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Acroosteólisis


Presentación

  • La forma de presentación esporádica es la más frecuente y de manera reciente se ha encontrado asociación del síndrome a mutaciones en el gen NOTCH2 relacionado a procesos de osteoclastogénesis (3,4).[scielo.org.co]
  • Después de 15 días con prednisona iniciada en la Clínica Carlos Lleras y presentación de talalgia se resuelve el eritema facial y mejora el dolor.[elsevier.es]
  • Se clasifica al paciente como paubacilar o multibacilar de acuerdo con el tipo de presentación clínica, carga bacteriana detectable y por tanto contagiosidad, y grado de afectación neurológica.[secot.es]
  • Aunque no existe un cuadro clínico típico, la presentación más frecuente incluye síntomas generales, artralgias, síntomas respiratorios y alteraciones urinarias con insuficiencia renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Presentación clínica Varón de 30 años de edad, diagnosticado de hipertensión arterial pulmonar primaria sin cortocircuito asociado a los 2 años de edad, en seguimiento por Cardiología Pediátrica desde entonces.[reumatologiaclinica.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Con frecuencia el diagnóstico se retrasa a causa de la aparición relativamente tardía de la acroosteólisis de las falanges distales. El diagnóstico está basado en la combinación de exámenes clínicos y radiológicos.[orpha.net]
  • A pesar de los avances genéticos, las pruebas diagnósticas todavía no se encuentran al alcance de los laboratorios convencionales y, por tanto, el diagnóstico sigue siendo clínico.[analesdepediatria.org]
  • Con frecuencia el diagnóstico se retrasa a causa de la aparición relativamente tardía de la acroosteólisis de las falanges distales. El diagnóstico está basado en la combinación de exámenes clínicos y radiológicos.[femexer.org]
  • En niños se hace el diagnóstico presentando cuatro características del 1 a 8 o historia familiar positiva y dos características del 1a 8 (2,7).[scielo.org.co]
  • Luego de descartar otras posibilidades, el diagnóstico diferencial incluía el síndrome de Haim- Munk, Hajdu-Cheney y acro-osteolisis.[intramed.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto subraya el reconocimiento temprano de las lesiones de piel lumbares del paraspinal y del tratamiento temprano para evitar secuelas irreversibles. - - - - - - - - - - ranking 1 keywords lesion (Clic here for more details about this article) 3/4.[lookfordiagnosis.com]
  • No existe tratamiento para la AOD, pero la osteoporosis temprana se puede tratar con bisfosfonatos, solos o en combinación con teriparatida. Los pacientes tienen una esperanza de vida normal.[femexer.org]
  • No existe un tratamiento para acroosteólisis. Cuando se descubre la condición, puede necesitar la amputación a realizar con el fin de prevenir la propagación de la necrosis del tejido y la ulceración dolorosa en los dedos afectados.[prucommercialre.com]
  • Dada la falta de tratamiento específico para el síndrome de Hajdu-Cheney, su diagnóstico precoz habría de orientarnos a la prevención de las posibles complicaciones. Agradecimientos Nuestro agradecimiento a la Dra. E.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, la osteoporosis y la disfunción respiratoria son factores que causan una gran morbilidad.[orpha.net]
  • Otra patología que debe tenerse en cuenta es la amiloidosis AA, con importante implicación pronóstica.[nefrologiaaldia.org]
  • El pronóstico es favorable; la enfermedad no es progresiva.[view.genial.ly]

Etiología

  • Etiología La AOD está causada por mutaciones de parada en el gen NOTCH2 localizado en cromosoma 1p13-p11.[orpha.net]
  • Vasculitis asociadas con etiología probable Algunas vasculitis se relacionan con etiologías específicas, tales como fármacos, procesos infecciosos, hematológicos o neoplásicos.[nefrologiaaldia.org]
  • Según su etiología puede dividirse en OAH primaria, que ocurre sin una causa subyacente aparente, tiene agregación familiar y curso crónico; y la secundaria, que se asocia a enfermedades pulmonares, cardiacas, hepáticas o intestinales, con tendencia a[reumatologiaclinica.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida; hasta la fecha se han descrito más de 80 casos. Descripción clínica La AOD tiene un espectro clínico amplio, variable y cambiante.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Dada la falta de tratamiento específico para el síndrome de Hajdu-Cheney, su diagnóstico precoz habría de orientarnos a la prevención de las posibles complicaciones. Agradecimientos Nuestro agradecimiento a la Dra. E.[analesdepediatria.org]
  • Un objetivo fundamental del tratamiento es evitar la osteoporosis y prevención de fracturas, por lo cual se recomienda el uso de bifosfonatos. (5) AGRADECIMIENTOS Los autores agradecen al Instituto Colombiano de Medicina Tropical por su colaboración.[scielo.org.co]
  • Asimismo, se deberán seguir los protocolos de cada centro para prevención de infecciones. Debe señalarse que los títulos de ANCA no deben condicionar el tratamiento [16] . A continuación, revisaremos las 2 fases de tratamiento de las VAA.[nefrologiaaldia.org]

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