Edit concept Question Editor Create issue ticket

Alacrima congénita aislada


Presentación

  • Cuando se presenta al inicio de la infancia, los signos indicativos son alacrimia y, posiblemente, acalasia; en la infancia y la adolescencia, su aparición se caracteriza por acalasia e insuficiencia suprarrenal; en la edad adulta, su presentación es[orpha.net]
  • Objetivo : Presentación de dos casos clínicos y revisión de ISRP.[scielo.conicyt.cl]
  • Acalasia congénita; a propósito de un caso (Congenital achalasia; regard to a case) José Ramón Jiménez Jiménez,* Luis Paulino Islas Domínguez,* Karol Castellanos Reyes** RESUMEN Se informa de un recién nacido masculino con acalasia esofágica congénita, su presentación[opnaccs.com]
  • Sintomatología de presentación predominante en adultos es déficit visual o afectación hipotalámica (obesidad), incluso diabetes insípida y deficiencias adenohipofisarias.[studocu.com]
Cirugía
  • Rechazan la cirugía 3. Adenomas intratables por cirugía 4.[studocu.com]
  • Es más útil cuando el cirujano está realizando compra halobet crema 10gm cirugía ción monocular en el que comprar músculos crema 10gm halobet se mueven en la misma dirección (fig.[spanish.anoxia.info]
  • . • Acalasia congénita denció una dilatación importante del esófago, por lo que se hizo una reconstrucción tridimensional de éste ( Figuras 2 a 4 ), lo que fue útil para la corrección por cirugía.[opnaccs.com]
  • Lentes de contacto terapéuticas y lentes de contacto esclerales El uso de lentes de contacto terapéuticas blandas está muy extendido para mejorar la reepitelización de defectos epiteliales traumáticos o tras cirugía ocular.[qvision.es]
  • […] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía[indacea.org]
Displasia esquelética
  • Displasia esquelética (síndrome de Antley- Bixler). Espectro muy variable en sus formas no clásicas.[coursehero.com]
  • esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado[rarediseases.info.nih.gov]
  • esquelética - déficit intelectualQ87.8Ictiosis histrix de Curth-MacklinQ80.8Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3Q74.8Duplicación 13qQ92.3Craneosinostosis y anomalías dentalesQ87.0Ictiosis histrix graviorQ80.0Holoprosencefalia - craneosinostosisQ04.2Déficit[indacea.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico y estudio de la función suprarrenal. Puede confirmarse mediante test molecular.[orpha.net]
  • Investigación de la hiponatremia : sigamos el siguiente algoritmo diagnóstico...[webpediatrica.com]
  • Prevalencia: 60 / millón de habitantes Edad media diagnóstico 40 -50 años. Retraso en el diagnóstico 10 – 15 años.[studocu.com]
  • Luego de confirmar el diagnóstico de ISRP, el estudio debe estar dirigido a la búsqueda etiológica.[scielo.conicyt.cl]
  • Congenital achalasia; regard to a case) José Ramón Jiménez Jiménez,* Luis Paulino Islas Domínguez,* Karol Castellanos Reyes** RESUMEN Se informa de un recién nacido masculino con acalasia esofágica congénita, su presentación clínica, evolución y abordaje diagnóstico[opnaccs.com]
Pólipos
  • Colonoscopia (sobre todo recomendado ante la presencia de 3 acrocordones, historia familiar, 50 años, antecedentes de pólipos aumentan el riesgo) se basa en la necesidad de un diagnóstico precoz, igual que la población general, dado el peor pronóstico[studocu.com]
  • Síndrome - Pólipos y manchas Síndrome - hamartomatosas Intestinal polipQ85.8FusariosisB48.7Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Sturge-Weber-Dimitri Anomalía - Sturge Weber Dimitri Anomalía - Sturge-Weber Anomalía - Sturge Weber Anomaly)[indacea.org]

Tratamiento

  • En un estudio prospectivo aleatorizado se comparó este tratamiento frente al tratamiento estándar de calor palpebral cada 12 horas durante 3 meses.[qvision.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Se debe considerar que el paciente está en riesgo vital, por ese motivo es prudente su hospitalización para reposición de fluidos, electrolitos y glucosa, los que no deben tardar.[scielo.conicyt.cl]
  • Los casos severos requieren tratamiento en el hospital con antibióticos parenterales.[spanish.anoxia.info]

Pronóstico

  • Pronóstico Si no se trata, el síndrome triple A puede tener una morbilidad alta y su progresión puede ser grave. El manejo apropiado de la enfermedad mejora significativamente el pronóstico.[orpha.net]
  • Colonoscopia (sobre todo recomendado ante la presencia de 3 acrocordones, historia familiar, 50 años, antecedentes de pólipos aumentan el riesgo) se basa en la necesidad de un diagnóstico precoz, igual que la población general, dado el peor pronóstico[studocu.com]

Etiología

  • Etiología La ISRP puede ser congénita o adquirida.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AAAS (12q13), que codifica para la proteína de andamiaje en el complejo del poro nuclear ALADIN.[orpha.net]
  • ACTH-dependiente para diferenciar las diferentes etiologías i.[studocu.com]
  • Etiología de la insuficiencia suprarrenal primaria. Condición Gen implicado Clínica Congénita a. Hiperplasia adrenal congénita: i. 21OHasa def. ii. 3βOHesteroide DH def. iii. 11βOHasa def. iv. 20,22 desmolasa def. v. Hiperplasia lipoidea b.[webpediatrica.com]
  • La acalasia es una entidad de etiología incierta, que se expresa como laxitud del esfínter esofágico inferior o como ausencia de relajación del esfínter esofágico superior con ausencia de peristalsis del esófago.[opnaccs.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida pero se han publicado menos de 100 casos desde su primera descripción en 1978. Descripción clínica La aparición del síndrome Triple A varía entre la infancia y la edad adulta.[orpha.net]
  • Afectación de estructuras loco-regionales, síntomas neurológicos y neuro-oftalmológicos locales HIPOPITUITARISMO Proceso que se caracteriza por la deficiencia total o parcial de 2 o más hormonas de origen hipofisario (Panhipopituitarismo: todas o casi todas) Epidemiología[studocu.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fuente: actitudsaludable.net Corticoides tópicos La inflamación juega un papel fundamental en la fisiopatología del SDL.[qvision.es]
  • Se revisan las manifestaciones clínicas, fisiopatología y tratamiento inicial de la ISRP. Caso 1 Varón de 9 años, tercer hijo; nacido de pretérmino de 34 semanas, pesó 2.250 gr y midió 46,5 cm; hijo de madre con tiroiditis de Hashimoto y vitíligo.[scielo.conicyt.cl]
  • […] familiar, es probablemente poligénico con influencias ambientales, donde algún papel de genes de la esteroidogénesis o de la señalización de insulina han sido implicados • Epidemiología: prevalencia 6-8% de diferentes poblaciones estudiadas normales • Fisiopatología[studocu.com]

Prevención

  • Tratamiento primario en pacientes con contraindicaciones de cirugía, o no es posible la cirugía dado que no se encuentra tumor o como prevención de síndrome de Nelson tras cirugía suprarrenal Autor: Dr Fernando Pazos Toral y col. 35 2- Adrenal: malos[studocu.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!