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Alcaptonuria


Presentación

  • La forma de presentación de Anne Kerrigan siguió el patrón más común.[eurordis.org]
  • Presentación de un caso.[conganat.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • NOTA CLÍNICA Ocronosis: presentación de un caso con afectación multiorgánica incluido pericardio F. J. Cobos Soler, R. Molero Cabrilla Servicio de Medicina Interna. Hospital Los Morales.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • La prueba genética confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la porfiria intermitente aguda, la artritis reumatoide, la espondilitis anquilosante (consulte estos términos) y la osteoartritis.[orpha.net]
  • La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.[2][3] El diagnóstico más frecuente se basa en la detección de niveles significativos de ácido homogentísico (HGA) en la orina, mediante análisis[es.wikipedia.org]
  • Un diagnostico precoz es la clave para disminuir en gran medida las posibles complicaciones. Para confirmar si hay presencia de alcaptonuria, basta con tomar una muestra de orina y añadirle cloruro férrico.[todopapas.com]
  • El diagnóstico de la enfermedad se realiza a través de la detección del HGA en orina, utilizando una prueba muy sencilla y de bajo costo que, de ser aplicada a paciente con síntomas compatibles, permitiría el diagnóstico correcto en algunas de ellas.[scielo.org.pe]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]

Tratamiento

  • […] de esta enfermedad genética rara cuya prevalencia es inferior a 1 caso por cada 500.000 habitantes y que aún en la actualidad carece de tratamiento paliativo.[somospacientes.com]
  • Aunque actualmente no haya tratamiento seguro para la alcaptonuria, muchas familias, asociaciones e investigadores están uniendo esfuerzos para lograrlo.[genotipia.com]
  • Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[4] Fenilcetonuria Error congénito del metabolismo Alcaptonuria, Enciclopedia Microsoft Encarta Online 2008.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Las complicaciones cardiacas a menudo representan una amenaza vital y pueden empeorar el pronóstico. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En general, el pronóstico es favorable, aunque depende de cuándo se detecte la enfermedad y de los daños que haya causado. Si ha causado problemas en las válvulas del corazón puede ser necesario realizar una valvuloplastia.[todopapas.com]
  • Pronóstico Volver al comienzo Se espera un buen resultado. Posibles complicaciones Volver al comienzo Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta.[funsepa.net]
  • Expectativas (pronóstico) Se espera un buen resultado. Posibles complicaciones La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en muchas adultos que tienen alcaptonuria.[arh.adam.com]
  • El problema de los tratamientos con nitisinone es que en lugar de la acumulación de ácido homogentísico se produce el incremento de tirosina en sangre de forma tóxica, con un pronóstico peor que el de la alcaptonuria.[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • El tratamiento sintomático es similar a la artrosis. 1.5 - Cistinosis Definición y etiología.[es.slideshare.net]
  • Etiología: El receptor LDL es una proteína ubicada e n la mayoría de las células del organismo, tiene 836 aminoácidos, que se subdividen en cinco zonas o dominios estructuralmente distintos.[docsity.com]
  • Etiología Los pacientes son homocigotos o heterocigotos compuestos para mutaciones de pérdida de función (más de 120 variantes diferentes descritas en todo el mundo) en el gen HGD (3q), que codifica la homogentisato 1,2-dioxigenasa, una enzima de la ruta[orpha.net]
  • Revisamos la etiología, la patogénesis, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de esta patología.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia mundial al nacimiento de alrededor de 1/111.000-1/1.000.000. Descripción clínica Muchos individuos afectados son asintomáticos y no son conscientes de su condición hasta la edad adulta.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Clasificación: Existen dos grandes categorías de enfermedades por depósito de glucógeno: las glucogénesis de fisiopatología hepático-hipoglucémica (depósito de glucógeno en el hígado) y las glucogénesis de fisiopatología energético-muscular (depósito[docsity.com]
  • (deposito de glucogeno en el higado ) y las glucogenosis de fisiopatología energético-muscular (deposito de glucogeno en músculo esqueletico y/o cardíaco.[es.slideshare.net]

Prevención

  • Prevención No hay una forma de prevención conocida. Nombres alternativos Ocronosis alcaptonúrica. ACU. Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico. Fuente Artículo Alcaptonuria . Disponible en "www.nlm.nih.gov".[ecured.cu]
  • Prevención Volver al comienzo No hay una forma de prevención conocida. Referencias Volver al comienzo Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds.[funsepa.net]
  • El equipo demostró que un tratamiento farmacológico, llamado nitisinona, es eficaz en la prevención de la aparición de la enfermedad si se utiliza en las primeras muestras de la condición, que podría aparecer en los años más jóvenes de la vida de un paciente[medulardigital.com]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de alcaptonuria que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.[arh.adam.com]
  • Como se trata de una enfermedad hereditaria, el consejo genético es importante para su prevención.[conganat.org]

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