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Alfa talasemia


Presentación

Ictericia
  • Por su parte, la enfermedad HbH provoca anemia de leve a moderada, hepatoesplenomegalia e ictericia.[ivami.com]
  • Otros síntomas pueden incluir: Deformidades óseas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Piel amarilla (ictericia) Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan[arh.adam.com]
Hepatomegalia
  • La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas.[elsevier.es]
Anemia
  • En los cuatro fetos, los estudios ultrasónicos y Doppler sugirieron la presencia de anemia fetal.[siicsalud.com]
  • El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocromía con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro síntoma.[orpha.net]
  • Por su parte, la enfermedad HbH provoca anemia de leve a moderada, hepatoesplenomegalia e ictericia.[ivami.com]
  • […] de Fanconi Anemia de Fanconi 1 092,50 Añadir al carrito[bioarray.es]
  • La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte , dependiendo del número de genes que faltan.[decs.bvs.br]
Cansancio
  • Los individuos afectados tienen también anemia, que puede dar lugar a una piel pálida, debilidad, cansancio, y complicaciones más graves. Se han descrito dos tipos de alfa talasemia.[ivami.com]
  • Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza…).[webconsultas.com]
  • La diabetes mellitus es observada en un 5% de los adultos ( 16 ), la hiperinsulinemia ocurre como consecuencia de una extracción reducida de insulina por el hígado, llevando a un estado de "cansancio" de las células beta y una reducción de las concentraciones[scielo.conicyt.cl]
Hidropesía fetal
  • La hidropesía fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo.[orpha.net]
  • El síndrome de Hb Bart se caracteriza por hidropesía fetal, anemia grave, hepatoesplenomegalia, defectos cardíacos, y anomalías del sistema urinario o genitales.[ivami.com]
  • La enfermedad con hemoglobina H es doble heterocigota para un genoti- po a y un genotipo a 0 y la hidropesía fetal es homoci- gota para dos genotipos a 0 .[redalyc.org]
  • Desde el punto de vista clínico, las talasemias pueden ser asintomáticas (talasemia silente), pueden ser clínicamente manifiestas, (anemia hemolítica) y llegar incluso a ser incompatible con la vida (hidropesía fetal).[elsevier.es]
Esplenomegalia
  • Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemolítica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo.[orpha.net]
  • Los signos y síntomas se deben a anemia, hemólisis, esplenomegalia, hiperplasia de médula ósea y, si se han efectuado múltiples transfusiones, sobrecarga de hierro. El diagnóstico se basa en estudios genéticos y análisis cuantitativo de la Hb.[msdmanuals.com]
  • La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas espontáneas.[elsevier.es]
  • Condicionan anemia tanto un aumento en el volumen plasmático como resultado del shunt a este nivel, como una progresiva esplenomegalia.[scielo.conicyt.cl]
  • Los niños con la condición mayor cursan con anemia de 4 ó 5 gramos de Hb, presentan hepato-esplenomegalia y una anemia hemolítica marcada.[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • La confirmación del diagnóstico se basa en un test genético molecular. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir la anemia por déficit de hierro y los defectos en la síntesis del grupo hemo.[orpha.net]
  • El diagnóstico fue confirmado mediante análisis de ADN en líquido amniótico en los cuatro casos.[siicsalud.com]
  • Nota de Indización Español : no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Relacionados Español : Hemoglobina H Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH[decs.bvs.br]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • En caso de diagnóstico prenatal, líquido amniótico o vellosidades coriónicas.[ivami.com]
Anemia microcítica
  • Que da lugar igualmente a una anemia microcítica leve. La deleción de cuatro genes es la forma más grave.[enfermedades-raras.org]
  • En el hemograma encontramos una anemia microcítica intensa (Hb 8 g/dl), eritroblastos en sangre periférica, y los reticulocitos están ligeramente elevados.[elsevier.es]
  • En la práctica es posible manejarse con el criterio de que toda anemia microcítica hipocró- mica no ferropénica es muy probablemente talasémica.[redalyc.org]
  • Los portadores de º talasemia (--/ ) y los homocigotos para talasemia ( -/ -) presentan un cuadro hematológico de anemia microcitica hipocrómica que recuerda a la clásica talasemia menor ( Cuadro 2 ).[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Los pacientes con alfa-talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan de tratamiento alguno.[orpha.net]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • A 2 de ellos se les efectuó transfusión intrauterina; ésta no es un tratamiento estándar para fetos con alfa-talasemia-1 homocigota, pese a algunos casos exitosos. 10,11 Los padres optaron por esa modalidad de tratamiento luego del consejo médico.[siicsalud.com]
  • Si el médico ha recetado transfusiones de sangre o tratamiento de quelación, lo más importante que las personas con talasemia pueden hacer es seguir el calendario de su tratamiento para prevenir la anemia grave (baja cantidad de glóbulos rojos) y un posible[cdc.gov]
  • TRATAMIENTO Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico para portadores de alfa-talasemia silente o rasgo de alfa-talasemia es muy bueno. Los recién nacidos con hidropesía fetal con Hb de Bart normalmente mueren en el periodo perinatal.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca.[arh.adam.com]
  • El tratamiento y el pronóstico varían según el tipo de talasemia (las explicaremos en el siguiente apartado); ya que algunas veces no produce síntomas y por tanto no necesitan tratamiento, otras son sintomáticas pero pueden ser tratadas con diferentes[webconsultas.com]

Etiología

  • Relacionados Español : Hemoglobina H Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La síntesis de globina alfa está regulada por cuatro genes de globina-alfa, dos en cada copia del cromosoma 16 (16p13.3). La alfa-talasemia es la mayoría de las veces el resultado de la deleción de uno o ambos alelos ( HBA1 y HBA2 ).[orpha.net]

Epidemiología

  • DEL RECIEN NACIDO Relacionados Español : Hemoglobina H Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Al igual que otros trastornos de las globinas, la alfa-talasemia tiene una prevalencia alta en regiones tropicales y subtropicales (alrededor de 1/10.000), particularmente en el cinturón ecuatorial de África.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Hemoglobina H Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.[scielo.sa.cr]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • La campaña de prevención de talasemia mayor llevada a cabo en Menorca 7 fue muy eficaz, y tras 10 años de campaña, no nació ni un sólo niño con talasemia mayor.[elsevier.es]
  • El reto para el futuro reside en asegurar que las personas que nazcan con una forma grave de talasemia sigan prosperando, y que la prevención eventual reduzca en todo el mundo la cantidad de pacientes gravemente afectados.[scielo.sa.cr]

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