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Albinismo ocular recesivo ligado al X


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... , catedrático de educación física Publicado el 9 de may. de 2017 El albinismo refiere una patología relacionada con la síntesis y distribución de la melanina. 1 comentario 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones[es.slideshare.net]
Brazo corto
  • Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen STS , situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.32).[ivami.com]
  • Patogenia Los estudios de ligamiento han localizado el gen de la retinosquisis XLRS1 en el brazo corto distal del cromosoma X (Xp22.1-p22.3).[retinosis.org]
Nistagmo
  • […] congénito ligado al X, y síndrome de nistagmo infantil autosómico dominante.[femexer.org]
  • Los albinos suelen presentar nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero que también puede ocurrir verticalmente.[enfermedades.win]
  • Además presentaba nistagmo, estrabismo, fotofobia e iris traslúcido. Con el paso del tiempo no presentó cambios en el color del cabello, piel y ojos, pero desde la infancia sufre pérdida progresiva de agudeza visual.[scielo.isciii.es]
  • XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico genético preimplantacional puede estar disponible. El XLOA se hereda de forma recesiva ligada al X; el consejo genético es posible.[femexer.org]
  • Además, destaca la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por consiguiente, un retraso en la realización del fondo de ojo, con lo que se realizan diagnósticos erróneos y se demora el diagnóstico de albinismo.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico/Pruebas [ editar ] Diagnóstico clínico [ editar ] El diagnóstico de albinismo ocular (OA) se basa en primer lugar en la observación del fenotipo ya que es probable la presencia de nistagmo infantil, iris translúcido, hipopigmentación sustancial[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento consiste en una corrección visual con gafas o lentes de contacto. Las gafas de sol, lentes fotocrómicas o gafas con filtros especiales ayudan a aliviar la fotodisforia.[femexer.org]
  • Tratamiento dermatológico Protección contra la radiación UV[quizlet.com]
  • Sin embargo, algunas de sus condiciones sí responden a un tratamiento: El estrabismo se puede tratar con gafas o con cirugía. Las ametropías se deben corregir con gafas para mejorar la visión.[sanbernardoclinica.com]
  • Por ahora, el único tratamiento existente para el albinismo consiste en aliviar los síntomas en la medida de lo posible.[farmacosalud.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El XLOA no es potencialmente mortal. Sin embargo, la reducida agudeza visual y las consecuencias sociales del albinismo pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente.[orpha.net]
  • La genética oftálmica se refiere al estudio genético de las enfermedades de origen oftalmológico, incluyendo la determinación de los patrones y riesgos de herencia, así como el diagnóstico, pronóstico y desarrollo de tratamientos para las anormalidades[accessmedicina.mhmedical.com]

Etiología

  • Etiología El XLOA está causado por una mutación en el gen GPR143 del receptor acoplado a proteína G 143 localizado en Xp22.3, que codifica para una glicoproteína de membrana que se encuentra en los melanosomas.[orpha.net]
  • En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia estimada al nacer es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En ausencia de tratamiento o prevención frente a dicho tumor, la esperanza de vida de estos individuos ronda los 30-40 años.[farmacosalud.com]

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