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Adrenoleucodistrofia neonatal


Presentación

  • Síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío Aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedades metabólicas tienen una presentación más tardía.[scielo.conicyt.cl]
  • La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007)[neurowikia.es]
  • . - Adrenoleucodistrofia Infantil: la forma de presentación más frecuente.[todopapas.com]
  • La Adrenoleucodistrofia Infantil es la forma de presentación más frecuente. Afecta a todas las razas y su prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes.[enfermedades-raras.org]
  • Existen tres diferentes y típicas presentaciones de la ALD. Los niños con ALD cerebral de niñez (cALD) típicamente empiezan a presentar los síntomas cuando los niños están entre los 4 a los 10 años de edad.[spanish.babysfirsttest.org]
Convulsión
  • Los síntomas más comunes de este trastorno son: convulsiones, hiperactividad, ojos bizcos, parálisis, pérdida de la audición y debilidad muscular.[ecured.cu]
  • Los medicamentos epilépticos estándar se usan para las convulsiones. Es necesario un seguimiento permanente para controlar los cambios en la audición, visión y función hepática.[orpha.net]
  • Se caracteriza por convulsiones en el nacimiento, una encefalopatía difusa, deterioro de la visión y la audición, neuropatía periférica, dimorfismo facial, problemas de crecimiento y un desarrollo psicomotor retrasado seriamente.[fundacionlautarotenecesita.org]
Ataxia
  • Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia o convulsiones, por lo general asociados con una inestabilidad emocional.[adisen.es]
  • Una enfermedad similar, pero de inicio tardío (entre los 21 y los 35 años aproximadamente), denominada adrenomieloneuropatía (AMN) cursa con rigidez, debilidad, parálisis de los miembros inferiores y ataxia.[info-farmacia.com]
  • La enfermedad es menos grave y suelen alcanzar la adolescencia precoz, algunos consiguen marcha autónoma (generalmente con ataxia), y decir algunas palabras, pero tienen un grave retraso (mortalidad media 36 meses).[neuropedwikia.es]
  • […] aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga plasmáticos, deficiencia de lignoceroil-CoA ligasa peroxisómica Manifestaciones clínicas: hiperpigmentación, ceguera, hipoacusia cognitiva, paraplejía espástica, impotencia, trastornos esfinterianos, ataxia[msdmanuals.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112.[clinicadam.com]
  • Disminución del apetito Aumento en la pigmentación de la piel Diagnóstico Se basa en la determinación de plasma AGCML, ácido fitánico, ácidos intermedios biliares y el ácido pipecólico.[ecured.cu]
  • Diagnóstico Se basa en la determinación de plasma AGCML, ácido fitánico, ácidos intermedios biliares y el ácido pipecólico.[fundacionlautarotenecesita.org]

Tratamiento

  • Tratamientos El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal El tratamiento se basa en la prescripción de hidrocortisona o fludrocortisona. El tratamiento oral diario es esencial y nunca debe detenerse.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112.[clinicadam.com]
  • Manejo y tratamiento No hay cura para la NALD y su tratamiento es sintomático. Las cataratas deben eliminarse en la infancia temprana.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable y la mayoría de los pacientes mueren durante la infancia. Algunos han vivido hasta la adolescencia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico La adrenoleucodistrofia es una enfermedad progresiva que lleva a un estado vegetativo en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos.[ecured.cu]
  • En cuanto al pronóstico, la forma infantil de la adrenoleucodistrofia es una enfermedad progresiva que lleva a un estado vegetativo en unos 2 años después de la aparición de los primeros síntomas neurológicos.[todopapas.com]
  • El pronóstico de la enfermedad en la niñez y neonatal es malo, debido a la degeneración progresiva de la mielina. El paciente suele fallecer entre uno y diez años después de que se manifiesten los síntomas.[adisen.es]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas[funsepa.net]

Etiología

  • Etiología El PBD-ZSS está causado por mutaciones en uno de los 13 genes PEX que codifican las peroxinas. Las mutaciones en estos genes inducen biogénesis peroxisomal anómala.[orpha.net]
  • ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL con ADRENOLEUCODISTROFIA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada al nacimiento del PBD-ZSS es de 1/50.000 en Norteamérica y 1/500.000 en Japón. Más de la mitad de los pacientes con PBD-ZSS tienen las formas NALD-IRD.[orpha.net]
  • ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL con ADRENOLEUCODISTROFIA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Epidemiologia La adrenoleucodistrofia se produce en todo el mundo y no se limita a determinados grupos étnicos. La incidencia global de adrenoleucodistrofia es aproximadamente de 1 de cada 15.000 recién nacidos.[adrenoleukodystrophy.info]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • ADRENOLEUCODISTROFIA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • Prevención Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia.[ecured.cu]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.[funsepa.net]
  • Estado vegetativo Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el su proveedor de atención médica si: Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Su hijo tiene este tipo de adrenoleucodistrofia y está empeorando Prevención[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el enorme desafío al que se enfrentan los pediatras.[scielo.conicyt.cl]

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