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Agammaglobulinemia congénita


Presentación

  • Habitualmente, la forma de presentación son las infecciones bacterianas recurrentes a partir de los seis meses de edad, cuando las inmunoglobulinas maternas séricas disminuyen.[scielo.isciii.es]
  • Se ha denunciado esta presentación.[es.slideshare.net]
  • […] de células inmaduras B MHH-PREB-1, resultando en una activación marcada y continua de Btk en esas células, aunque de forma menos eficiente que la mediada a través del receptor de células B, por lo que así se puede explicar la variedad existente en la presentación[scielo.sa.cr]
Diarrea crónica
  • También son frecuentes las infecciones digestivas (diarreas crónicas) causadas por bacterias o algunos protozoos ( Giardia intestinalis ).[ivami.com]
  • Descripción clínica Los pacientes presentan las características clásicas de la IDCG como retraso en el crecimiento, infecciones graves (neumonía, infecciones gastrointestinales, sepsis), aftas recurrentes o persistentes, y diarrea crónica.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Key words: Agammaglobulinemia; Bruton; Immunodeficiency INTRODUCCIÓN La historia clínica es la herramienta diagnóstica más valiosa para los médicos, ya que en muchas ocasiones una historia clínica exhaustiva permite realizar un diagnóstico precoz de enfermedades[scielo.isciii.es]
  • Resultados de exámenes de laboratorio al momento del diagnóstico.[redalyc.org]
  • […] sinusitis, pioderma, conjuntivitis, osteomielitis, meningitis, bronquitis, neumonía, diarrea, artritis, entre otras; presentando además complicaciones y cuadros crónicos de las mismas. 14 DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X[es.slideshare.net]
  • La mayoría de los pacientes tienen historia recurrente de otitis a la hora del diagnóstico, lo cual combinado con el hallazgo físico de marcada disminución o ausencia de nódulos linfáticos cervicales y de amígdalas, podría alertar al médico del diagnóstico[scielo.sa.cr]
  • Debido a que el retraso para diagnosticar una PID es común, se necesita una gran sospecha diagnóstica.[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa.[scielo.isciii.es]
  • TRATAMIENTO Actualmente el tratamiento de elección de los pacientes con ALX consiste en la administración de gammaglobulina endovenosa a razón de 200-400 mg/kg/dosis cada 3 o 4 semanas por varios ciclos.[es.slideshare.net]
  • Es un médico que se especializa en el tratamiento del cáncer.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Se ha establecido que niveles séricos de IgG entre 300 – 500 mg/dL son suficientes para un tratamiento efectivo (1,12,21).[scielo.sa.cr]
  • Tratamiento inmunosupresor 7.1. Principios generales 7.2. Tratamiento con corticoides 7.3. Otros tratamientos: fármacos modificadores de la enfermedad (FAME) y terapias biológicas 7.1.[vacunasaep.org]

Pronóstico

  • El diagnóstico prenatal de ALX puede realizarse por la demostración de la ausencia de células B en la sangre fetal.21 La incidencia de las IDP es baja, sin embargo, su pronóstico muy sombrío, por lo que un amplio conocimiento de estas permite diagnosticarlas[es.slideshare.net]
  • Tratamiento y pronóstico Los pacientes con XLA requieren inyecciones periódicas de gamma globulina para protegerlos pasivamente contra infecciones bacterianas.[scielo.sa.cr]
  • […] de memoria con y sin cambio de isotipo y células B con baja expresión de CD21 (CD21 low ). 56 Este tipo de determinaciones, aunque no orienta el diagnóstico genético, es confirmatorio de inmunodeficiencia común variable y en algunos casos orienta el pronóstico[revistaalergia.mx]
  • Además, se produce un retraso medio de 3 semanas en el tratamiento quimioterápico, lo que puede repercutir en el pronóstico a largo plazo.[vacunasaep.org]

Etiología

  • Etiología La IDCG por déficit de DCLRE1C es el resultado de mutaciones nulas en el gen DCLRE1C (10p13) que dan lugar a un defecto en la recombinación V(D)J y por lo tanto a una detención temprana en la maduración de las células B y T.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida.[orpha.net]
  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[libreriacentral.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • . * Prevención No existen pautas para prevenir la LLA debido a que se desconoce su causa. Acute lymphoblastic leukemia (ALL). EBSCO DynaMed website. Available at: . Updated October 29, 2012. Accessed October 30, 2012.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Dosis superiores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infecciones bacterianas severas e insuficiencia pulmonar.16 El trasplante de medula ósea (MO) y de células madres (stem cell) pudieran ser procederes esperanzadores; sin embargo, el uso[es.slideshare.net]
  • La prevención se fundamenta en la quimioprofilaxis y en las vacunaciones frente al neumococo con pauta secuencial (VNC13/VNP23), Haemophilus influenzae tipo b y meningococos B y ACWY.[vacunasaep.org]

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