Presentación
La presentación clínica es muy variable, aún en individuos dentro de una misma familia. [scielo.org.mx]
Gran variedad clínica de presentación dan lugar a un diagnóstico tardío. 12. Formas de presentación • Alacrimia y, posiblemente, acalasia. [slideshare.net]
La incidencia actual es difícil de determinar, debido a la gran variabilidad de presentación, pues algunos pacientes mueren sin diagnóstico en la infancia (debidas a crisis adrenales) y hay casos leves que no son diagnosticados hasta la edad adulta. [analesdepediatria.org]
Presentación Los individuos afectados por AAA tienen insuficiencia suprarrenal / enfermedad de Addison debido a resistencia a la ACTH, alacrima (ausencia de secreción lagrimal) y acalasia (una falla de un anillo de fibras musculares, como un esfínter, [es.qwe.wiki]
DISCUSIÓN Si bien el síndrome triple A se ha informado en diferentes regiones geográficas, en Latinoamérica sólo se ha descrito en Perú, México, Brasil y Puerto Rico; esta presentación de casos es la primera referencia del trastorno en Colombia. [scielo.org.co]
Ojos
- Anisocoria
Enlaces externos Reporte de un Caso Colombia Médica ApliMed: anisocoria [quimica.es]
• Disfunción autonómica, que se manifiesta por anormalidades pupilares, anisocoria, miosis e hipotensión ortos tatica.• Estudios de conducción nerviosa por lo general revelan un neuropatía motora axonal. Pediatric Neurology 45 (2011) 347e349 14. [es.slideshare.net]
[…] primera década de la vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria [encolombia.com]
En algunos adultos pueden predominar los síntomas autosómicos y las manifestaciones neurológicas como una voz nasal, retraso mental, hiperreflexia, hipotensión, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. [medicina.ufm.edu]
La entidad, que se informa por primera vez en Colombia, se caracteriza por la presencia de insuficiencia suprarrenal, alacrimia y acalasia esofágica; también es posible encontrar alteraciones neurológicas variadas como retraso mental, anisocoria, voz [scielo.org.co]
- Estrabismo
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-alteraciones [blog.pascalpsi.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Discapacidad
[…] abril 30, 2020 Índice del post ¿Qué es la discapacidad intelectual? La discapacidad intelectual (DI) es el resultado de una alteración en el desarrollo del ser humano que aparece antes de los 18 años. [genosalut.com]
[…] ligada al cromosoma X tipo 7/Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Ahmad Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel/Discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires/Síndrome de Mutchinick Discapacidad [blog.pascalpsi.es]
[…] de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia. [orpha.net]
Si analizamos las consecuencias de las enfermedades raras sobre las personas que las padecen y sus familiares, dejarían de ser raras, porque, independientemente de la enfermedad que la provoque, una discapacidad intelectual es una discapacidad intelectual [elpais.com]
- Retraso en el desarrollo
[…] del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia. [orpha.net]
[…] sudoración anormal, dificultad para regular la presión arterial, tamaño desigual de las pupilas (anisocoria) y otras señales y síntomas de disfunción del sistema nervioso autónomo (disautonomía).[2] Puede haber otras anomalías neurológicas como:[2][1] • Retraso [rarediseases.info.nih.gov]
Se detectó retraso en el desarrollo en los primeros años de vida, manifestado fundamentalmente por retraso en el lenguaje. [analesdepediatria.org]
- Dificultades de alimentación
Puede conducir a graves dificultades de alimentación y a un bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia). [rarediseases.info.nih.gov]
- Estatura baja
También se presentan casos con atrofia óptica, microcefalia, alteraciones cutáneas (como hiperqueratosis), estatura baja y osteoporosis. [ivami.com]
- Asintomático
Estas lesiones normalmente asintomáticas ayudan a identificar a mujeres portadoras, dado que están presentes en ellas y en pacientes con la forma ligada al X pero no en la ictiosis vulgar24. [scielo.isciii.es]
Cardiovascular
- Hipotensión ortostática
También puede haber signos de disfunción autonómica con AAA, como anomalías pupilares, una reacción anormal a la histamina intradérmica, sudoración anormal, hipotensión ortostática y alteraciones de la frecuencia cardíaca. [es.qwe.wiki]
Síndrome Allgrove = Triple A neuropatía autonómica (hipotensión ortostática, disfunción vesical, diarrea o estreñimiento, disfunción sexual y dishidrosis) sensitiva y motora, sordera, déficit cognitivo, parkinsonismo y demencia. [slideshare.net]
El síntoma más frecuente es el trastorno disautonómico, que incluye hipotensión ortostática, disfunción vesical, diarrea o estreñimiento, disfunción sexual y dishidrosis. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
- Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en el gen AAAS (ADRACALA), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q13). [ivami.com]
- Osteoporosis
También se presentan casos con atrofia óptica, microcefalia, alteraciones cutáneas (como hiperqueratosis), estatura baja y osteoporosis. [ivami.com]
Piel
- Hiperqueratosis
También se presentan casos con atrofia óptica, microcefalia, alteraciones cutáneas (como hiperqueratosis), estatura baja y osteoporosis. [ivami.com]
Puede también haber:[2][1] • Engrosamiento de la capa externa de la piel (hiperqueratosis) en las palmas de las manos y las plantas de los pies y otras anormalidades de la piel • Rostro distintivo con una cara larga y delgada, labio superior estrecho [rarediseases.info.nih.gov]
[…] esofágico inferior para relajarse, que causa dificultades en la deglución), alacrima (ausencia de lágrimas), neuropatia (neuropatia motora mixta, superior e inferior, alteración sensitiva, neuropatia autónoma y retraso mental) y, en algunos pacientes, hiperqueratosis [passeidireto.com]
El examen de la piel de estos pacientes suele revelar hiperpigmentación, hiperqueratosis y grietas palmo-plantares. [analesdepediatria.org]
Se han descrito otras características asociadas tales como: neuropatía periférica (hiperreflexia, debilidad muscular, sensibilidad deteriorada) o autonómica (Hipotensión postural), hiperqueratosis, retardo en la curación de heridas, disartria, voz nasal [sisbib.unmsm.edu.pe]
- Hiperqueratosis
También se presentan casos con atrofia óptica, microcefalia, alteraciones cutáneas (como hiperqueratosis), estatura baja y osteoporosis. [ivami.com]
Puede también haber:[2][1] • Engrosamiento de la capa externa de la piel (hiperqueratosis) en las palmas de las manos y las plantas de los pies y otras anormalidades de la piel • Rostro distintivo con una cara larga y delgada, labio superior estrecho [rarediseases.info.nih.gov]
[…] esofágico inferior para relajarse, que causa dificultades en la deglución), alacrima (ausencia de lágrimas), neuropatia (neuropatia motora mixta, superior e inferior, alteración sensitiva, neuropatia autónoma y retraso mental) y, en algunos pacientes, hiperqueratosis [passeidireto.com]
El examen de la piel de estos pacientes suele revelar hiperpigmentación, hiperqueratosis y grietas palmo-plantares. [analesdepediatria.org]
Se han descrito otras características asociadas tales como: neuropatía periférica (hiperreflexia, debilidad muscular, sensibilidad deteriorada) o autonómica (Hipotensión postural), hiperqueratosis, retardo en la curación de heridas, disartria, voz nasal [sisbib.unmsm.edu.pe]
Neurológico
- Ataxia
[…] cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1/Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1 Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual Ataxia espinocerebelosa tipo 29/Ataxia espinocerebelosa [blog.pascalpsi.es]
Aún así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. [quimica.es]
• Hiperreflexia, ataxia, atrofia óptica, y rara vez, discapacidad sensorial .• Disfunción autonómica, que se manifiesta por anormalidades pupilares, anisocoria, miosis e hipotensión ortos tatica.• Estudios de conducción nerviosa por lo general revelan [es.slideshare.net]
[…] década de la vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia [encolombia.com]
En algunos adultos pueden predominar los síntomas autosómicos y las manifestaciones neurológicas como una voz nasal, retraso mental, hiperreflexia, hipotensión, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. [medicina.ufm.edu]
- Disartria
• Alteraciones pares craneanos bajos que resulta en disartria y voz nasal.• Hiperreflexia, ataxia, atrofia óptica, y rara vez, discapacidad sensorial .• Disfunción autonómica, que se manifiesta por anormalidades pupilares, anisocoria, miosis e hipotensión [es.slideshare.net]
[…] patología comienza a manifestarse durante la primera década de vida con episodios de hipoglucemia grave y se encuentra asociada a alteraciones neurológicas, como neuropatía motora o sensorial autonómica o periférica, demencia, discapacidad intelectual, disartria [ivami.com]
[…] desigual de las pupilas (anisocoria) y otras señales y síntomas de disfunción del sistema nervioso autónomo (disautonomía).[2] Puede haber otras anomalías neurológicas como:[2][1] • Retraso en el desarrollo • Incapacidad intelectual • Problemas del habla (disartria [rarediseases.info.nih.gov]
Hiperreflexia Disartria Retracción aquílea Pies cavos Voz hipernasal con insuficiencia velopalatina Lengua fisurada Pectus excavatum Amiotrofia distal Amiotrofia de miembros superiores, con afectación predominante de la zona cubital [slideshare.net]
Los hallazgos neurológicos más comúnmente descritos abarcan hiperreflexia, disartria, voz hipernasal con insuficiencia velopalatina y ataxia, presentes en nuestro paciente. [analesdepediatria.org]
- Hiperreflexia
Neurológico: Funciones mentales superiores conservadas, voz nasal, pie cavo bilateral, hiperreflexia de miembros inferiores. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Aún así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. [quimica.es]
• Hiperreflexia, ataxia, atrofia óptica, y rara vez, discapacidad sensorial .• Disfunción autonómica, que se manifiesta por anormalidades pupilares, anisocoria, miosis e hipotensión ortos tatica.• Estudios de conducción nerviosa por lo general revelan [es.slideshare.net]
[…] general aparece durante la primera década de la vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia [encolombia.com]
En algunos adultos pueden predominar los síntomas autosómicos y las manifestaciones neurológicas como una voz nasal, retraso mental, hiperreflexia, hipotensión, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. [medicina.ufm.edu]
- Voz nasal
Neurológico: Funciones mentales superiores conservadas, voz nasal, pie cavo bilateral, hiperreflexia de miembros inferiores. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Aún así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. [quimica.es]
• Alteraciones pares craneanos bajos que resulta en disartria y voz nasal.• Hiperreflexia, ataxia, atrofia óptica, y rara vez, discapacidad sensorial .• Disfunción autonómica, que se manifiesta por anormalidades pupilares, anisocoria, miosis e hipotensión [es.slideshare.net]
nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión postural y disfunción sexual. [encolombia.com]
En algunos adultos pueden predominar los síntomas autosómicos y las manifestaciones neurológicas como una voz nasal, retraso mental, hiperreflexia, hipotensión, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. [medicina.ufm.edu]
- Convulsión
Niega episodios febriles, convulsiones, tos crónica o antecedente de contacto TBC. Anteriormente fue visto en hospitales de Arequipa y Abancay de donde es transferido. [sisbib.unmsm.edu.pe]
[…] de la vitamina K/Embriofetopatía por warfarina Embriopatía por fenobarbital/Exposición fetal a fenobarbital Embriopatía por tolueno Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami/Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami Encefalopatía aguda con convulsiones [blog.pascalpsi.es]
En las encefalitis suelen tener fiebre, alteraciones del estado mental, convulsiones y/o signos neurológicos focales. – Alteración de la deglución. [elsevier.es]
Diagnóstico
Este síndrome es poco conocido y muchas veces los pacientes permanecen largo tiempo sin diagnóstico correcto. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico• Sospecharlo en pacientes con insuficiencia adrenal atípica.• Seguimiento estricto• Test genéticos para identificar la mutación.• Tratamiento sintomático. 15. Gracias [es.slideshare.net]
En función del déficit Diagnóstico Tratamiento Hidrocortisona Fludrocortisona 18. [slideshare.net]
La presentación clínica es variable y no siempre se observa el cuadro clásico, por lo mismo, el diagnóstico en algunos casos es tardío. [scielo.org.mx]
En conjunto, tan solo el 25% de los casos termina con un diagnóstico preciso y específico. En este contexto, la realización de pruebas genéticas adecuadas puede ayudar a conseguir un diagnóstico preciso. [genosalut.com]
Suero
- Hipoglucemia
Esta patología comienza a manifestarse durante la primera década de vida con episodios de hipoglucemia grave y se encuentra asociada a alteraciones neurológicas, como neuropatía motora o sensorial autonómica o periférica, demencia, discapacidad intelectual [ivami.com]
Puede conducir a graves dificultades de alimentación y a un bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia). [rarediseases.info.nih.gov]
La hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre) se menciona a menudo como un signo temprano. El trastorno también se ha asociado con retraso mental leve. El síndrome es muy variable. [es.qwe.wiki]
Desde el punto de vista bioquimico, esto se manifiesta en forma de hipoglucemia e hiponatremia, sin hiperpotasemia. (2) Mecanismo. Se ha desarrollado un sistema de clasificación genética que divide a los pacientes afectados en tres subtipos. [passeidireto.com]
Nuestro paciente presenta un retraso del desarrollo, que es un hallazgo común en la población pediátrica, y aún no se sabe si se debe a un rasgo propio del síndrome o si es debido a una secuela de algún episodio de hipoglucemia. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
En función del déficit Diagnóstico Tratamiento Hidrocortisona Fludrocortisona 18. [slideshare.net]
Es útil para evaluar cambios tardíos que tienen implicaciones en el tratamiento. [revistagastroenterologiamexico.org]
Tratamiento No existe una cura definitiva para este síndrome, porque muchos de los mecanismos implicados aún no han sido identificados y los únicos tratamientos posibles abordan solo algunos de los síntomas. [es.qwe.wiki]
No se conoce la incidencia de anticuerpos neutralizantes durante el tratamiento de acalasia, que podrían debilitar la acción de la toxina en inyecciones reiteradas. [scielo.conicyt.cl]
Su peso y talla están por debajo del percentil 3 y se encuentra hipotiroidismo subclínico con una TSH de 6.41 (0.3-5 mg/ml) y T4 de 8.23 (4.5-12 mg/dl), actualmente en tratamiento. [scielo.org.co]
Pronóstico
Pronóstico Si no se trata, el síndrome triple A puede tener una morbilidad alta y su progresión puede ser grave. El manejo apropiado de la enfermedad mejora significativamente el pronóstico. [slideshare.net]
Puede aparecer en estos pacientes queratoconjuntivitis límbica superior, siendo un signo de mal pronóstico para la oftalmopatía tiroidea51. [scielo.isciii.es]
Etiología
Etiología• Gen: AAAS, el la region 12q13• Configura una proteina llamada ALADIN (“alacrima, achalasia, adrenal insufficiency neurologic disorder” )• ALADIN es una nucleoporina en el complejo de poros nucleares• Están involucrados en los procesos de transporte [es.slideshare.net]
La etiología del síndrome se debe a diversas clases de mutaciones en el gen AAAS (cromosoma 12q13) que codifica la nucleoproteína llamada ALADIN de aproximadamente 547 aminoácidos y con múltiples repeticiones WD; aunque se desconoce normalmente cuál es [encolombia.com]
Clínica Etiología: Hipotálamo: adenoma hipotálamo, anticuerpos, causas ambientales, TCE. Hipófisis: adenoma hipofisario, anticuerpos, causas ambientales, TEC, neurocirugía, síndrome de Sheehan. Suprarrenal: tumor de la glándula adrenal, estrés, [slideshare.net]
Su etiología es un tema muy controversial, pues resulta difícil definir que un único defecto puede causar la triada característica. [sisbib.unmsm.edu.pe]
En cualquier caso, se debe realizar un hemograma completo, bioquímica con iones y gases, así como cultivos, si se sospecha etiología infecciosa. [elsevier.es]
Epidemiología
Epidemiologia• Actualmente, la incidencia es todavía desconocida, y el síndrome sólo se ha descrito como reporte de casos en el literatura. Singapore Med J 2012; 53(5) 8. • 9. [es.slideshare.net]
Epidemiología Descrita en el año 1978, por Allgrove et al. Prevalencia: desconocida, se han publicado cerca de 200 casos. Gran variedad clínica de presentación dan lugar a un diagnóstico tardío. 12. [slideshare.net]
Prevención
[…] países más desfavorecidos, y necesitarían más inversión en soluciones para paliarlas, ya que para ellos la prevención llega tarde. [elpais.com]