CEP290 (12q21.33), RPGRIP1 (14q11.2), RDH12 (14q24.1), SPATA7 (14q31.3), AIPL1 (17p13.1[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la ACL es de 1/50.000 - 1/33.000 nacidos vivos y explica el 5% de todas las distrofias retinianas y el 20% de los casos de ceguera en niños en edad escolar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • De esta forma podremos brindarle una atención especializada que consistirá en rehabilitación dental, prevención de enfermedades bucodentales y educación dental dirigida a los padres.[elsevier.es]

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