Es frecuente un ligero estrabismo. Es significativa la variabilidad clínica que representa un continuo dentro de la gravedad. La enfermedad se debe a un déficit de alfa-manosidasa lisosomal. [orpha.net]

Presentaba hepatomegalia de 2 cm bajo reborde costal derecho y hernia umbilical. El resto de la exploración no mostró hallazgos patológicos. El examen oftalmológico fue normal. Figura 1. [mpspapas.wordpress.com]

[…] de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea), hepatomegalia [portalsolidario.net]

Estos síntomas pueden incluir: aumento rápido de peso, dolor en el hipocondrio derecho, hepatomegalia, ascitis y elevaciones en la bilirrubina o enzimas hepáticas. Se clasifica dentro de la categoría D de riesgo en el embarazo. [scielo.isciii.es]

Alfa-Manosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria caracterizada por la deficiencia inmune, anormalidades faciales y esqueléticas, deficiencia auditiva y déficit intelectual. [tellmegen.com]

Los rasgos faciales pueden incluir una cabeza grande, frente prominente, línea baja del cabello, cejas redondeadas, orejas grandes, puente de la nariz aplanado, mandíbula sobresaliente, dientes muy espaciados, encías demasiado grandes y lengua grande. [ivami.com]

El dismorfismo facial se caracteriza por: cabeza grande con frente prominente, cejas redondeadas, puente nasal plano, macroglosia, dientes muy separados y prognatismo. Es frecuente un ligero estrabismo. [orpha.net]

El dismorfismo facial se caracteriza por: cabeza grande con frente prominente, cejas redondeadas, puente nasal plano, macroglosia, dientes muy separados y prognatismo. Es frecuente un ligero estrabismo. [orpha.net]

Este déficit conlleva a la acumulación tóxica y progresiva de oligosacáridos no digeridos en las células de tejidos y órganos dando como resultado discapacidad física e intelectual progresiva, infecciones recurrentes y anomalías esqueléticas. [pmfarma.es]

Las principales manifestaciones son: inmunodeficiencia (manifestada por infecciones recurrentes, particularmente en los diez primeros años de vida), anomalías esqueléticas (disostosis múltiple de leve a moderada, escoliosis y deformación del esternón) [orpha.net]

Hipogammaglobulinemia e infecciones recurrentes en pacientes con mieloma múltiple (MM). Hipogammaglobulinemia en pacientes antes y después de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH). [farmacosalud.com]

Además, las personas afectadas también pueden presentar ataxia, miopatía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, dificultad del habla, aumento del riesgo de infecciones, hepatoesplenomegalia, hidrocefalia, pérdida de la audición y cataratas [ivami.com]

Estos pacientes habitualmente presentan fenotipo hurleriano, retraso del desarrollo psicomotor, disóstosis múltiples y hepatoesplenomegalia, y es menos frecuente la cifoescoliosis, craneosinostosis, defectos de audición, opacidades corneales y hernias [mpspapas.wordpress.com]

Hipogammaglobulinemia e infecciones bacterianas recurrentes en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC), en los que la profilaxis con antibióticos no ha funcionado o está contraindicada. [farmacosalud.com]

“Provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular, malformaciones óseas y mayor riesgo de infecciones bacterianas”, explica Mónica López Rodríguez, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital de la Cruz Roja, de Madrid. [correofarmaceutico.com]

Diversos expertos han incidido en que el diagnóstico tardío de la enfermedad rara alfa manosidosis, que provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular y malformaciones óseas, es "la primera barrera" para su tratamiento. [ecodiario.eleconomista.es]

MADRID, 16 (EUROPA PRESS) Diversos expertos han incidido en que el diagnóstico tardío de la enfermedad rara alfa manosidosis, que provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular y malformaciones óseas, es "la primera barrera" para su tratamiento. [diariosigloxxi.com]

“Provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular, malformaciones óseas y mayor riesgo de infecciones bacterianas ”, explica la Dra. [consejosdetufarmaceutico.com]

Los trastornos de las funciones motoras incluyen: debilidad muscular, anomalías en las articulaciones y ataxia. [orpha.net]

Por su parte, las anomalías esqueléticas características de esta enfermedad pueden incluir osteopenia, engrosamiento de los huesos en la bóveda craneal, deformaciones de las vértebras, piernas arqueadas o rodillas valgas, y el deterioro de los huesos [ivami.com]

Estos factores, junto con un moderado retraso del lenguaje, esplenomegalia y hernia umbilical, sugirieron una posible enfermedad de depósito lisosomal. [mpspapas.wordpress.com]