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Glucogenosis tipo 2

AMD ácido deficiencia de maltasa


Presentación

  • Reumatol Clin 2016;12:161-3 - Vol. 12 Núm.3 DOI: 10.1016/j.reuma.2015.06.003 Caso clínico Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos McArdle disease: 2 case reports Carolina Diez Morrondo a , , , Lucía Pantoja Zarza a , Beatriz San Millán[reumatologiaclinica.org]
  • Tipo IV, Springer Spaniel tiene una presentación más frecuente, y se ocasiona anemia hemolítica.[mederilab.com]
  • Los síntomas de presentación más frecuentes son: · Hipoglucemia severe, · Hepatomegalia · Retraso del desarrollo. La hipoglucemia puede provocar crisis convulsivas que pueden comprometer la vida del niño o su desarrollo psicomotor.[leonard69-a.blogspot.com]
  • Debido a esto, se han propuesto al menos cuatro presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui, resumidas en la tabla 2. Tabla 2. Presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui Fuente: Elaboración propia.[actualidadmedica.es]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse obligatoriamente con la glucogenosis Ib, en la cual la enzima deficitaria es la translocasa microsomal y la forma de presentación es similar pero más grave con neutropenia severa e infecciones recurrentes.[enfermedades-raras.org]
Macroglosia
  • . · Retraso global del desarrollo · Macroglosia y hepatomegalia (en algunos pacientes) DIAGNOSTICO En la forma más grave que es la de inicio temprano se caracteriza por: · Cardiomiopatía hipertrófica, · Hipotonía y debilidad muscular generalizada · Falla[leonard69-a.blogspot.com]
  • Hipertrofia del corazón y engrosamiento de la lengua (macroglosia). Retraso en el desarrollo (es importante cuando el inicio es temprano) o regresión de habilidades motoras adquiridas. Diagnóstico previo en hermanos o parientes.[infogen.org.mx]
  • La mas grave es la del inicio de la lactancia con cardiomegalia hipotonía y fallecimiento antes de los dos años de edad al poco tiempo de nacido el lactante desarrolla debilidad muscular generalizada por déficit en su alimentación macroglosia hepatomegalia[monografias.com]
insuficiencia respiratoria
  • […] o polimiositis , o con insuficiencia respiratoria de desarrollo insidioso que origina insuficiencia respiratoria .[monografias.com]
  • Las infecciones respiratorias son más frecuentes y pueden llegar a presentar insuficiencia respiratoria.[infogen.org.mx]
  • El tratamiento no tiene efectos secundarios que incluyen fiebre, insuficiencia cardíaca, neumonía, insuficiencia respiratoria y rara vez shock. Algunas aseguradoras se han negado a pagar por ello.[es.doowizz.ovh]
Apnea del sueño
  • Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina .[infogen.org.mx]
Disnea
  • Los síntomas iniciales pueden ser insuficiencia respiratoria que se manifiesta mediante somnolencia cefalea ortopnea y disnea.[monografias.com]
Hepatomegalia
  • Hepatomegalia con ecogenicidad sugestiva de depósito de glucógeno correspondiente al caso n.º 3.[analesdepediatria.org]
  • ) Tratamiento: - dieta rica en carbohidratos cada 2-4 horas Tipo 1A Enfermedad de Von Gierke Deficiencia de Glucosa 6 fosfatasa Datos clínicos : -acumulación de glucogeno (glucogeno 6 fosfato) en hígado y en células de los tubulos renales - hepatomegalia[quizlet.com]
  • […] por ecosonografía la hepatomegalia gigante, déficit de factor VII de la coagulación, hipertrigliceridemia con lactescencia del suero turbio.[bvs.sld.cu]
  • La hepatomegalia y la nefromegalia son importantes, en tanto que la esplenomegalia es discreta.[monografias.com]
  • Clínicamente, el GSD-III se caracteriza por hepatomegalia y la hipoglucemia, y los pacientes suelen ser de corta estatura.[genetaq.com]
Cansancio
  • En una publicación reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular.[infogen.org.mx]
  • Ingresa por síncopes de repetición y cansancio habitual ante moderados esfuerzos, se evidencia en electrocardiograma bloqueo AV completo por lo que se implanta marcapasos bicameral.[somivran.es]
  • . – Cansancio, debilidad y fatiga generalizada. – Sensaciones de hormigueo y entumecimiento. – Sudoración intensa. – Mareo y pérdida de consciencia. b) Hiperlipidemia En este caso, con el término hiperlipidemia hacemos referencia a la presencia de niveles[lifeder.com]
  • Se observaron efectos secundarios dependientes de la dosis que incluían cansancio, somnolencia, mareos y debilidad muscular, por lo que cuatro de los cinco participantes redujeron la dosis.[bibliotecacochrane.com]
Dificultades para subir escaleras
  • Muchos pacientes reportan dificultad respiratoria, dolor de cabeza en la noche o al despertar, la disminución de los reflejos tendinosos profundos y debilidad muscular proximal, como la dificultad para subir escaleras.[es.doowizz.ovh]
Cardiomegalia
  • CARDIOMEGÁLIA Ausencia de E. ramificante 6.[es.slideshare.net]
  • Los recién nacidos afectados presentan una cardiomegalia masiva y mueren por insuficiencia cardíaca a los 2 años de edad. Enfermedad de Ponpe. A. Miocardio normal con citoplasma eosinófilo abundante. B.[www10.uniovi.es]
  • En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia . Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[quimica.es]
  • […] lisosomas, todos los órganos están involucrados y presentan una reserva de glucógeno excesiva, su principal sintomatología es la presencia de fallos cardiorespiratorios como la insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco provocando asi una cardiomegalia[leonard69-a.blogspot.com]
  • Es llamada también: Deficiencia de maltasa ácida Deficiencia de Alpha-1,4 Glucosidasa Cardiomegalia Glicogénica Difusa Glicogenosis Generalizada Glicogenosis Tipo II Deficiencia de Glicosidasa lisosomal No obstante para lograr comprender esta enfermedad[es.wikibooks.org]
Debilidad muscular
  • Los síntomas pueden ser un poco diferentes en estos tipos, pero la debilidad muscular es un síntoma principal en todos los casos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rápidamente, eventualmente la debilidad muscular afecta la respiración y el movimiento.[infogen.org.mx]
  • Clinicamente estos pacientes presentan intolerancia al ejercicio asociado a mialgias y debilidad muscular que desaparece en el reposo.[monografias.com]
  • Debilidad muscular. Calambres musculares después del ejercicio. Falta de elevación del lactato en sangre inducida por el ejercicio.[www10.uniovi.es]
  • En pacientes con afección y debilidad muscular puede ocurrir que varíen en gravedad de no aparente o mínima durante la primera infancia a grave después de la tercera o cuarta década de la vida.[genetaq.com]
Miopatía
  • Las miopatías metabólicas representan el 41% de los diagnósticos dentro de la hiperCKemia asintomática o paucisintomática 1 .[reumatologiaclinica.org]
  • Presentamos el caso clínico de un paciente con esta mutación con las siguientes manifestaciones: miocardiopatía hipertrófica, miopatía esquelética, retraso cognitivo-motor y hepatopatía.[somivran.es]
  • Para concluir, debe establecerse la sospecha de una miopatía metabólica en pacientes jóvenes que presentan una elevación persistente de la CPK asociada a una sintomatología muscular a edades tempranas.[revistanefrologia.com]
  • El tipo de la niñez se manifiesta en la infancia o niñez temprana por una miopatía .[monografias.com]
  • Miopatías metabólicas 2016 In-text: (Navarro, Teijeira and San Millán, 2016) Your Bibliography: Navarro, C., Teijeira, S. and San Millán, B. (2016). Miopatías metabólicas . [online] Complejo Hospitalario Universitario de Vigo.[citethisforme.com]
Calambre muscular
  • Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.[medlineplus.gov]
  • musculares cuando se realiza ejercicio Fatiga extrema después del ejercicio Orina de color rojo oscuro después de realizar ejercicio Tipo vi, ix: Se manifiesta el aumento del tamaño del hígado pero disminuye con la edad Hipoglucemia Tipo vii: Calambres[cancercarewny.com]
  • Calambres musculares después del ejercicio. Falta de elevación del lactato en sangre inducida por el ejercicio. Metabolismo del glucógeno y déficit hereditario de enzimas del metabolismo del glucógeno en hígado y músculo esquelético 3.[www10.uniovi.es]
  • El único síntoma es la aparición de calambres musculares muy dolorosos tras un ejercicio físico intenso.[info-farmacia.com]
  • La sintomatología se manifiesta a edades tempranas desde la infancia o la adolescencia, aunque la clínica varía según cada paciente en forma de mialgias, calambres musculares, intolerancia al ejercicio y agotamiento muscular ante el mínimo esfuerzo 1,2[revistanefrologia.com]
Mialgia
  • En un ensayo pequeño, la dosis baja de creatina produjo un beneficio leve, pero la dosis alta provocó mialgia.[cochrane.org]
  • Comentaba mialgias en extremidades distales desde edades tempranas e intolerancia al ejercicio físico. Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras.[revistanefrologia.com]
  • Los síntomas suelen presentarse en la adolescencia o juventud (la paciente de nuestro segundo caso comenzó con fatigabilidad y mialgias a los 30 años) 2,3,7,8 .[reumatologiaclinica.org]
  • La forma de aparición tardía se presenta con calambres y mialgias en la edad adulta, aunque la capacidad de ejercicio ya es baja desde la infancia (3,9).[actualidadmedica.es]
  • Las quejas principales son mialgia y fatiga inducidas por el ejercicio.[bibliotecacochrane.com]
Hipotonía muscular
  • 2 Enfermedad de Pompe Deficiencia de alfa glucosidasa ácida Normalmente ayuda pasar glucogeno a glucosa se acumula el glucogeno en musculo, lisosoma, causando rotura Datos clínicos: -acumulación de glucógeno en lisosomas -variante de inicio juvenil -hipotonia[quizlet.com]
  • . – Síntomas relacionados con los accidentes cerebrovasculares: debilidad o parálisis muscular, problemas de lenguaje, etc. c) Hipotonía muscular Una de las primeras señales indicadoras de esta patología es la presencia de una marcada debilidad muscular[lifeder.com]
  • Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros tres meses de vida con una debilidad muscular que progresa rápidamente y un tono muscular disminuido (hipotonía muscular).[infogen.org.mx]
  • Como ocurre en la forma ligada al cromosoma X, la hepatomegalia y el retraso del crecimiento en los síntomas predominantes de la niñez algunos pacientes presentan hipotonía muscular y muestra una actividad disminuida de la fosforilasa quinasa en el músculo[monografias.com]
Esplenomegalia
  • Los niños pequeños presentan una gran hepatomegalia (hígado anormalmente grande), que puede ser poco llamativa en la vida adulta, en la que por el contrario los riñones aparecen agrandados, moderada pero constantemente y una esplenomegalia discreta.[enfermedades-raras.org]
  • Clínicamente se detecta hepatomegalia y esplenomegalia de forma ocasional. Un hallazgo común en estos pacientes es el retraso de crecimiento y/o hipogonadismo secundario al aumento de cortisol.[analesdepediatria.org]
  • La hepatomegalia y la nefromegalia son importantes, en tanto que la esplenomegalia es discreta.[monografias.com]
  • Hepatomegalia, generalmente sin esplenomegalia, comienza a desarrollarse en la vida fetal y suele ser notable en los primeros meses de vida.[es.doowizz.ovh]
Cefalea
  • . – Cefaleas recurrentes. – Reducción o incremento del apetito. – Alteración de la capacidad visual, como visión borrosa o doble. – Cambios humor : irritabilidad, agresividad, ansiedad etc. – Dificultad para conciliar el sueño. – Cansancio, debilidad[lifeder.com]
  • Los síntomas iniciales pueden ser insuficiencia respiratoria que se manifiesta mediante somnolencia cefalea ortopnea y disnea.[monografias.com]
  • Ninguno de los participantes con enfermedad de McArdle llevó registros satisfactorios, dos participantes más se retiraron del estudio debido a cefalea grave y por eso no se incluyeron en el análisis.[bibliotecacochrane.com]

Tratamiento

  • […] para todos los pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2. [1] [4] Otro medicamento similar llamado Lumizyme ha sido aprobado recientemente para el tratamiento de esta enfermedad. [4] [5] El tratamiento adicional de la enfermedad[rarediseases.info.nih.gov]
  • Conclusiones de los autores: No existen pruebas acerca de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o farmacológico específico en la enfermedad de McArdle.[cochrane.org]
  • Tratamiento: Dieta especial en almidon, factor estimulador de colonias para neutropenia Tipo 2 Enfermedad de Pompe Deficiencia de alfa glucosidasa ácida Normalmente ayuda pasar glucogeno a glucosa se acumula el glucogeno en musculo, lisosoma, causando[quizlet.com]
  • El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores.[es.wikipedia.org]
  • A61P21/00 A61P […] › Medicamentos para el tratamiento de trastornos del sistema muscular o neuromuscular. A61P3/00 A61P […] › Medicamentos para el tratamiento de trastornos del metabolismo (de la sangre o de fluido extracelular A61P 7/00).[patentados.com]

Pronóstico

  • El pronóstico para esta condición es pobre y la mayoría de los perros sucumben a estas enfermedades a una edad temprana.[mederilab.com]
  • CONCLUSIONES: Importancia del diagnóstico molecular para predecir el pronóstico y considerar de forma temprana el transplante cardíaco que es la única opción de tratamiento efectiva.[somivran.es]
  • ¿Cuál es el pronóstico para la gente con la enfermedad de Pompe? Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto.[clevelandclinic.org]
  • El pronóstico es regular o bueno, ya que a medida que el paciente crece, sus problemas metabólicos van siendo menos graves y más fácilmente controlables.[enfermedades-raras.org]
  • Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó.[infogen.org.mx]

Etiología

  • Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras.[revistanefrologia.com]
  • Etiología [ editar ] La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas.[es.wikipedia.org]
  • Tras descartar otras causas de disfunción hepática de etiología viral o autoinmune se aconseja optimizar el tratamiento con insulina manteniendo buenos controles glucémicos durante unas 3-4 semanas, a la espera de la resolución del cuadro, sin necesidad[analesdepediatria.org]
  • Descriptores: ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO I; ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO I/diagnóstico; ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO I/etiología; ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO I/terapia; ENFERMEDAD[bvs.sld.cu]
  • Causas - Etiología Esta enfermedad esta causada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de glucógeno.[almacenamientoglucogenotipoivmed.blogspot.com]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología El trastorno se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos. A nivel mundial hay cree que entre 5.000 y 10.000 portadores de esta enfermedad. Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva.[es.doowizz.ovh]
Distribución del sexo
Distribución de edad

Fisiopatología

  • .- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología[enfermedades-raras.org]
  • Sin embargo,existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.[monografias.com]
  • Metabólicas fisiopatología Normal equilibrio de hidratos de carbono y el mantenimiento de los niveles de glucosa en la sangre El glucógeno en el hígado y (en menor grado) el riñón sirve como una forma de almacenar, acceder rápidamente la glucosa, por[es.doowizz.ovh]
  • Fisiopatología En la enfermedad de Tarui, la deficiencia de la actividad FFQ tiene como consecuencia inmediata el bloqueo de la glicólisis.[actualidadmedica.es]

Prevención

  • Prevención Debido a que esta es una enfermedad hereditaria, los animales que desarrollan la enfermedad de almacenamiento de glucógeno no deben ser criados, ni los padres de dichos animales deben ser criados de nuevo, a fin de evitar la posibilidad de[perritoshc.mx]
  • GLUCOGENOSIS - PREVENCIÓN Debido a que esta es una enfermedad hereditaria, los animales que desarrollan la enfermedad no deben ser reproducidos, ni los padres de estos animales reproducirse de nuevo, con el fin de evitar la posibilidad de futuros casos[venfido.com.mx]
  • […] evitar los síntomas de fatiga • Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de la ingesta oral de glucosa o de fructuosa (la fructuosa debe evitarse en las personas con el tipo I) o de una inyección de glucagón • Mantener una dieta rica en proteínas * Prevención[almacenamientoglucogenotipoivmed.blogspot.com]
  • Prevención de otros azúcares La ingesta de hidratos de carbono que se debe convertir a G6P a ser utilizada (por ejemplo, la galactosa y fructosa) deberían reducirse al mínimo.[es.doowizz.ovh]
  • El dantroleno sódico se usa como relajante muscular para la espasticidad y para la prevención y el tratamiento de la hipertermia maligna.[bibliotecacochrane.com]

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