Los mecanismos que determinan estas presentaciones heterogéneas son desconocidos. Realizamos immunoblots múltiples del tejido de un paciente con el temprano-inicio, deficiencia mortal de TFP y demostramos el antígeno ausente de TFP en todos. [lookfordiagnosis.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

A pesar de el tratamiento médico y la nutrición adecuada, el paciente murió en 6 meses de la edad. ( info) 193/663. La deficiencia de la ligasa del glutatión se asoció a la sangría cerebral prenatal. [lookfordiagnosis.com]