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Acroosteólisis tipo dominante

Acroosteolisis Tipo Dominante


Presentación

  • Relevancia clínica: La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizado por malformaciones arteriovenosas en diferentes órganos, lo que hace que sus presentaciones clínicas varíen.[es.glosbe.com]
  • Hasta el momento solo han sido reportados unos 60 casos en la literatura, siendo este síndrome de presentación poco frecuente. Recientemente se ha asociado con defectos genéticos específicos del gen NOTCH-2 relacionado con la osteoclastogénesis.[revistas.ces.edu.co]
  • Presentación del tema: "ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I.[slideplayer.es]
  • Después de 15 días con prednisona iniciada en la Clínica Carlos Lleras y presentación de talalgia se resuelve el eritema facial y mejora el dolor.[elsevier.es]
Dedos cortos y anchos
  • Los signos principales (normalmente en la pubertad o la adolescencia) comprenden la osteólisis progresiva de las falanges distales y los dedos cortos y anchos (con dolor asociado o sin él).[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Con frecuencia el diagnóstico se retrasa a causa de la aparición relativamente tardía de la acroosteólisis de las falanges distales. El diagnóstico está basado en la combinación de exámenes clínicos y radiológicos.[orpha.net]
  • Con frecuencia el diagnóstico se retrasa a causa de la aparición relativamente tardía de la acroosteólisis de las falanges distales. El diagnóstico está basado en la combinación de exámenes clínicos y radiológicos.[femexer.org]
  • Diagnóstico - Acroosteólisis tipo dominante No incluido. Pronóstico - Acroosteólisis dominante tipo No incluido. Tratamiento - Acroosteólisis dominante tipo No incluido. Recursos - Acroosteólisis dominante tipo NIH[medicapage.com]
  • […] oculares anormales Fosas nasales en anteversión Síntomas en la espalda Visión borrosa »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • A pesar de los avances genéticos, las pruebas diagnósticas todavía no se encuentran al alcance de los laboratorios convencionales y, por tanto, el diagnóstico sigue siendo clínico.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento - Acroosteólisis dominante tipo No incluido. Recursos - Acroosteólisis dominante tipo NIH[medicapage.com]
  • […] anormales Fosas nasales en anteversión Síntomas en la espalda Visión borrosa »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • No existe tratamiento para la AOD, pero la osteoporosis temprana se puede tratar con bisfosfonatos, solos o en combinación con teriparatida. Los pacientes tienen una esperanza de vida normal.[femexer.org]
  • No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar la osteoporosis con calcio, flúor y corticoides; y los cuidados de las fracturas espontáneas que pueden agravar el proceso.[marte.enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Pronóstico - Acroosteólisis dominante tipo No incluido. Tratamiento - Acroosteólisis dominante tipo No incluido. Recursos - Acroosteólisis dominante tipo NIH[medicapage.com]
  • Pronóstico Los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, la osteoporosis y la disfunción respiratoria son factores que causan una gran morbilidad.[orpha.net]
  • Pronóstico: Frecuentemente nacen muertos; letal en el periodo neonatal (por fracaso respiratorio). DDx: Displasia tanatófora. ACROCEFALOSINDACTILIA.[passeidireto.com]
  • Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio 17 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La AOD está causada por mutaciones de parada en el gen NOTCH2 localizado en cromosoma 1p13-p11.[orpha.net]
  • […] ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]
  • Colágeno Tipo I Dentinogénesis Imperfecta Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvsalud.org]
  • La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante con una etiología primaria de la patología estriatal.[es.glosbe.com]
  • Etiología: Exceso de hormona de crecimiento debida a adenoma eosinófilo / hiperplasia. • Gigantismo en niños (DDx: Síndrome de Soto de gigantismo cerebral cráneo grande, retraso mental, atrofia cerebral, edad ósea avanzada).[passeidireto.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida; hasta la fecha se han descrito más de 80 casos. Descripción clínica La AOD tiene un espectro clínico amplio, variable y cambiante.[orpha.net]
  • […] parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
  • Español : Colágeno Tipo I Dentinogénesis Imperfecta Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvsalud.org]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
  • Imperfecta Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]

Prevención

  • Prevención - Acroosteólisis tipo dominante No incluido. Diagnóstico - Acroosteólisis tipo dominante No incluido. Pronóstico - Acroosteólisis dominante tipo No incluido. Tratamiento - Acroosteólisis dominante tipo No incluido.[medicapage.com]
  • […] sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvsalud.org]
  • Dada la falta de tratamiento específico para el síndrome de Hajdu-Cheney, su diagnóstico precoz habría de orientarnos a la prevención de las posibles complicaciones. Agradecimientos Nuestro agradecimiento a la Dra. E.[analesdepediatria.org]

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