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Albinismo oculo-cutáneo tipo 1


Presentación

Nistagmo
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 1A (OCA1A) es la forma más grave de OCA (consulte este término), y se caracteriza por la presencia de pelo y piel blancos, iris completamente translúcido y azul, nistagmo[femexer.org]
  • Los hallazgos de nistagmo, fotofobia y agudeza visual reducida se dan con frecuencia. Etiología El OCA1 está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para la tirosinasa.[orpha.net]
  • También se ha apreciado nistagmo y agudeza visual reducida. Etiología El OCA1-TS está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para tirosinasa.[orpha.net]
  • El nistagmo puede estar presente al nacer o puede desarrollarse en los primeros 3 o 4 meses de vida; sigue presente a lo largo de la vida pero suele ralentizarse tras la infancia y es menos apreciable cuando una persona está relajada y bien descansada[orpha.net]
  • A veces, el nistagmo es visible al nacer, pero en otros casos no lo es hasta los 3 o 4 meses de edad; sigue presente a lo largo de la vida pero se ralentiza con la edad y suele ser más detectable en momentos de estrés, ira o cansancio.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El OCA1A no es potencialmente mortal, a menos que se desarrollen neoplasias, y permanece estable tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto importante en la vida diaria del paciente.[orpha.net]
  • Pronóstico El OCA1B no es potencialmente mortal y permanece estable tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto importante en la vida diaria del paciente.[orpha.net]
  • Grupos de apoyo Los siguientes grupos le pueden brindar más información y recursos: National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org NIH/NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]

Etiología

  • Etiología El OCA1-MP está causado por mutaciones en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para la tirosinasa. La mutación conduce a un polipéptido de la enzima tirosinasa mínimamente activo.[orpha.net]
  • Etiología El OCA1 está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para la tirosinasa.[orpha.net]
  • Etiología El OCA1-TS está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para tirosinasa. La mutación conduce a una proteína tirosinasa sensible a la temperatura que está inactivada alrededor de los 37ºC.[orpha.net]
  • Etiología El OCA1A está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.2 que codifica la tirosinasa. La mutación conduce a una inactivación completa o incompleta del polipéptido de la enzima tirosinasa.[orpha.net]
  • Etiología El OCA1B está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.2 que codifica la tirosinasa.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Tan solo se han descrito diez casos de OCA1-MP hasta la fecha.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia mundial del OCA1 es de 1/40.000. Descripción clínica El espectro fenotípico observado en el OCA1 es variable.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se han descrito unos 10 casos. Descripción clínica Al nacer, los pacientes tienen el cabello y la piel blancos.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia mundial de OCA1 de 1/40.000. Se considera que el OCA1A representa alrededor de la mitad de todos los casos de OCA1 entre pacientes caucásicos no hispanos.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial del OCA1 se estima en 1/40.000. Se considera que el OCA1B representa alrededor de la mitad de todos los casos de OCA1 entre pacientes caucásicos no hispanos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • "Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención, ronda los 30-40 años", señala Montoliu.[valenciaplaza.com]
  • […] con albinismo, dada la ausencia de melanina en su piel y las largas horas que pasan al sol, tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel . “ Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención[granadadigital.es]
  • Prevención del albinismo ocular El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante.[oftalvist.es]
  • Prevención Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o un color de piel muy claro deben considerar la posibilidad de una asesoría genética. Referencias Cheng KP.[arh.adam.com]

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