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Alfa-talasemia - mielodisplásia


Presentación

  • El 60% de gente estará anémica en la presentación y el 26% tendrá muestras de contusión u otras señas de que las plaquetas están disminuidas. Menos del 5% de gente tendrá una cuenta de la célula de sangre blanca o cuenta de plaqueta baja sin anemia.[es.oncolink.org]
  • También comprende el seguimiento, la notificación, la investigación y el análisis de los eventos adversos asociados con la donación, el procesamiento y la transfusión de la sangre, así como la adopción de medidas encaminadas a prevenir la presentación[asieslamedicina.org.mx]
Ictericia
  • Los síntomas y signos pueden incluir fatiga, palidez, ictericia, soplos en corazón, orina de color oscuro por urobilinuria o hemosiderinuria, esplenomegalia y hepatomegalia.[asieslamedicina.org.mx]
Anemia
  • Informacin relacionada Hipocroma Policromatofilia Examen de la fragilidad osmtica Enfermedad heptica Hemoglobina Talasemia Anemia esferoctica hereditaria Anemia Coagulacin intravascular diseminada (CID) Sepsis Malignidad Prpura trombocitopnica trombtica[bmhsc.org]
  • […] fólica dietaria (D52.1) Anemia por deficiencia fólica por inducción de medicamentos (D52.8) Otras Anemias por deficiencia fólica (D52.9) Anemia por deficiencia fólica sin especificar (D53) Otras anemias nutricionales (D53.0) Anemia por deficiencia de[es.wikipedia.org]
  • Si queres saber más te invitamos a leer la Gacetilla completa en el siguiente link: Publicado en Anemia de Cooley , Anemia de Fanconi , Anemia del Mediterráneo , Anemia desideropoyética , Anemia drepanocítica , Beta-Talasemia , Blackfan Diamond , Fundación[fundatal.wordpress.com]
  • Phenotypic consequences of mutations in the Fanconi Anemia FAC gene: an International Fanconi Anemia Registry Study. Blood 1997; 90: 105-110. [ Links ] 11. Auerbach AD. Fanconi Anemia diagnosis and the diepoxibutane (DEB) test.[scielo.isciii.es]
  • En los individuos con anemia perniciosa, el manejo consiste en la administración de 100 μg IM cada mes de por vida. Anemia hemolítica La anemia hemolítica se presenta a cualquier edad y tiene una prevalencia menor de 5 %.[asieslamedicina.org.mx]
Síndrome de Down
  • Por ejemplo en el Charge, el síndrome de Down o la acondroplasia 57,100,101 .[elsevier.es]
  • Estas condiciones incluyen una variedad de enfermedades genéticas tales como el síndrome de Down y la neurofibromatosis tipo I.[es.oncolink.org]
Disnea
  • Incluyen astenia, disnea de esfuerzo, palpitaciones, irritabilidad, depresión, taquicardia, angina de pecho y claudicación intermitente.[asieslamedicina.org.mx]
Contusión
  • El 60% de gente estará anémica en la presentación y el 26% tendrá muestras de contusión u otras señas de que las plaquetas están disminuidas. Menos del 5% de gente tendrá una cuenta de la célula de sangre blanca o cuenta de plaqueta baja sin anemia.[es.oncolink.org]
Accidente cerebrovascular
  • La consecuencia de dicha observación es que estos niños tienen un riesgo superior de oclusión vascular, mayor prevalencia de accidentes cerebrovasculares, causas más importantes de la morbimortalidad en los niños con drepanocitosis 7,48,98 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Perla Las cifras secuenciales de neutrófilos no tienen valor diagnóstico, porque una cifra normal hoy, puede ser agranulocitosis mañana; se debe depender de los síntomas, sobre todo dolor faríngeo, para realizar el diagnóstico.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La confirmación del diagnóstico se basa en un test genético molecular. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir la anemia por déficit de hierro y los defectos en la síntesis del grupo hemo.[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico diferencial se establece principalmente con mielodisplasia.[asieslamedicina.org.mx]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento depende del SMD subyacente. El trasplante de células madre hematopoyéticas es el único tratamiento curativo pero rara vez es factible.[orpha.net]
  • Jadenu, injerida con o sin comida, simplifica la administración del tratamiento tratamiento quelante. Jadenu es un escalón más para mejorar la adhesión al tratamiento quelante.[fundatal.wordpress.com]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del subtipo de SMD de acuerdo con el Sistema internacional de estadificación de pronóstico (IPSS).[orpha.net]
  • RAEB-2 aparece tener un pronóstico peor. Esta condición puede progresar a la leucemia mieloide aguda.[es.oncolink.org]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología La ATMDS está causada por mutaciones somáticas adquiridas en el gen ATRX (Xq21.1). Existen también evidencias de que deleciones adquiridas del cromosoma 16p pueden ser causantes del síndrome.[orpha.net]
  • Otra etiología de la deficiencia de hierro son los sangrados digestivos con melena o franca hemorragia, ya sea por úlcera péptica, cáncer, pólipos, divertículos, parasitosis por Necator americanus o Ancylostoma duodenale o el uso excesivo de medicamentos[asieslamedicina.org.mx]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han identificado unos 80 casos y la mayoría de pacientes afectados tienen antepasados del norte de Europa. Se han descrito algunos pacientes de Asia y del área mediterránea.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Su relevancia radica en el hecho de las importantes prevalencias de SAHOS en todas ellas y en la necesidad de conocer su fisiopatología e interacciones con relación al SAHOS.[elsevier.es]
  • Predominantemente las características de las clasificaciones se concentran en la fisiopatología de la anemia, base de su descripción en este documento.[asieslamedicina.org.mx]

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