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Albinismo oculo-cutáneo tipo 2


Presentación

  • Según criterio de especialistas existen dos formas fundamentales de presentación del albinismo.[ecured.cu]
  • Presentación de un caso. Bol Med Hosp Inf Mex 1984;41:53-55. [ Links ] 3. Boztug K, Welte K, Zeidler C, Klein C. Congenital neutropenia syndromes. Immunol Allergy Clin North Am 2008;28:259-275. [ Links ] 4. Bomalaski JS, Greene D, Carone F.[scielo.org.mx]
  • El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y défcit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26).[redalyc.org]
Brazo largo
  • El gen OCA2 , anteriormente llamado el gen P , situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q) codifica la proteína P.[ivami.com]
  • El gen que codifica esta enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11p); habiéndose demostrado la existencia de una gran variedad de mutaciones puntuales.[portalsolidario.net]
  • El defecto genético se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Una de las funciones de este gen es la activación de una proteína que regula el crecimiento celular. Este gen tiene una penetrancia de un 100%.[medwave.cl]
Brazo corto
  • El gen SLC45A2 , también llamado MATP , situado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13.2), codifica una proteína que, aunque se desconoce su función exacta, es probable que participe en la producción de melanina.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos.[enfermedades-raras.org]
  • Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo.[scielo.isciii.es]
  • Criterios diagnósticos de neurofibromatosis: presencia de dos o más criterios diagnósticos: Seis o más manchas café con leche de 5 mm o más en niño prepúber, de 15 mm o más en prepúber.[medwave.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento del albinismo ocular No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular, pero es posible mejorar la visión con rehabilitación visual. Quienes presentan esta condición son sensibles a la luz .[oftalvist.es]
  • El paciente falleció por hemorragia pulmonar masiva y paro cardiorrespiratorio, a pesar del tratamiento.[scielo.org.mx]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Tratamiento El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico La enfermedad no es potencialmente mortal y se estabiliza tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.[orpha.net]
  • Además, también se asocia a problemas pulmonares, inflamatorios, cardiacos y renales dando un peor pronóstico a la enfermedad. Los más habituales son el tipo 1 (OCA 1) y el tipo 2 (OCA 2). Todos ellos se diferencian en el gen que se ve afectado.[tuotromedico.com]
  • […] de fruta aumenta el riesgo de síndrome metabólico CIBERSAM 07/07/2016 Las relaciones afectivas son vitales para 9 de cada 10 personas con esquizofrenia / psicosis y sus cuidadores CIBERES 06/07/2016 Diseñan un sistema de uso sencillo para predecir el pronóstico[ciberisciii.es]
  • […] pigmentación Examen minucioso de los ojos Comparación de la pigmentación de su hijo con la de otros miembros de la familia Se requiere la secuenciación del ADN de los siete genes responsables para determinar con precisión qué tipo de OCA está presente Pronóstico[medicapage.com]

Etiología

  • Etiología El OCA2 está causado por una mutación en el gen OCA2 , que codifica la proteína OCA2.[orpha.net]
  • Etiología El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina , una sustancia natural que le da color al cabello , la piel y el iris del ojo .[ecured.cu]
  • En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de OCA2 se estima en 1/38.000-1/40.000 en la mayoría de poblaciones del mundo excepto en la población africana, que tiene una prevalencia de 1/3.900-1/1.500.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] con albinismo, dada la ausencia de melanina en su piel y las largas horas que pasan al sol, tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel . " Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención[infosalus.com]
  • Prevención del albinismo ocular El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante.[oftalvist.es]
  • […] teléfonos inteligentes y la tecnología 'wearable' pueden revolucionar la asistencia médica y la calidad de vida de personas con trastornos mentales CIBERDEM 28/06/2016 El estudio [email protected] 2 definirá escalas de riesgo que nos permitirán aplicar programas de prevención[ciberisciii.es]
  • Prevención Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarte a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de que tengas, más adelante, un hijo con albinismo.[mayoclinic.org]

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