Presentación
En la presentación de los pacientes ( Cuadro 1 ) se describe 2 casos con diabetes mellitus neonatal transitoria, portadores de la mutación 6q24. [scielo.sa.cr]
Presentación de un nuevo caso. An Esp Pediatr, 38 (1993), pp. 562-3 [10] Tunnacliffe A, Jones C, Le Paslier D, Todd R, Cherif D, Birdsall M, et al. Localization of Jacobsen syndrome breakpoints on a 40-Mb physical pam of distal chromosome 11q. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Entre las alteraciones hematológicas lo más frecuente es la trombopenia asociada o no a leucopenia y anemia 1-3. [analesdepediatria.org]
Anemias de cualquier etiología. M) Aparato visual 140. Agudeza visual sin corrección; deberá ser superior a los dos tercios de la visión normal en ambos ojos. 141. Nistagmus. 142. Exoftalmos unilateral o bilateral. 143. Albinismo. 144. [boe.es]
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Inflamación
Aparece una línea pigmentada a nivel gingival, pero no produce inflamación ni lesiones gingivales. b. Bismuto: se diferencia con el plomo en que produce una inflamación y afección gingival. c. [studocu.com]
Intrahepática Extrahepática Células gigantes Lóbulos Desarreglo Normal Reacción portal Inflamación, fibrosis mínima Fibrosis, infiltrado linfocítico Proliferación neoductular Rara Marcada Otras Esteatosis, hematopoyesis extramedular Taponamiento del conducto [accessmedicina.mhmedical.com]
Gastrointestinal
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Enteropatía
El síndrome de desregulación inmunológica, poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X (IPEX por sus siglas en inglés), es una causa extremadamente rara de la variante permanente, casi siempre mortal, caracterizada por un inmunocompromiso severo, enteropatía [scielo.sa.cr]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
Osteoporosis. 51. Enfermedades sistemáticas del esqueleto. 52. Atrofia muscular Miositis osificante. 53. Distrofia muscular progresiva. 54. Miotonía congénita (Oppenhein). 55. [boe.es]
Diagnóstico
De la población estudiada 70% presentaba síntomas al momento del diagnóstico de variante congénita pancreática y la tomografía computada multidetector multifásica de abdomen fue el principal método de diagnóstico empleado. [diplomadomedico.com]
El diagnóstico se efectúa mediante estudios de imágenes que revelan la ausencia parcial del páncreas. El diagnóstico diferencial principal es páncreas divisum. [orpha.net]
Establecer el diagnóstico de IPEX depende de una alta sospecha clínica. [scielo.sa.cr]
Desarreglo Normal Reacción portal Inflamación, fibrosis mínima Fibrosis, infiltrado linfocítico Proliferación neoductular Rara Marcada Otras Esteatosis, hematopoyesis extramedular Taponamiento del conducto biliar portal, lagos de bilis BASES PARA EL DIAGNÓSTICO [accessmedicina.mhmedical.com]
Tratamiento
El procedimiento implica el tratamiento de la diabetes e insuficiencia exocrina, si las hubiera. El pronóstico es variable, dependiendo de la calidad del tratamiento recibido. [orpha.net]
Hallazgos adicionales, como autoanticuerpos contra la tiroides, páncreas y eritrocitos, son frecuentes. 23 El tratamiento del IPEX se puede dividir en 2: control de crisis y tratamiento crónico con inmunosupresores y dieta. [scielo.sa.cr]
Suele solucionarse con tratamiento quirúrgico. Hipoplasia: Si hay esbozo y desarrollo del órgano pero no se desarrolla lo suficientemente. [studocu.com]
Se constató persistentemente una marcada trombopenia, sin alargamiento del tiempo de sangrado, que no respondió al tratamiento con gammaglobulina intravenosa (administrada ante la sospecha de trombopenia aloinmune). [analesdepediatria.org]
Pronóstico
El pronóstico es variable, dependiendo de la calidad del tratamiento recibido. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Estas infecciones recurrentes junto con las malformaciones cardíacas y las hemorragias determinan el pronóstico en este síndrome, que mejora si estos niños superan las etapas tempranas de la vida 7. [analesdepediatria.org]
A pesar de que el caso presentado en nuestro servicio ha logrado una excelente evolución, la realidad es que el pronóstico de estos pacientes es malo; por ejemplo, una serie de pacientes documentó que de los 51 casos identificados, 23 ya habían fallecido [scielo.sa.cr]
Etiología
Cuadros convulsivos de cualquier etiología. 175. Síndromes vertiginosos de cualquier etiología. 176. Agenesias, hipogenesias y malformaciones del SNC y periférico. 177. Temblor de cualquier etiología. 178. [boe.es]
Etiología: El páncreas dividido se produce por falta de unión de los conductos ventral (de Wirsung) y dorsal (de Santorini) durante el segundo mes del desarrollo embrionario. [monografias.com]
Epidemiología
El riesgo sanguíneo del páncreas proviene del tronco arterial celiaco y arteria mesentérica superior. 3 PÁNCREAS DIVIDIDO Incidencia y epidemiología El páncreas dividido (páncreas divisum) es la anomalía estructural congénita más frecuente de esta glándula [monografias.com]