Presentación
Neurológico
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Nistagmo
XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Por ejemplo, si se trata del diagnóstico de un varón y presenta un caso simple: Examinar el fenotipo de posible madre portadora examinar el iris y el fundus. [es.wikipedia.org]