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Amaurosis congénita de Leber


Presentación

  • Esta año tenemos la presentación de la primera terapia génica que se ha demostrado que funciona en el mundo contra una enfermedad genética, la amaurosis congénita de Leber", ha especificado el doctor Ruiz.[infosalus.com]
  • En la presentación de este caso se hace la revisión bibliográfica del tema, la presentación de un caso clínico y se describe la importancia del manejo estomatológico de estos pacientes, ya que es importante el conocimiento y el entendimiento de la patología[elsevier.es]
  • Criterios diagnósticos Se sugiere considerar los criterios clínicos básicos con relación al inicio de la aparición de la sintomatología, la caracterización del cuadro clínico actual y de presentación, la historia familiar (la presencia de antecedentes[guiasalud.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Los laboratorios especializados pueden ofrecer el diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo con mutaciones identificadas causantes de la enfermedad.[orpha.net]
  • Diagnóstico de Amaurosis congénita de leber Los equipos médicos se ven en la necesidad de practicar el diagnostico diferencial de la Amurosis congénita de leber con las otras enfermedades, como la ceguera nocturna estacionaria congénita, la acromatopsia[superatuenfermedad.com]
  • Por lo tanto, el diagnóstico genético es importante, entre otras cosas, para identificar a pacientes que pueden requerir otros exámenes médicos además de los oftalmológicos.[biotech-spain.com]
  • Presentación del caso Paciente de género masculino de 7 años 5 meses de edad, con diagnóstico de Amaurosis Con-génita de Leber, originario de San Miguel, Estado de México, que acude a la Clínica de Odontope-diatía de la División de Estudios de Postgrado[elsevier.es]

Tratamiento

  • Los primeros dos efectos se resolvieron en unos cuantos días de tratamiento y los triglicéridos elevados volvieron a los niveles previos al estudio al cabo de una semana tras completar el tratamiento.[prevenirlaceguera.blogspot.com]
  • Tratamiento El tratamiento se desarrolló con base en las siguientes fases: B . Signo óculo-digital presente en pacientes con ceguera.[elsevier.es]
  • "El tratamiento se basa en la producción de fotorreceptores a partir de células madre autólogas", ha precisado el vicepresidente de la SERV, el doctor José García-Arumí.[infosalus.com]
  • Además, el tratamiento con QR-110 fue bien tolerado sin efectos adversos graves. ProQR planea comenzar un ensayo clínico de Fase II/III el próximo año para continuar analizando la eficacia de este prometedor tratamiento con QR-110.[biotech-spain.com]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad, la ACL es una enfermedad incurable. El tratamiento es principalmente de soporte e incluye la corrección del error refractario y el uso de ayudas de baja visión.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Por lo general, la visión se deteriora con la edad hasta observarse ceguera completa, más frecuentemente antes de la tercera o cuarta décadas de vida.[orpha.net]
  • , ¿cuál es mi pronóstico?, ¿hay tratamiento? y ¿puede mi familia realizarse un test pre-sintomático para conocer si ellos también la padecen? Antes, esas cuatro preguntas muchas veces no contaban con una respuesta certera.[infobae.com]
  • Se sugiere exponer el pronóstico a los pacientes y/o cuidadores de forma abierta, realista y detallada en un encuentro cara a cara y en formatos adaptados a su nivel de comprensión.[guiasalud.es]

Etiología

  • Etiología Hasta la fecha, se han descrito mutaciones que causan ACL en los genes que codifican para proteínas retinianas específicas, incluyendo: GUCY2D (17p13.1), CEP290 (12q21.33), RPGRIP1 (14q11.2), RDH12 (14q24.1), SPATA7 (14q31.3), AIPL1 (17p13.1[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la ACL es de 1/50.000 - 1/33.000 nacidos vivos y explica el 5% de todas las distrofias retinianas y el 20% de los casos de ceguera en niños en edad escolar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • De esta forma podremos brindarle una atención especializada que consistirá en rehabilitación dental, prevención de enfermedades bucodentales y educación dental dirigida a los padres.[elsevier.es]
  • Desprendimiento de retina Prevención del desprendimiento de retina En pacientes con vitreorretinopatía exudativa familiar, se sugiere fotocoagulación con láser de la retina avascular.[guiasalud.es]

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