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AICA ribosiduria


Presentación

  • Los mecanismos que determinan estas presentaciones heterogéneas son desconocidos. Realizamos immunoblots múltiples del tejido de un paciente con el temprano-inicio, deficiencia mortal de TFP y demostramos el antígeno ausente de TFP en todos.[lookfordiagnosis.com]

Tratamiento

  • A pesar de el tratamiento médico y la nutrición adecuada, el paciente murió en 6 meses de la edad. ( info) 193/663. La deficiencia de la ligasa del glutatión se asoció a la sangría cerebral prenatal.[lookfordiagnosis.com]

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