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Albinismo oculo-cutáneo tipo 6


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos.[enfermedades-raras.org]
  • Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico del albinismo no se usa el color de la piel, en contra de lo que se podría esperar. Es la presencia de problemas oculares que define el diagnóstico de albinismo.[cefegen.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las actuales opciones de tratamiento se limitan a intentos de corregir la visión y orientación para promover el uso de medidas de protección solar.[ecodiario.eleconomista.es]
  • Tratamiento del albinismo ocular No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular, pero es posible mejorar la visión con rehabilitación visual. Quienes presentan esta condición son sensibles a la luz .[oftalvist.es]
  • Por ahora, el único tratamiento existente para el albinismo consiste en aliviar los síntomas en la medida de lo posible.[farmacosalud.com]

Pronóstico

  • Debido a la superposición entre las formas clínicas de OCA, el diagnóstico molecular es decisivo para confirmarlo y clasificarlo, y por tanto para establecer el pronóstico, prevención y asesoramiento genético. Bibliografía [1] K. Gronskov, J. Ek, K.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología El OCA7 es debido a una mutación en el gen C10orf11 (10q22.3) que codifica para una proteína de 198 aminoácidos. Actualmente, se sabe poco acerca de la función biológica de este gen en humanos y su papel en la patogénesis del OCA7.[orpha.net]
  • En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se ha descubierto en varias familias feroesas (Dinamarca) y en un paciente de origen lituano.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En ausencia de tratamiento o prevención frente a dicho tumor, la esperanza de vida de estos individuos ronda los 30-40 años.[farmacosalud.com]
  • Prevención del albinismo ocular El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante.[oftalvist.es]
  • Debido a la superposición entre las formas clínicas de OCA, el diagnóstico molecular es decisivo para confirmarlo y clasificarlo, y por tanto para establecer el pronóstico, prevención y asesoramiento genético. Bibliografía [1] K. Gronskov, J. Ek, K.[analesdepediatria.org]

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