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Albinismo oculo-cutáneo tipo 4


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y déficit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26).[scielo.org.co]
  • Presentación de un caso. Bol Med Hosp Inf Mex 1984;41:53-55. [ Links ] 3. Boztug K, Welte K, Zeidler C, Klein C. Congenital neutropenia syndromes. Immunol Allergy Clin North Am 2008;28:259-275. [ Links ] 4. Bomalaski JS, Greene D, Carone F.[scielo.org.mx]
  • El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y défcit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26).[redalyc.org]
Brazo corto
  • El gen SLC45A2 , también llamado MATP , situado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13.2), codifica una proteína que, aunque se desconoce su función exacta, es probable que participe en la producción de melanina.[ivami.com]
Brazo largo
  • El gen OCA2 , anteriormente llamado el gen P , situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q) codifica la proteína P.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El posible el diagnóstico prenatal cuando se ha identificado la mutación causante de la enfermedad en un progenitor, pero se realiza en muy pocas ocasiones.[orpha.net]
  • Los test genéticos para una mutación en el gen SLC45A2 pueden confirmar el diagnostico del OCA4 y distinguirlo de otras formas de OCA.[femexer.org]
  • Los test genéticos para una mutación en el gen OCA2 pueden confirmar el diagnóstico del OCA2 y distinguirlo de otras formas de OCA.[femexer.org]
  • El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos.[enfermedades-raras.org]
  • Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento frente al albinismo: No hay cura para el albinismo. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o limitar los síntomas. En algunos casos, se necesita tratamiento específico para ciertos síntomas.[parkinsoncantabria.com]
  • Tratamiento del albinismo ocular No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular, pero es posible mejorar la visión con rehabilitación visual. Quienes presentan esta condición son sensibles a la luz .[oftalvist.es]
  • El paciente falleció por hemorragia pulmonar masiva y paro cardiorrespiratorio, a pesar del tratamiento.[scielo.org.mx]
  • ¿EXISTEN TRATAMIENTOS PARA MEJORAR LA VISIÓN EN EL ALBINISMO? No existen tratamientos que solucionen el problema visual de los albino. La función visual se puede mejorar ligeramente con rehabilitación visual.[socv.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La enfermedad no es potencialmente mortal y suele permanecer estable tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.[orpha.net]
  • Extensión y pronóstico en sus variantes: Las personas con las formas más comunes de albinismo Tipo 1 y Tipo 2 y albinismo ocular tienen un período normal de vida. Existe un riesgo incrementado de cáncer de piel.[parkinsoncantabria.com]

Etiología

  • Etiología El OCA4 está causado por mutaciones en el gen de la proteína transportadora asociada a la membrana ( SLC45A2 ), que codifica una proteína transportadora que se considera que participa en la síntesis de melanina.[orpha.net]
  • En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial estimada es de 1/100.000 pero es más común en Japón. Descripción clínica La hipopigmentación cutánea suele ser visible al nacer y los signos de nistagmo y estrabismo se presentan en el primer año de vida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] con albinismo, dada la ausencia de melanina en su piel y las largas horas que pasan al sol, tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel . " Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención[infosalus.com]
  • Prevención del albinismo ocular El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante.[oftalvist.es]
  • Prevención del albinismo: No se conocen maneras para prevenir el albinismo.[parkinsoncantabria.com]

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