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Agammaglobulinemia autosómica recesiva


Presentación

  • […] edad pediátrica Artigo em Espanhol IBECS - ES ID: ibc-15852 La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una de la inmunodeficiencias primarias (IDP) más frecuentes después del déficit de IgA (DIgA)y comprende un heterogéneo grupo de pacientes, con presentación[pesquisa.bvsalud.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en una cifra de inmunoglobulinas baja y la presencia de clínica infecciosa.[pesquisa.bvsalud.org]
  • El diagnóstico diferencial se contempla en la tabla 1 . Un diagnóstico completo, tanto clínico como molecular, permite predecir y realizar un mejor seguimiento de la enfermedad.[analesdepediatria.org]
  • […] sinusitis, pioderma, conjuntivitis, osteomielitis, meningitis, bronquitis, neumonía, diarrea, artritis, entre otras; presentando además complicaciones y cuadros crónicos de las mismas. 14 DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X[slideshare.net]
  • Usos del estudio clínico Estudio de diagnóstico. Estudio de los portadores. Diagnóstico prenatal.[atar.org.ar]
  • Aunque es uno de los déficits inmunológicos primarios o congénitos de mayor prevalencia el diagnóstico de la misma suele retrasarse hasta la segunda o tercera décadas de la vida.[escuela-doctorado.uah.es]

Tratamiento

  • El pronóstico sin tratamiento, casi siempre es funesto, antes del primer año de vida. El tratamiento incluye el aislamiento gnotobiótico y el trasplante de médula ósea.[cun.es]
  • TRATAMIENTO Actualmente el tratamiento de elección de los pacientes con ALX consiste en la administración de gammaglobulina endovenosa a razón de 200-400 mg/kg/dosis cada 3 o 4 semanas por varios ciclos.[slideshare.net]
  • El diagnóstico precoz es imprescindible para iniciar el tratamiento adecuado y evitar las consecuencias de las infecciones tanto respiratorias como digestivas (AU) Biblioteca responsável: ES1.1 Localização: ES1.1 - BNCS[pesquisa.bvsalud.org]
  • Dado que son poco frecuentes, en todos los casos deben tenerse en cuenta otras causas predisponentes de infecciones recidivantes; entre éstas: enfermedades metabólicas, malformaciones estructurales, y tratamiento con inmunosupresores.[passeidireto.com]
  • Debe considerarse inmunodeficiencia cuando las infecciones son particularmente graves, persistentes, resistentes al tratamiento estándar o que son secundarias a microorganismos oportunistas.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • El pronóstico sin tratamiento, casi siempre es funesto, antes del primer año de vida. El tratamiento incluye el aislamiento gnotobiótico y el trasplante de médula ósea.[cun.es]
  • El pronóstico es bueno si se hace un diagnóstico precoz y se instituye tratamiento preventivo de las infecciones recurrentes con gammaglobulina IV. b) ID combinadas: Severa T (-) B ( ): ligada al X (cadena γc) o autosómica recesiva (JAK3) Severa T (-)[passeidireto.com]
  • El diagnóstico prenatal de ALX puede realizarse por la demostración de la ausencia de células B en la sangre fetal.21 La incidencia de las IDP es baja, sin embargo, su pronóstico muy sombrío, por lo que un amplio conocimiento de estas permite diagnosticarlas[slideshare.net]

Etiología

  • […] molecular no se conoce en muchas inmunodeficiencias primarias, sin embargo, el conocimiento del sistema inmune está permitiendo el conocimiento a nivel molecular de muchas de las alteraciones que originan algunas de las inmunodeficiencias primarias cuya etiología[escuela-doctorado.uah.es]

Prevención

  • Dosis superiores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infecciones bacterianas severas e insuficiencia pulmonar.16 El trasplante de medula ósea (MO) y de células madres (stem cell) pudieran ser procederes esperanzadores; sin embargo, el uso[slideshare.net]

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