El objetivo de nuestra presentación es comunicar a una familia, en la cual, tras el diagnóstico del caso índice, se detectó a otro niño afectado con una forma de presentación clínica y de laboratorio atípica. [imbiomed.com.mx]

Videos relevantes Presentación Clínica Los niños permanecen asintomáticos hasta los 6–9 meses de edad cuando cae la protección inmunitaria materna (IgG) previamente suministrada a través de la placenta. [lecturio.com]

Tal y como se observa en estudios anteriores3, la presentación clínica más común es la infección (89%). [analesdepediatria.org]

Por otra parte, los errores a la hora de catalogar a un paciente dentro de este grupo de inmunodeficiencias son comunes debido a la similitud en su forma de presentación clínica. [dialnet.unirioja.es]

Véase también[editar] Hipogammaglobulinemia Enlaces externos[editar] Agammaglobulinemia primaria, Instituto de Salud Carlos III, presentación en Scribd Control de autoridades Proyectos Wikimedia Datos: Q5659619 Diccionarios y enciclopedias Britannica: [es.wikipedia.org]

• Infección recurrente

  Se presenta como infecciones recurrentes como: Neumonía Otitis media Celulitis Conjuntivitis Faringitis Bronquitis Sinusitis Los pacientes tienen un riesgo especialmente mayor de infecciones recurrentes por: Bacterias encapsuladas: Streptococcus pneumoniae [lecturio.com]

  Forman un grupo heterogéneo de defectos inmunológicos, clínicamente definidos por una mayor susceptibilidad a padecer infecciones recurrentes. [dialnet.unirioja.es]

  Los niños con inmunodeficiencia primaria (PID) sufren con regularidad infecciones recurrentes o graves, pero la mayoría de los pacientes con infecciones menores frecuentes (p. ej., otitis media o sinusitis) no padece un trastorno inmunitario subyacente [accessmedicina.mhmedical.com]

  El médico recopilará tus antecedentes médicos para documentar las infecciones recurrentes y realizará una exploración física. [tmcaz.com]

• Infección bacteriana recurrente

  La mayoría de los pacientes desarrolla infecciones bacterianas recurrentes o persistentes, causadas con mayor frecuencia por S. pneumoniae y H. influenzae, en los primeros dos años de vida: otitis media, conjuntivitis, sinusitis, infecciones respiratorias [orpha.net]

  Esto va a provocar una mayor susceptibilidad a fomentar la aparición de infecciones bacterianas recurrentes en el periodo de lactancia. [revista-portalesmedicos.com]

  Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes en el periodo de lactancia. [scielo.isciii.es]

  Las infecciones bacterianas recurrentes y la falta de respuesta a los antibióticos por vía oral fueron las claves principales para el diagnóstico de inmunodeficiencia. [analesdepediatria.org]

• Sepsis

  Otras infecciones graves pueden incluir empiema, meningitis, sepsis o artritis séptica. [orpha.net]

  También infecciones graves como neumonía, sepsis o meningitis que ponen en peligro la vida del enfermo. [es.wikipedia.org]

  El paciente 2 tuvo una presentación atípica de ALX (tabla 1): ingresó en el hospital con sepsis por Pseudomonas y ectima gangrenoso a los 16 meses de edad. [analesdepediatria.org]

  The impact of diabetes on the pathogenesis of sepsis. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2012; 31 (4): 379-88. 27. Fernández de Larrea C, Tovar N, Cibeira MT, Aróstegui JI, Rosiñol L, Elena M, et al. [redalyc.org]

• Fiebre

  VARÓN DE 26 AÑOS CON AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X QUE CONSULTA POR CUADRO DE FIEBRE Y TOS SECA¨ Francis de Windt Francis de Windt, Juan José Mancebo Sevilla, Alberto López Blázquez, Carlos Romero Gómez. [aadea.es]

  Kiehlbauch et al10 observaron en 9 de 23 casos la presencia de fiebre y celulitis «atípica». [actasdermo.org]

  […] de 100.5ºF (38ºC) o mayor Tos con dificultad para respirar Dolor de estómago Otros síntomas nuevos Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911) si presenta rigidez en el cuello y dolor de cabeza con fiebre. [eclinicalworks.adam.com]

  Tras finalizar el tratamiento, hace 4 días, inicia fiebre y tos con expectoración amarillenta. Su médico le remite a urgencias hospital para descartar neumonía. [revista-portalesmedicos.com]

• Otitis media recurrente

  La mayoría de los pacientes desarrolla infecciones bacterianas recurrentes o persistentes, causadas con mayor frecuencia por S. pneumoniae y H. influenzae, en los primeros dos años de vida: otitis media, conjuntivitis, sinusitis, infecciones respiratorias [orpha.net]

  La otitis media recurrente se definió como la ocurrencia de 3 o más episodios de otitis media aguda y la neumonía recurrente, como la ocurrencia de más de un episodio de neumonía. [analesdepediatria.org]

  The infections that occur most easily, are those that involve the upper and lower respiratory tract, such as otitis media, recurrent pneumonia or sinusitis 2, 5. [revista-portalesmedicos.com]

• Diarrea crónica

  Los síntomas comprenden episodios frecuentes de: Bronquitis (infección de las vías respiratorias) Diarrea crónica Conjuntivitis (infección ocular) Otitis media (infección del oído medio) Neumonía (infección en los pulmones) Sinusitis (infección en los [nlm.nih.gov]

  También son frecuentes las infecciones digestivas (diarreas crónicas) causadas por bacterias o algunos protozoos (Giardia intestinalis). [ivami.com]

  Síntomas Los síntomas comprenden episodios frecuentes de: Bronquitis (infección de las vías respiratorias) Diarrea crónica Conjuntivitis (infección ocular) Otitis media (infección del oído medio) Neumonía (infección en los pulmones) Sinusitis (infección [thnm.adam.com]

  Los síntomas comprenden episodios frecuentes de: Bronquitis Diarrea crónica Conjuntivitis Otras infecciones respiratorias Neumonía Sinusitis Infecciones cutáneas Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida. [funsepa.net]

• Diarrea recurrente

  Antes del diagnóstico todos habían presentado infecciones, en su mayoría recurrentes; las más frecuentes fueron las respiratorias en 13 y la diarrea recurrente en cinco, en su mayoría por Giardia lamblia. [scielo.org.ar]

• Neumonía

  También infecciones graves como neumonía, sepsis o meningitis que ponen en peligro la vida del enfermo. [es.wikipedia.org]

  La otitis media recurrente se definió como la ocurrencia de 3 o más episodios de otitis media aguda y la neumonía recurrente, como la ocurrencia de más de un episodio de neumonía. [analesdepediatria.org]

  A los 18 meses, el 90% de los afectados ha padecido alguna infección grave como neumonía, sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitis o poliomielitis. [imbiomed.com.mx]

  Las infecciones que se producen con mayor facilidad, son aquellas que implican el tracto respiratorio superior e inferior, como son la otitis media, las neumonías de repetición o la sinusitis 2, 5. [revista-portalesmedicos.com]

  […] y enfermedad sinusal), asma (que causa tos crónica y neumonía), cuerpos extraños y trastornos que interfieren con la integridad cutánea. [accessmedicina.mhmedical.com]

• Artritis

  A los 18 meses, el 90% de los afectados ha padecido alguna infección grave como neumonía, sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitis o poliomielitis. [imbiomed.com.mx]

  Otras infecciones graves pueden incluir empiema, meningitis, sepsis o artritis séptica. [orpha.net]

  Algunas de las posibles complicaciones son las siguientes: Enfermedad pulmonar crónica Aumento del riesgo de ciertos tipos de cáncer Artritis infecciosa Mayor riesgo de infecciones del sistema nervioso central por vacunas con microbios vivos Agammaglobulinemia [mayoclinic.org]

  Se ha descrito en algunos pacientes cursan con manifestaciones autoinmunes como la colitis ulcerativa, una artritis similar a la reumatoide juvenil y anemia hemolítica autoinmune. [es.wikipedia.org]

  Enfermedad de las articulaciones, principalmente en las rodillas, similares a la artritis reumatoide juvenil. Anemia hemolítica autoinmunológica (desintegración de los glóbulos rojos). Glomerulonefritis (inflamación del riñón). [paramisalud.com]

• Ectima

  El paciente 2 tuvo una presentación atípica de ALX (tabla 1): ingresó en el hospital con sepsis por Pseudomonas y ectima gangrenoso a los 16 meses de edad. [analesdepediatria.org]

Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico La sospecha se basa en antecedentes de infecciones recurrentes durante la infancia, principalmente en el tracto respiratorio. [lecturio.com]

El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica, los antecedentes familiares, la presencia de hipogammaglobulinemia y ausencia de linfocitos B en sangre periférica. [imbiomed.com.mx]

El diagnóstico que será definitivo, será la confirmación de la mutación del gen BTK, situado en el locus Xq22 1, aunque su realización no será obligatoria para llegar al diagnóstico. [revista-portalesmedicos.com]

En nuestro estudio, la edad media al diagnóstico fue de 3,4 años, con un retraso del diagnóstico de 2,5 años. [analesdepediatria.org]

Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel. [rpmesp.ins.gob.pe]

• Colitis

  Se ha descrito en algunos pacientes cursan con manifestaciones autoinmunes como la colitis ulcerativa, una artritis similar a la reumatoide juvenil y anemia hemolítica autoinmune. [es.wikipedia.org]

  – Colitis ulcerativa. – Enfermedad de Crohn. – Anemia perniciosa. – Adenocarcinoma de estómago y colon. – HLA involucrados: A1, Cw7, B8, DR3 y DQ2. [es.slideshare.net]

• Hipogammaglobulinemia

  [3] Hipogammaglobulinemias (D80.0 y D80.1)D80.0 Hipogammaglobulinemia hereditaria D80.1 Hipogammaglobulinemia No-familiarDisgammaglobulinemias o disglobulinemias (D80.2, D80.3 y D80.4)D80.2 Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) D80.3 Deficiencia [es.wikipedia.org]

• Neutropenia

  Neutropenia associated with primary immunodeficiency syndromes. Semin Hematol, 39 (2002), pp. 107-112 [16] J.E. Farrar, J. Rohrer, M.E. Conley. Neutropenia in X-linked agammaglobulinemia. Clin Immunol Immunopathol, 81 (1996), pp. 271-276 [17] H. [analesdepediatria.org]

  La trombopenia inmune es menos frecuente y la neutropenia o aplasia de la serie roja, muy raras. Infecciosas : son debidas a los tratamientos administrados y a la hipogammaglobulinemia. [elmundo.es]

  Neutropenia (disminución de neutrófilos en la sangre). Dermatomiositis (inflamación de la piel y los músculos). Algunos pocos adultos con la enfermedad pueden tener cánceres como leucemia, cáncer de colon y linfoma. [paramisalud.com]

El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado enormemente la salud de las personas con este trastorno. Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales. [nlm.nih.gov]

Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales. [thnm.adam.com]

Tratamiento crónico: Tratamiento con gammaglobulinas cada 21 días. Exploración y pruebas complementarias TA:100/60. FC: 64 lpm. Tª: 38º C. Sat O2: 98%. [revista-portalesmedicos.com]

El tratamiento de rutina con inmunoglobulina intravenosa es crucial para el tratamiento de este trastorno. Con frecuencia, los antibióticos son necesarios para el tratamiento de las infecciones bacterianas. [funsepa.net]

¿Cuál es su tratamiento? Actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad. [tuotromedico.com]

Las medidas terapéuticas tempranas y la adherencia al tratamiento son los principales factores pronósticos. [orpha.net]

Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado la salud de las personas con agammaglobulinemia, pero sin él, la mayoría de las infecciones severas son mortales. [funsepa.net]

Probablemente, estos pacientes representen un subgrupo cuyo pronóstico debe ser definido. [bases.bireme.br]

CONCLUSIONES: La mayor parte de las muertes debidas a XLA pueden prevenirse con un diagnóstico temprano, el pronóstico previo a la aparición de complicaciones es similar al de la población general. [medicinainterna.org.mx]

Pronóstico a largo plazo para un niño con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X Sin el reemplazo de los anticuerpos, estos niños podrían morir pequeños a causa de infecciones graves. [paramisalud.com]

Epidemiología y Fisiopatología Epidemiología 1:200 000 nacidos vivos 1:100 000 varones recién nacidos Ocurre con más frecuencia en niños debido al patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X Sin predisposición étnica Etiología Es el trastorno recesivo [lecturio.com]

Etiología La ALX está causada por mutaciones en el gen BTK (Xq21.33-q22), implicado en la diferenciación y maduración de los linfocitos B. [orpha.net]

1,80 g/dL) Correspondencia con estados clínico-patológicos Adultos (n=284) Niños (n=18) Afectación Hepática 106 (38%) 3 (17%) Hepatitis autoinmune 1 12 --- Cirrosis biliar primaria 1 11 --- Hepatitis viral 2 16 2 Cirrosis alcohólica 13 --- Cirrosis de etiología [redalyc.org]

La determinación de inmunoglobulinas resulta fundamental previo a su utilización y durante el seguimiento de los pacientes, permitiendo establecer con mayor claridad la etiología de la hipogammaglobulinemia, y disminuyendo el retraso diagnóstico de la [scielo.org.ar]

• Etiología desconocida. Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia (THI por sus siglas en inglés) Reporte de un caso de hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia Arch Inv Mat Inf 2013;V(1):34-40 Dr. [es.slideshare.net]

Epidemiología y Fisiopatología Epidemiología 1:200 000 nacidos vivos 1:100 000 varones recién nacidos Ocurre con más frecuencia en niños debido al patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X Sin predisposición étnica Etiología Es el trastorno recesivo [lecturio.com]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) es de 1/350.000 a 1/700.000. La incidencia anual es desconocida. [orpha.net]

Epidemiología • 7,545 casos registrados de IDP en Latinoamérica. País Octubre 2017 Noviembre 2017 Diciembre 2017 Enero 2018 Febrero 2018 Total Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias. Dr. Mancilla CRAIC Mty 4. [es.slideshare.net]

Epidemiología y manifestaciones clínicas en 69 pacientes. Medicina (B Aires) 2013; 73: 315-23. [ Links ] [scielo.org.ar]

Fisiopatología Las mutaciones en el gen Btk impiden la maduración normal de las células B de pro-B a linfocitos pre-B. [lecturio.com]

Convendría comprender mejor la fisiopatología del daño en las mucosas (ocular, respiratoria y gastrointestinal) para desarrollar estrategias terapéuticas mejores y prevenir complicaciones.Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto [analesdepediatria.org]

• Fisiopatología: – Alteración de los linfocitos B productores de IgA. – Defecto en la diferenciación de células B. – Alteración en la sobrevivencia de las células plasmáticas secretoras de IgA. – Defecto intrínseco en la señalización de células B por [es.slideshare.net]

Agammaglobulinemia Contenido: Imágenes Nombres alternativos Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Expectativas (pronóstico) Complicaciones Situaciones que requieren asistencia médica Prevención Referencias [funsepa.net]

Dosis mayores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infección bacteriana.[1] Educación a familiares extremando medidas de higiene personal y ambiental, protección de barreras naturales, evitando procedimientos invasivos, nutrición adecuada, [es.wikipedia.org]

Prevención A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética. Referencias Cunningham-Rundles C. Primary immunodeficiency diseases. [thnm.adam.com]

Estas pueden ser las siguientes: Infecciones recurrentes Trastornos autoinmunitarios Daño al corazón, los pulmones, el sistema nervioso o el tubo digestivo Retraso en el crecimiento Mayor riesgo de padecer cáncer Muerte a causa de una infección grave Prevención [mayoclinic.org]

Prevención No hay una forma conocida de prevenir los trastornos por inmunodeficiencia congénita. Si usted tiene antecedentes familiares de trastornos por inmunodeficiencia, podría solicitar asesoría genética. [eclinicalworks.adam.com]