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Alfa-talasemia - mielodisplásia

Alfa-talasemia - síndrome de mielodisplasia


Presentación

  • El 60% de gente estará anémica en la presentación y el 26% tendrá muestras de contusión u otras señas de que las plaquetas están disminuidas. Menos del 5% de gente tendrá una cuenta de la célula de sangre blanca o cuenta de plaqueta baja sin anemia.[es.oncolink.org]
Anemia
  • […] fólica dietaria (D52.1) Anemia por deficiencia fólica por inducción de medicamentos (D52.8) Otras Anemias por deficiencia fólica (D52.9) Anemia por deficiencia fólica sin especificar (D53) Otras anemias nutricionales (D53.0) Anemia por deficiencia de[es.wikipedia.org]
  • Si queres saber más te invitamos a leer la Gacetilla completa en el siguiente link: Publicado en Anemia de Cooley , Anemia de Fanconi , Anemia del Mediterráneo , Anemia desideropoyética , Anemia drepanocítica , Beta-Talasemia , Blackfan Diamond , Fundación[fundatal.wordpress.com]
  • La anemia se considera comúnmente en el MDS.[es.oncolink.org]
  • Microcitosis fuera de proporción con respecto a la anemia; dianocitos y acantocitos ocasionales en el frotis, pero en mucho menor proporción que con beta talasemia; estudios normales de hierro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los principales rasgos clínicos incluyen anemia y otros signos asociados con el SMD como dificultad para respirar, debilidad, tendencia a sangrar o a los moratones y una mayor susceptibilidad a las infecciones.[orpha.net]
Síndrome de Down
  • Estas condiciones incluyen una variedad de enfermedades genéticas tales como el síndrome de Down y la neurofibromatosis tipo I.[es.oncolink.org]
Contusión
  • El 60% de gente estará anémica en la presentación y el 26% tendrá muestras de contusión u otras señas de que las plaquetas están disminuidas. Menos del 5% de gente tendrá una cuenta de la célula de sangre blanca o cuenta de plaqueta baja sin anemia.[es.oncolink.org]
Esplenomegalia
  • Se ha asociado ocasionalmente con la MPD y, en estos casos, es frecuente que también se dé esplenomegalia. El SMD progresa a leucemia en un 25% de los casos y generalmente la HbH ya no es detectable en ese momento.[orpha.net]
  • Palidez, fiebre, petequias; linfadenopatía, por lo general no llama la atención; esplenomegalia inusual.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La gente puede también presentar de vez en cuando con la ampliación del hígado (hepatomegalia), del bazo (esplenomegalia), o la ampliación de los ganglios linfáticos (linfadenopatía).[es.oncolink.org]

Diagnóstico

  • Perla Las cifras secuenciales de neutrófilos no tienen valor diagnóstico, porque una cifra normal hoy, puede ser agranulocitosis mañana; se debe depender de los síntomas, sobre todo dolor faríngeo, para realizar el diagnóstico.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento depende del SMD subyacente. El trasplante de células madre hematopoyéticas es el único tratamiento curativo pero rara vez es factible.[orpha.net]
  • Jadenu, injerida con o sin comida, simplifica la administración del tratamiento tratamiento quelante. Jadenu es un escalón más para mejorar la adhesión al tratamiento quelante.[fundatal.wordpress.com]
  • Tratamiento Combinación agresiva de quimioterapia y fármacos específicos determinados por el tipo de célula.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del subtipo de SMD de acuerdo con el Sistema internacional de estadificación de pronóstico (IPSS).[orpha.net]
  • RAEB-2 aparece tener un pronóstico peor. Esta condición puede progresar a la leucemia mieloide aguda.[es.oncolink.org]

Etiología

  • Etiología La ATMDS está causada por mutaciones somáticas adquiridas en el gen ATRX (Xq21.1). Existen también evidencias de que deleciones adquiridas del cromosoma 16p pueden ser causantes del síndrome.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han identificado unos 80 casos y la mayoría de pacientes afectados tienen antepasados del norte de Europa. Se han descrito algunos pacientes de Asia y del área mediterránea.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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