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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X


Presentación

  • El objetivo de nuestra presentación es comunicar a una familia, en la cual, tras el diagnóstico del caso índice, se detectó a otro niño afectado con una forma de presentación clínica y de laboratorio atípica.[imbiomed.com.mx]
  • Elobjetivo de nuestra presentación es comunicar auna familia, en la cual, tras el diagnóstico del casoíndice, se detectó a otro niño afectado con unaforma de presentación clínica y de laboratorioatípica.[bases.bireme.br]
  • Tal y como se observa en estudios anteriores 3 , la presentación clínica más común es la infección (89%).[analesdepediatria.org]
  • Tal y como se observa en estudios anteriores3 , la presentación clínica más común es la infección (89%).[docksci.com]
  • Conclusiones: A pesar de la variabilidad de la presentación del síndrome de Good, debe sospecharse como parte de las manifestaciones paraneoplásicas del timoma.[scielo.org.mx]
Infección bacteriana recurrente
  • ALX - Síntomas y diagnóstico Síntomas La ALX a menudo se evidencia en la lactancia debido a infecciones bacterianas recurrentes y graves, entre otras: • Infecciones de oído • Sinusitis • Neumonía • Diarrea causada por un parásito llamado Giardia Apenas[aaaai.org]
  • Las infecciones bacterianas recurrentes y la falta de respuesta a los antibióticos por vía oral fueron las claves principales para el diagnóstico de inmunodeficiencia.[analesdepediatria.org]
  • bacterianas recurrentes en el tracto respiratorio y gastrointestinal.[orpha.net]
  • Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes en el periodo de lactancia.[scielo.isciii.es]
Diarrea crónica
  • Los síntomas comprenden episodios frecuentes de: Bronquitis (infección de las vías respiratorias) Diarrea crónica Conjuntivitis (infección ocular) Otitis media (infección del oído medio) Neumonía (infección en los pulmones) Sinusitis (infección en los[nlm.nih.gov]
  • También son frecuentes las infecciones digestivas (diarreas crónicas) causadas por bacterias o algunos protozoos ( Giardia intestinalis ).[ivami.com]
  • Síntomas Los síntomas comprenden episodios frecuentes de: Bronquitis Diarrea crónica Conjuntivitis (infección ocular) Otitis media (infección del oído medio) Neumonía Sinusitis Infecciones cutáneas Infecciones de vías respiratorias altas Las infecciones[ecured.cu]
  • Síntomas Los síntomas comprenden episodios frecuentes de: Bronquitis (infección de las vías respiratorias) Diarrea crónica Conjuntivitis (infección ocular) Otitis media (infección del oído medio) Neumonía (infección en los pulmones) Sinusitis (infección[ssl.adam.com]

Diagnóstico

  • En nuestro estudio, la edad media al diagnóstico fue de 3,4 años, con un retraso del diagnóstico de 2,5 años.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica, los antecedentes familiares, la presencia de hipogammaglobulinemia y ausencia de linfocitos B en sangre periférica.[imbiomed.com.mx]
  • El diagnóstico se fundamentaen la sospecha clínica, los antecedentes familiares,la presencia de hipogammaglobulinemia yausencia de linfocitos B en sangre periférica.[bases.bireme.br]
  • Diagnóstico La ALX puede ser detectada a través de pruebas de detección que miden los niveles de inmunoglobulina o la cantidad de linfocitos B que hay en sangre.[aaaai.org]
  • AYUDAS DIAGNÓSTICAS  Cuantificación de las inmunoglobulinas del suero.  Citometría de flujo.  Prueba de detección de células B y T. 9. ¡GRACIAS! JAVIER MOLINA C. UNIVERSIDAD DEL SINÚ. MONTERÍA CORD.[slideshare.net]

Tratamiento

  • A los pacientes no se les puede administrar vacunas vivas atenuadas, trasplante de MO y stem cell y terapia génica para el reemplazo del gen afectado se ha estudiado para el tratamiento de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento El tratamiento consiste en administrar gammaglobulina IV a razón de 200 - 500 mg/kg/dosis cada 2 a 4 semanas por varios ciclos. Dosis mayores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infección bacteriana.[wikiwand.com]
  • ALX - Tratamiento y administración No existe una cura para la ALX, pero la afección puede ser tratada con éxito.[aaaai.org]
  • El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado general de salud del niño. También dependerá de la gravedad del problema. El tratamiento puede incluir lo siguiente: Reemplazo de los anticuerpos.[myhealth.ucsd.edu]
  • Si el diagnóstico se hace antes, se puede comenzar antes el tratamiento y mejorar los resultados.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico a largo plazo para un niño con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X Sin el reemplazo de los anticuerpos, estos niños podrían morir pequeños a causa de infecciones graves.[myhealth.ucsd.edu]
  • El pronóstico de la ALX ha mejorado considerablemente en los últimos 25 años gracias a diagnósticos más tempranos, al uso de la TRI con objeto elevar los umbrales, y al tratamiento temprano de las infecciones.[analesdepediatria.org]
  • Conclusiones En general, el pronóstico de la ALX es bueno siempre y cuando los pacientes reciban el tratamiento adecuado de manera precoz. Aun así, es posible que a pesar de ser tratados correctamente con TRI desarrollen bronquiectasias.[medes.com]
  • […] agammaglobulinemia: Immune Deficiency Foundation : primaryimmune.org National Organization for Rare Disorders : rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia NIH/NLM Genetics Home Reference : ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia Expectativas (pronóstico[ssl.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado la salud de las personas con agammaglobulinemia, pero sin él, la mayoría de las infecciones severas son mortales.[funsepa.net]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA 6. SE CARACTERIZA POR: •Presencia de infecciones recurrentes y severas. •Ausencia o disminución marcada de Linfocitos B en sangre periférica. •Disminución de todos los isotipos de inmunoglobulinas. 7. CUADRO CLÍNICO 8.[slideshare.net]
  • Palabras clave: epidemiología, inmunodeficiencias primarias, México. REFERENCIAS Notarangelo LD. Primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol 2010;125:S182-194. Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS, Casanova JL, et al.[medigraphic.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Convendría comprender mejor la fisiopatología del daño en las mucosas (ocular, respiratoria y gastrointestinal) para desarrollar estrategias terapéuticas mejores y prevenir complicaciones.[analesdepediatria.org]
  • […] es autoinmune, no así en la hipogammaglobulinemia. 3 , 4 Los timomas más frecuentemente asociados al síndrome de Good son los tipos AB (41.7 %), B2 (25 %) y B1 (12.5 %), de acuerdo con la clasificación de la Organización Mundial de la Salud. 5 , 6 La fisiopatología[scielo.org.mx]

Prevención

  • Dosis mayores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infección bacteriana.[es.wikipedia.org]
  • La enfermedad Más detalles Día internacional del sida Día internacional del sida El Día Internacional de la Prevención del SIDA constituye una oportunidad para despertar.[docplayer.es]
  • Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención[gadaper.blogspot.com]
  • Prevención A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética.[ecured.cu]

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