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Albinismo oculo-cutáneo tipo 3


Presentación

  • Este es el primer caso publicado de presentación concomitante de ambas entidades. Palabras clave: Albinismo oculocutáneo, distrofia granular.[scielo.isciii.es]
  • Presentación de un caso. Bol Med Hosp Inf Mex 1984;41:53-55. [ Links ] 3. Boztug K, Welte K, Zeidler C, Klein C. Congenital neutropenia syndromes. Immunol Allergy Clin North Am 2008;28:259-275. [ Links ] 4. Bomalaski JS, Greene D, Carone F.[scielo.org.mx]
  • El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y défcit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26).[redalyc.org]
Brazo largo
  • El gen OCA2 , anteriormente llamado el gen P , situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q) codifica la proteína P.[ivami.com]
  • El gen que codifica esta enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11p); habiéndose demostrado la existencia de una gran variedad de mutaciones puntuales.[portalsolidario.net]
  • El defecto genético se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Una de las funciones de este gen es la activación de una proteína que regula el crecimiento celular. Este gen tiene una penetrancia de un 100%.[medwave.cl]
Brazo corto
  • El gen SLC45A2 , también llamado MATP , situado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13.2), codifica una proteína que, aunque se desconoce su función exacta, es probable que participe en la producción de melanina.[ivami.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos.[enfermedades-raras.org]
  • Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo.[scielo.isciii.es]
  • Estos estudios no son idóneos para el diagnóstico porque presentan una gran variabilidad.[scielo.org.mx]
  • Criterios diagnósticos de neurofibromatosis: presencia de dos o más criterios diagnósticos: Seis o más manchas café con leche de 5 mm o más en niño prepúber, de 15 mm o más en prepúber.[medwave.cl]
  • Diagnóstico del albinismo ocular El diagnóstico del albinismo se realiza partiendo de algunos factores claves: Examen ocular minucioso que incluye la evaluación de posible nistagmo, estrabismo y fotofobia.[oftalvist.es]

Tratamiento

  • Caso Clínico Mujer de 35 años acude a consulta por mala agudeza visual (AV) desde la infancia, sin tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • El paciente falleció por hemorragia pulmonar masiva y paro cardiorrespiratorio, a pesar del tratamiento.[scielo.org.mx]
  • Tratamiento del albinismo ocular No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular, pero es posible mejorar la visión con rehabilitación visual. Quienes presentan esta condición son sensibles a la luz .[oftalvist.es]
  • ¿EXISTEN TRATAMIENTOS PARA MEJORAR LA VISIÓN EN EL ALBINISMO? No existen tratamientos que solucionen el problema visual de los albino. La función visual se puede mejorar ligeramente con rehabilitación visual.[socv.org]

Etiología

  • En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de[scielo.isciii.es]

Prevención

  • […] con albinismo, dada la ausencia de melanina en su piel y las largas horas que pasan al sol, tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel . " Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención[infosalus.com]
  • Prevención del albinismo ocular El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante.[oftalvist.es]

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