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Alfa-manosidosis
Presentación
- Si bien la edad de presentación y la incidencia sugieren que posiblemente se trate de la forma congénita de esta enfermedad, esta situación no ha sido confirmada hasta el momento.[conicet.gov.ar]
- También hemos querido profundizar en la enfermedad de Pompe y sus presentaciones clínicas, desde las más graves neonatales hasta las más leves o moderadas de inicio en la edad adulta.[shire.es]
- GLIBENCLAMIDA ( AMGLIDIA ) 11 Es una nueva presentación de un principio activo ya conocido y comercializado en comprimidos.[scielo.isciii.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
Hepatomegalia
- Presentaba hepatomegalia de 2 cm bajo reborde costal derecho y hernia umbilical. El resto de la exploración no mostró hallazgos patológicos. El examen oftalmológico fue normal. Figura 1.[mpspapas.wordpress.com]
- […] de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea), hepatomegalia[portalsolidario.net]
- Estos síntomas pueden incluir: aumento rápido de peso, dolor en el hipocondrio derecho, hepatomegalia, ascitis y elevaciones en la bilirrubina o enzimas hepáticas. Se clasifica dentro de la categoría D de riesgo en el embarazo.[scielo.isciii.es]
Mandíbula y dientes
Dientes muy espaciados
- Los rasgos faciales pueden incluir una cabeza grande, frente prominente, línea baja del cabello, cejas redondeadas, orejas grandes, puente de la nariz aplanado, mandíbula sobresaliente, dientes muy espaciados, encías demasiado grandes y lengua grande.[ivami.com]
Macroglosia
- El dismorfismo facial se caracteriza por: cabeza grande con frente prominente, cejas redondeadas, puente nasal plano, macroglosia, dientes muy separados y prognatismo. Es frecuente un ligero estrabismo.[orpha.net]
Prognatismo
- El dismorfismo facial se caracteriza por: cabeza grande con frente prominente, cejas redondeadas, puente nasal plano, macroglosia, dientes muy separados y prognatismo. Es frecuente un ligero estrabismo.[orpha.net]
Oídos
Deficiencia auditiva
- Alfa-Manosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria caracterizada por la deficiencia inmune, anormalidades faciales y esqueléticas, deficiencia auditiva y déficit intelectual.[tellmegen.com]
Todo el sistema del cuerpo
Retraso en el desarrollo
- Además, las personas afectadas también pueden presentar ataxia, miopatía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, dificultad del habla, aumento del riesgo de infecciones, hepatoesplenomegalia, hidrocefalia, pérdida de la audición y cataratas[ivami.com]
- Estos pacientes habitualmente presentan fenotipo hurleriano, retraso del desarrollo psicomotor, disóstosis múltiples y hepatoesplenomegalia, y es menos frecuente la cifoescoliosis, craneosinostosis, defectos de audición, opacidades corneales y hernias[mpspapas.wordpress.com]
Infección recurrente
- Las principales manifestaciones son: inmunodeficiencia (manifestada por infecciones recurrentes, particularmente en los diez primeros años de vida), anomalías esqueléticas (disostosis múltiple de leve a moderada, escoliosis y deformación del esternón)[orpha.net]
- Hipogammaglobulinemia e infecciones recurrentes en pacientes con mieloma múltiple (MM). Hipogammaglobulinemia en pacientes antes y después de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH).[farmacosalud.com]
Infección bacteriana recurrente
- Hipogammaglobulinemia e infecciones bacterianas recurrentes en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC), en los que la profilaxis con antibióticos no ha funcionado o está contraindicada.[farmacosalud.com]
Musculoesquelético
Debilidad muscular
- “Provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular, malformaciones óseas y mayor riesgo de infecciones bacterianas”, explica Mónica López Rodríguez, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital de la Cruz Roja, de Madrid.[correofarmaceutico.com]
- Diversos expertos han incidido en que el diagnóstico tardío de la enfermedad rara alfa manosidosis, que provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular y malformaciones óseas, es "la primera barrera" para su tratamiento.[ecodiario.eleconomista.es]
- MADRID, 16 (EUROPA PRESS) Diversos expertos han incidido en que el diagnóstico tardío de la enfermedad rara alfa manosidosis, que provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular y malformaciones óseas, es "la primera barrera" para su tratamiento.[diariosigloxxi.com]
- “Provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular, malformaciones óseas y mayor riesgo de infecciones bacterianas ”, explica la Dra.[consejosdetufarmaceutico.com]
- Los trastornos de las funciones motoras incluyen: debilidad muscular, anomalías en las articulaciones y ataxia.[orpha.net]
Osteopenia
- Por su parte, las anomalías esqueléticas características de esta enfermedad pueden incluir osteopenia, engrosamiento de los huesos en la bóveda craneal, deformaciones de las vértebras, piernas arqueadas o rodillas valgas, y el deterioro de los huesos[ivami.com]
Sistema inmune
Esplenomegalia
- Estos factores, junto con un moderado retraso del lenguaje, esplenomegalia y hernia umbilical, sugirieron una posible enfermedad de depósito lisosomal.[mpspapas.wordpress.com]
Diagnóstico
- Dar a conocer la Alfa Manosidosis para un diagnóstico precoz Dar a conocer la Alfa Manosidosis y las enfermedades MPS en general es crucial para combatir el infradiagnóstico y conseguir un diagnóstico precoz .[consejosdetufarmaceutico.com]
- Es posible realizar diagnóstico prenatal por los dos métodos, tanto bioquímico como genético.[tellmegen.com]
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- Estos resultados confirmaron el diagnóstico de alfa-manosidosis.[mpspapas.wordpress.com]
- Si es test de orina es positivo, "se realiza un test genético para confirmar el diagnóstico", ha continuado. Pero la baja prevalencia de la enfermedad dificulta su diagnóstico. "Es muy minoritaria.[ecodiario.eleconomista.es]
Tratamiento
- “Mis pacientes del ensayo llevan cinco años con el tratamiento y no necesitan aún una silla de ruedas y en otra situación sería impensable” puntualiza López Rodríguez quien incide en que “aunque este sea un tratamiento costoso creo que como sociedad podemos[gacetamedica.com]
- La Comisión Europea anunció la autorización de comercialización de la primera terapia específica para el tratamiento de la Alfa Manosidosis el pasado mes de abril.[consejosdetufarmaceutico.com]
- Semglee (INSULINA GLARGINA) Indicación aprobada : Tratamiento de la diabetes mellitus en adultos, adolescentes y niños a partir de los 2 años. Estará disponible en solución para inyección (100 unidades/ml).[farmacosalud.com]
- El proyecto fue un enfoque sistemático y multidisciplinario para la investigación y el tratamiento de la enfermedad de depósito lisosomal alfa-hereditaria manosidosis.[news-medical.net]
- Diversos expertos han incidido en que el diagnóstico tardío de la enfermedad rara alfa manosidosis, que provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular y malformaciones óseas, es "la primera barrera" para su tratamiento.[ecodiario.eleconomista.es]
Pronóstico
- El pronóstico a largo plazo es malo. Se produce una lenta e insidiosa progresión del deterioro neuromuscular y esquelético a lo largo de décadas, por lo que la mayoría de los pacientes acaba necesitando una silla de ruedas.[orpha.net]
- Beta manosidosis: Caracterizada por retraso mental, neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica y angioqueratoma (dilatación vascular sobre la cual se desarrolla un proceso verrucoso), así como por un pronóstico relativamente[portalsolidario.net]
Prevención
- Shingrix [ANTÍGENO RECOMBINANTE DE LA GLICOPROTEÍNA E DEL VIRUS DE LA VARICELA ZÓSTER (VZV gE)] Indicación aprobada : Indicado para prevención del herpes zóster (HZ) y la neuralgia postherpética (NPH) , en adultos mayores de 50 años.[farmacosalud.com]
- Está indicado para prevención del herpes zóster (HZ) y la neuralgia postherpética (NPH), en adultos mayores de 50 años. El uso de Shingrix debe ser de acuerdo con las recomendaciones oficiales.[scielo.isciii.es]