Presentación
[…] edad pediátrica Artigo em Espanhol IBECS - ES ID: ibc-15852 La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una de la inmunodeficiencias primarias (IDP) más frecuentes después del déficit de IgA (DIgA)y comprende un heterogéneo grupo de pacientes, con presentación [pesquisa.bvsalud.org]
En sus esfuerzos por comprender esta inusual presentación clínica, distinguidos pioneros descubrieron ciertos fenotipos del sistema inmune asociados a agammaglobulinemia o neutropenia. [redalyc.org]
A la vez existe un grupo de pacientes sin antecedentes de inmunosupresión que en el curso de una enfermedad grave se sospecha una inmunodeficiencia; las 3 formas de presentación más frecuentes son infecciones severas, infecciones por gérmenes atípicos [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en una cifra de inmunoglobulinas baja y la presencia de clínica infecciosa. [pesquisa.bvsalud.org]
[…] de retraso en el diagnóstico. [scielo.org.mx]
El diagnóstico diferencial se contempla en la tabla 1. Un diagnóstico completo, tanto clínico como molecular, permite predecir y realizar un mejor seguimiento de la enfermedad. [analesdepediatria.org]
[…] sinusitis, pioderma, conjuntivitis, osteomielitis, meningitis, bronquitis, neumonía, diarrea, artritis, entre otras; presentando además complicaciones y cuadros crónicos de las mismas. 14 DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada a X [slideshare.net]
Diagnóstico genético de la hipoacusia hereditaria Secuenciación del gen Conexina-26. Deleciones en Conexina-30. Diagnóstico del Síndrome X-frágil. Diagnóstico de enfermedad de HuntingtoN. Diagnóstico de enfermedad de Steiner. [hospitalpuertadelmar.com]
Tratamiento
Diagnóstico y tratamiento, en consultas, de pacientes con patología del sistema Inmune. Hospital de Día Médico: soporte de pacientes con necesidades de tratamiento con Inmunoglobulinas. Consulta de Inmunodeficiencias. Consulta de pautas vacunales. [hospitalpuertadelmar.com]
El pronóstico sin tratamiento, casi siempre es funesto, antes del primer año de vida. El tratamiento incluye el aislamiento gnotobiótico y el trasplante de médula ósea. [cun.es]
TRATAMIENTO Actualmente el tratamiento de elección de los pacientes con ALX consiste en la administración de gammaglobulina endovenosa a razón de 200-400 mg/kg/dosis cada 3 o 4 semanas por varios ciclos. [slideshare.net]
Debido a que los pacientes incluidos en el estudio ya estaban diagnosticados y en tratamiento no contamos con una medición de la calidad de vida basal; es decir, antes del inicio del tratamiento o en el momento del diagnóstico (aunado a que sólo realizamos [scielo.org.mx]
Dado que son poco frecuentes, en todos los casos deben tenerse en cuenta otras causas predisponentes de infecciones recidivantes; entre éstas: enfermedades metabólicas, malformaciones estructurales, y tratamiento con inmunosupresores. [passeidireto.com]
Pronóstico
El pronóstico sin tratamiento, casi siempre es funesto, antes del primer año de vida. El tratamiento incluye el aislamiento gnotobiótico y el trasplante de médula ósea. [cun.es]
El pronóstico es bueno si se hace un diagnóstico precoz y se instituye tratamiento preventivo de las infecciones recurrentes con gammaglobulina IV. b) ID combinadas: Severa T (-) B ( ): ligada al X (cadena γc) o autosómica recesiva (JAK3) Severa T (-) [passeidireto.com]
– Mal pronostico. Tratamiento: trasplante de timo fetal humano. 1.3.3.2. [epidemiologiamolecular.com]
El diagnóstico prenatal de ALX puede realizarse por la demostración de la ausencia de células B en la sangre fetal.21 La incidencia de las IDP es baja, sin embargo, su pronóstico muy sombrío, por lo que un amplio conocimiento de estas permite diagnosticarlas [slideshare.net]
Etiología
[…] molecular no se conoce en muchas inmunodeficiencias primarias, sin embargo, el conocimiento del sistema inmune está permitiendo el conocimiento a nivel molecular de muchas de las alteraciones que originan algunas de las inmunodeficiencias primarias cuya etiología [escuela-doctorado.uah.es]
– Etiología desconocida (tiene Ac anti-IgA). – LB normales, incluidos los que tienen IgA en la membrana. IgA disminuida. – Normalmente asintomática. [epidemiologiamolecular.com]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. 1.2. DÉFICIT DE LINFOCITOS B. 1.2.1. DATOS CLÍNICOS SUGERENTES. 1.2.2. EVALUACIÓN DE LA INMUNIDAD HUMORAL. 1.2.3. ENFERMEDADES. 1.3. DÉFICIT DE LINFOCITOS T. 1.3.1. DATOS CLÍNICOS. 1.3.2. [epidemiologiamolecular.com]
Prevención
Dosis superiores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infecciones bacterianas severas e insuficiencia pulmonar.16 El trasplante de medula ósea (MO) y de células madres (stem cell) pudieran ser procederes esperanzadores; sin embargo, el uso [slideshare.net]
Disciplina que trata del estudio, diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades causadas por alteraciones de mecanismos inmunológicos y de situaciones en las que manipulaciones inmunológicas forman una parte importante del tratamiento y/o prevención [hospitalpuertadelmar.com]
Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo [redalyc.org]