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Agammaglobulinemia tipo 3 autosómica recesiva


Presentación

  • La presentación habitual de los defectos de anticuerpos es después de los 6 meses de vida con infecciones recurrentes de las vías respiratorias causadas por bacterias encapsuladas, así como infecciones enterovirales, con hipogammaglobulinemia profunda[scielo.org.mx]
  • A la vez existe un grupo de pacientes sin antecedentes de inmunosupresión que en el curso de una enfermedad grave se sospecha una inmunodeficiencia; las 3 formas de presentación más frecuentes son infecciones severas, infecciones por gérmenes atípicos[scielo.conicyt.cl]
Infección bacteriana recurrente
  • bacterianas recurrentes a partir de los 6 meses de edad, tiempo en que los Anticuerpos maternos adquiridos pasivamente comienzan a ser catabolizados.7 Esta enfermedad es ocasionada por mutaciones del gen que codifica para la proteína tirosina quinasa[slideshare.net]

Diagnóstico

  • Resultados de exámenes de laboratorio al momento del diagnóstico.[redalyc.org]
  • […] sinusitis, pioderma, conjuntivitis, osteomielitis, meningitis, bronquitis, neumonía, diarrea, artritis, entre otras; presentando además complicaciones y cuadros crónicos de las mismas. 14 DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X[slideshare.net]
  • Entre los datos arrojados se incluía una IgE sérica total superior a 2,000 IU/mL, un diagnóstico preoperatorio de neumonía complicada y aislamiento de Aspergillus sp ., que fueron explicados cuando recuperamos el expediente físico con el diagnóstico conocido[scielo.org.mx]
  • Debido a que el retraso para diagnosticar una PID es común, se necesita una gran sospecha diagnóstica.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Su prevalencia varía según grupos étnicos, técnicas de diagnóstico y clasificaciones utilizadas.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO Actualmente el tratamiento de elección de los pacientes con ALX consiste en la administración de gammaglobulina endovenosa a razón de 200-400 mg/kg/dosis cada 3 o 4 semanas por varios ciclos.[slideshare.net]
  • Reingresa a la consulta y se inicia tratamiento con Inmunoglobulinas (Igs) por vía endovenosa (vev).[redalyc.org]
  • Aunque su diagnóstico y tratamiento han mejorado en las últimas décadas, existe un número de pacientes con pobre respuesta al manejo médico.[scielo.org.mx]
  • Debe considerarse inmunodeficiencia cuando las infecciones son particularmente graves, persistentes, resistentes al tratamiento estándar o que son secundarias a microorganismos oportunistas.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Al mes de evolución se inicia tratamiento por diseminación de vacuna del bacilo de Calmette-Guérin (BCG). El estudio para trasplante de médula ósea alogénico no reportó compatibilidad.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El diagnóstico prenatal de ALX puede realizarse por la demostración de la ausencia de células B en la sangre fetal.21 La incidencia de las IDP es baja, sin embargo, su pronóstico muy sombrío, por lo que un amplio conocimiento de estas permite diagnosticarlas[slideshare.net]
  • […] séricas de inmunoglobulinas se haga de manera rutinaria en pacientes con rinosinusitis crónica refractaria y en cualquier paciente con infecciones respiratorias recurrentes o complicadas con pobre respuesta al tratamiento médico ya que el tratamiento y el pronóstico[scielo.org.mx]
  • […] de memoria con y sin cambio de isotipo y células B con baja expresión de CD21 (CD21 low ). 56 Este tipo de determinaciones, aunque no orienta el diagnóstico genético, es confirmatorio de inmunodeficiencia común variable y en algunos casos orienta el pronóstico[revistaalergia.mx]

Etiología

  • Su etiología no está clara, afecta a los dos sexos por igual y suelen encontrarse anomalías cromosómicas.[atlas.med.uchile.cl]

Prevención

  • Dosis superiores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infecciones bacterianas severas e insuficiencia pulmonar.16 El trasplante de medula ósea (MO) y de células madres (stem cell) pudieran ser procederes esperanzadores; sin embargo, el uso[slideshare.net]

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