Presentación
El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y défcit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26). [redalyc.org]
Mandíbula y dientes
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Hemorragia gingival
- En el caso de los síndromes anteriormente citados, síndrome de Chediak-Higashi y síndrome de Hermansky-Pudlak 3,5,6 : epistaxis, hemorragia gingival, hemorragia excesiva después del parto o extracción dental, infecciones de repetición. [scielo.isciii.es]
Neurológico
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Nistagmo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 1A (OCA1A) es la forma más grave de OCA (consulte este término), y se caracteriza por la presencia de pelo y piel blancos, iris completamente translúcido y azul, nistagmo [femexer.org]
El nistagmo puede estar presente al nacer o puede desarrollarse en los primeros 3 o 4 meses de vida; sigue presente a lo largo de la vida pero suele ralentizarse tras la infancia y es menos apreciable cuando una persona está relajada y bien descansada [orpha.net]
Además presentaba nistagmo, estrabismo, fotofobia e iris traslúcido. Con el paso del tiempo no presentó cambios en el color del cabello, piel y ojos, pero desde la infancia sufre pérdida progresiva de agudeza visual. [scielo.isciii.es]
El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, generalmente en horizontal, aunque también puede ser vertical. Éste resulta casi imperceptible para otras personas. [oftalvist.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y el albinismo ocular ligado al X (XLOA), así como síndromes con albinismo como rasgo, como los síndromes de Hermansky-Pudlak 1-9, de Chediak-Higashi, de Griscelli 1-3, y de Waardenburg tipo II (consulte [femexer.org]
Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Las actuales opciones de tratamiento se limitan a la protección solar y a los intentos por corregir la visión. [jano.es]
Las actuales opciones de tratamiento se limitan a intentos de corregir la visión y orientación para promover el uso de medidas de protección solar. [lariojaapleno.com.ar]
Pronóstico
Pronóstico El OCA1A no es potencialmente mortal, a menos que se desarrollen neoplasias, y permanece estable tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto importante en la vida diaria del paciente. [orpha.net]
Grupos de apoyo Los siguientes grupos le pueden brindar más información y recursos: National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org NIH/NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism Expectativas (pronóstico [arh.adam.com]
Etiología
Etiología El OCA1A está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.2 que codifica la tirosinasa. La mutación conduce a una inactivación completa o incompleta del polipéptido de la enzima tirosinasa. [orpha.net]
En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia mundial de OCA1 de 1/40.000. Se considera que el OCA1A representa alrededor de la mitad de todos los casos de OCA1 entre pacientes caucásicos no hispanos. [orpha.net]
Prevención
[…] personas con albinismo, dada la ausencia de melanina en su piel y las largas horas que pasan al sol, tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel. “ Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención [granadadigital.es]
"Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención, ronda los 30-40 años", señala Montoliu. [valenciaplaza.com]
Prevención del albinismo ocular El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante. [oftalvist.es]
Prevención Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o un color de piel muy claro deben considerar la posibilidad de una asesoría genética. Referencias Cheng KP. [arh.adam.com]